De grands progrès ont été réalisés ces dernières années dans le domaine des diagnostics fonctionnels gastro-intestinaux, comme la manométrie haute résolution. Les nouvelles technologies fournissent une description objective de la fonction gastro-intestinale et souvent une explication des plaintes du patient. Les résultats des tests ont souvent une influence directe sur le choix des mesures thérapeutiques spécifiques. Les tests contribuent à établir un diagnostic. Cela peut être thérapeutique, même si aucun traitement spécifique n’est (encore) disponible. Les patients qui connaissent la cause de leurs symptômes sont généralement mieux à même de gérer leur situation.
La première partie de cet aperçu a présenté une approche structurée de l’examen des patients présentant des symptômes gastro-intestinaux. Dans la deuxième partie, nous présentons les possibilités d’une évaluation spécialisée des patients chez lesquels les évaluations de routine n’ont pas permis de trouver la cause des symptômes.
Dysfonctionnement pharyngé et œsophagien
En cas de dysphagie pharyngée, la vidéofluoroscopie est l’examen primaire. Elle permet de visualiser la structure et la fonction de l’oropharynx et d’identifier une éventuelle aspiration. Si cet examen n’est pas diagnostique, la manométrie à haute résolution avec impédance peut aider à clarifier davantage le dysfonctionnement [26]. En cas de problèmes de déglutition œsophagienne, de nouveaux systèmes de cathéter et de manométrie comprenant jusqu’à 36 capteurs permettent de visualiser sans faille les conditions de pression dans l’ensemble de l’œsophage. Certains cathéters peuvent mesurer l’impédance, ce qui permet de documenter le passage du bolus en plus de la pression [6,27]. Une conclusion importante de ces études combinées est que la dysphagie et les autres symptômes œsophagiens sont rarement causés par une motilité anormale seule. La plupart du temps, les symptômes n’apparaissent que lorsqu’un trouble de la motilité s’accompagne d’une rétention de bolus ou d’un reflux [27].
De cette nouvelle technique découle une nouvelle définition des troubles de la motilité, définis dans la “Classification de Chicago” [28]. L’examen et l’évaluation doivent être effectués selon des algorithmes standardisés. La nouveauté par rapport à la manométrie traditionnelle est la définition de certains troubles de la motilité par des valeurs numériques objectives qui, dans les études, présentent une concordance interobservateurs et une précision diagnostique élevées [29,30]. La nouvelle classification fait une distinction claire entre les troubles graves de la motilité dont l’importance clinique est indiscutable et les anomalies que l’on peut parfois observer chez les personnes en bonne santé.
Dans le premier cas (par exemple achalasie, spasmes), un traitement ciblé est indiqué. Sur la base de la manométrie à haute résolution (HRM), trois sous-types d’achalasie peuvent être distingués [31]. Ceux-ci diffèrent significativement en ce qui concerne le succès thérapeutique d’une myotomie de Heller ou d’une dilatation pneumatique par ballonnet [31,32]. L’achalasie de type 2 répond bien aux deux modalités thérapeutiques, mais le succès du traitement est moins constant en cas d’achalasie de type 1 (souvent avec dilatation de l’œsophage). Dans ce cas, la myotomie chirurgicale de l’œsophage est la solution la plus probable. En cas d’achalasie de type 3 (achalasie spastique), celle-ci peut éventuellement être combinée, comme alternative, à une dilatation de la jonction œsophago-gastrique (dilatation EGJ) avec des injections de toxine botulique de l’œsophage tubulaire. Les résultats à long terme de la myotomie œsophagienne perorale (POEM), encore expérimentale, ne sont pas encore clairs.
L’un des points faibles du protocole HRM actuel est qu’en l’absence de dysmotilité sévère, la cause des symptômes ne peut pas être expliquée. Cela s’explique par le fait que peu de patients souffrent de dysphagie lorsqu’ils avalent de l’eau. Des études récentes ont utilisé la HRM (souvent avec l’impédance) pour étudier la fonction œsophagienne complexe pendant le repas [33,34]. L’examen de la fonction œsophagienne pendant le repas permet de mettre en évidence la plupart des troubles de la motilité symptomatiques (Fig. 1). Une étude a montré que chez les patients dysphagiques, une obstruction de l’écoulement EGJ cliniquement significative pouvait souvent être mise en évidence après une fundoplicature avec un repas test. La majorité de ces patients ont été traités avec succès par une dilatation au ballonnet de la manchette de fundoplicature [34]. Un examen HRM prolongé après le repas peut permettre de découvrir la cause de reflux gastro-œsophagiens résistants au traitement et d’autres symptômes postprandiaux. Cet examen est particulièrement important lorsqu’il s’agit de faire la distinction entre des événements typiques de reflux et des troubles du comportement, par exemple un syndrome de rumination ou un rot supragastrique [24].
Reflux gastro-œsophagien
Dans les pays européens, 5 à 15 % de la population déclarent souffrir de brûlures d’estomac ou d’autres troubles gastriques au moins deux à trois fois par semaine [1]. Le reflux gastro-œsophagien (RGO) est diagnostiqué sur la base des symptômes et de l’endoscopie [35]. En cas de mauvaise réponse des symptômes aux inhibiteurs de la pompe à protons (IPP) à haute dose, le diagnostic fonctionnel moderne permet d’établir un diagnostic différentiel différencié et cliniquement pertinent. Un algorithme de prise en charge des patients réfractaires, basé sur les lignes directrices de la Société allemande de gastroentérologie, est présenté dans la figure 2.
Les lésions muqueuses de l’œsophage mises en évidence par endoscopie permettent de diagnostiquer un reflux érosif ou, à la rigueur, un œsophage de Barrett. Le reflux non érosif (RNO) est défini comme un reflux sans lésion détectable par endoscopie. Sur la base de ces critères, le RNO est la forme la plus courante de RGO, avec jusqu’à 70% des patients présentant des symptômes de reflux typiques. La précision avec laquelle le RGO peut être diagnostiqué sur la base de symptômes de reflux typiques ou d’une amélioration des symptômes sous IPP est limitée. Les symptômes typiques – brûlures d’estomac et régurgitations acides – n’étaient présents que chez 49% des patients atteints de NERD dans une étude où le reflux a été confirmé par une pH-métrie BRAVO de 48 heures. Inversement, jusqu’à 23% des patients présentant des symptômes de reflux classiques n’ont pas de reflux prouvé par pH-métrie [36]. Ce pourcentage est encore plus élevé (jusqu’à 75%) chez les patients présentant des symptômes de reflux atypiques tels que des douleurs épigastriques, une toux chronique ou d’autres problèmes de gorge [37]. Ces faits montrent clairement que seules des mesures physiologiques objectives peuvent distinguer les patients atteints de RGO de ceux souffrant de troubles digestifs fonctionnels.
Formellement, le RGO doit être diagnostiqué à l’aide de la pH-métrie ou de l’analyse combinée de l’impédance intraluminale et de la pH-métrie (MII-pH). Afin d’optimiser la sensibilité diagnostique des examens, ceux-ci doivent être réalisés sans médication IPP [38]. L’avantage de l’analyse combinée avec l’impédance permet de détecter non seulement le reflux acide, mais aussi ce que l’on appelle le reflux non acide. Chez les patients qui présentent des symptômes persistants sous IPP, le reflux non acide provoque jusqu’à 50% des symptômes de reflux typiques et 25% des symptômes atypiques (toux) [37,39]. L’analyse d’impédance permet également de détecter le mouvement de l’air dans l’œsophage. Cela permet de diagnostiquer objectivement une aérophagie ou un rot supra-gastrique, même si la pH-métrie est négative [40].
Chez environ 10% des patients, un examen de l’œsophage basé sur un cathéter ne peut pas être effectué en raison d’une intolérance. Environ le même nombre de patients ne peuvent pas manger, travailler ou dormir comme d’habitude pendant l’examen en raison d’un inconfort local, de sorte que l’examen donne souvent des résultats faussement négatifs. Dans ces situations, la pH-métrie sans fil (BRAVO) est une bonne alternative [41]. Un autre avantage des systèmes sans cathéter est la possibilité de prolonger l’examen jusqu’à 96 heures. Cela augmente la probabilité de démontrer une éventuelle relation entre les événements de reflux et les symptômes [42].
Chez les patients présentant des symptômes de reflux et une exposition pathologique à l’acide dans l’œsophage, le diagnostic de NERD est clair. En cas d’association positive de symptômes et d’épisodes de reflux acide ou non acide (même en l’absence d’exposition pathologique à l’acide), le diagnostic d’œsophage hypersensible, une autre forme de NERD, est posé. Si l’on peut exclure à la fois un reflux pathologique et une association de reflux avec les symptômes, le diagnostic de “brûlures d’estomac fonctionnelles” est posé. Cette distinction dans la classification est cliniquement pertinente. Lorsque le diagnostic de RGO est étayé par un reflux gastro-œsophagien pathologique ou une association positive de symptômes à la pH-métrie, les patients atteints de RNO ou d’œsophage hypersensible répondent aussi bien au traitement médical ou chirurgical que les patients atteints de reflux érosif [43–46].
Troubles du temps de transit intestinal et de la digestion
Une motilité et une fonction gastrique et intestinale anormales sont présentes dans la gastroparésie, la dyspepsie fonctionnelle et le syndrome du côlon irritable. Les mesures du retard ou de l’accélération de la vidange gastrique et du temps de transit de l’intestin grêle par scintigraphie, les tests respiratoires au C13 ou le nouveau Smartpill peuvent avoir une importance diagnostique (par exemple pour le diagnostic d’une gastroparésie ou d’un syndrome de “gastric dumping”) [47,48]. Cependant, s’il ne s’agit pas d’un tableau clinique prononcé, l’association des symptômes avec le résultat de la détermination du transit est faible et le résultat n’a pas d’influence sur le concept de traitement clinique [49,50]. D’autres méthodes sophistiquées d’évaluation des différentes fonctions motrices et sensorielles de l’IG (par exemple, le barostat gastrique, l’IRM) fournissent des informations plus pertinentes, mais ne sont malheureusement pas disponibles dans la pratique clinique quotidienne [51]. De nouvelles méthodes scintigraphiques sont en cours de développement ; elles enregistrent le remplissage de l’estomac (accommodation) et mesurent la vidange gastrique avec une évaluation simultanée des symptômes [52].
Les tests respiratoires à base d’hydrogène sont souvent utilisés pour documenter une malabsorption du lactose ou du fructose. La fermentation bactérienne des glucides non ou insuffisamment absorbés dans l’intestin grêle entraîne la formation d’hydrogène dans le côlon. Celui-ci se diffuse très rapidement dans le sang et peut être détecté en temps réel dans l’air expiré. Si la teneur en hydrogène dans l’air expiré augmente après l’ingestion de lactose ou de fructose et que des symptômes typiques (ballonnements, crampes abdominales, borborygmes, diarrhée) apparaissent simultanément, la preuve d’une intolérance au lactose ou au fructose est établie. Les tests respiratoires au lactulose ou au glucose permettent de détecter une prolifération bactérienne dans l’intestin grêle. Les tests respiratoires au lactulose peuvent également être utilisés pour évaluer le temps de transit oro-cæcal et détecter la présence d’une flore productrice d’hydrogène dans le côlon.
Ces dernières années, ces indications ont été remises en question en raison des faiblesses inhérentes aux tests. Les résultats des tests respiratoires peuvent être faussement négatifs en l’absence de bactéries productrices d’hydrogène dans le cæcum (la détermination simultanée du méthane n’augmente que légèrement la sensibilité). Lors de la détection d’une prolifération bactérienne par le test au lactulose, les résultats faussement positifs ne sont pas rares en raison de la grande variabilité du temps de transit intestinal [53]. La pertinence clinique de ces résultats d’étude est également controversée. Jusqu’à 20 g de lactose (400 ml de lait) sont souvent bien tolérés par des sujets sains, même s’ils sont génétiquement déficients en lactase [54]. Les patients qui réagissent de manière excessive à de petites quantités de lactose souffrent dans la majorité des cas d’un côlon irritable et réagissent également au fructose et à d’autres glucides fermentescibles et polysaccharides (FODMAPs).
Une évolution du test respiratoire au lactulose/FODMAP consiste à le combiner avec une scintigraphie. Ici, le lactulose est radiomarqué et, en plus de la détermination de l’hydrogène dans l’air expiré, une scintigraphie de l’abdomen est effectuée à intervalles réguliers. Le déplacement du lactulose dans le tractus gastro-intestinal devient ainsi visible. Cette méthode améliore la spécificité et la sensibilité du test et permet en même temps d’associer les troubles intestinaux à la fermentation et à la localisation d’une éventuelle prolifération bactérienne [53].
Une autre application du test respiratoire 13C est le diagnostic, ou le contrôle de l’éradication, de l’Helicobacter pylori. Après administration d’urée marquée au 13C, les uréases d’Helicobacter pylori produisent du 13CO2, dont l’augmentation dans l’air expiré indique une colonisation de l’estomac par ces bactéries. La sensibilité et la spécificité sont excellentes et remplacent les procédures histologiques. C’est pourquoi, en l’absence d’indication d’endoscopie, le test respiratoire au 13C peut très bien être utilisé pour détecter une infection à Helicobacter pylori [55]. Le facteur d’influence le plus important concernant la validité du test est le pH de l’estomac. Par conséquent, un traitement par IPP doit être suspendu, si possible, au moins sept jours avant un test respiratoire prévu pour Helicobacter pylori.
Dysfonctionnement anorectal
L’appareil continental, composé du rectum et des sphincters anaux, est un système d’organes complexe qui, en interaction avec le plancher pelvien, permet la défécation et la continence fécale. Les dysfonctionnements anaux sont fréquents, en particulier chez les femmes ayant accouché par voie vaginale et chez les personnes âgées, bien que de nombreux patients n’en parlent pas par pudeur. L’incontinence fécale, en particulier, n’est souvent pas signalée, sauf si le médecin la demande spécifiquement. Des questionnaires standardisés et le “Bristol Stool Score” peuvent être d’une bonne aide. Il est important de procéder à une anamnèse minutieuse, notamment en posant des questions sur les opérations abdominales et gynécologiques, les médicaments (opioïdes, laxatifs), les accouchements par voie vaginale ainsi que la consistance et la fréquence des selles.
Les principales indications du diagnostic fonctionnel anorectal sont l’incontinence fécale, le besoin fréquent d’aller à la selle, la constipation réfractaire et les troubles de la défécation. Pour l’évaluation clinique de ces troubles, l’utilisation combinée de différentes méthodes d’examen est importante, comme l’échographie endo-anale, la manométrie anale, la mesure du barostat rectal et la défécographie par IRM [56]. La manométrie anale moderne à haute résolution peut représenter la fonction du muscle sphincter anal interne et externe de manière plus précise et plus fiable que la manométrie conventionnelle [57]. Chez les patients présentant des problèmes de continence, la manométrie anale est combinée à l’échographie endo-anale, ce qui permet d’évaluer également la structure du sphincter anal (fig. 3). Ces examens peuvent fournir des informations importantes sur l’étiologie d’une incontinence fécale passive, active (urgence) ou combinée. Il est également possible de détecter un trouble fonctionnel de la défécation dans le sens d’une défécation dyssynergique (par exemple, des contractions paradoxales). La mesure du baromètre rectal, généralement effectuée lors de la même séance que la manométrie anale, fournit des informations sur l’élasticité et la capacité du réservoir rectal et sur la sensibilité du rectum [57]. Par exemple, les patients ayant un petit volume rectal et une faible sensibilité peuvent difficilement maintenir la continence, même avec une fonction sphinctérienne normale.
Le résultat de ces tests conduit généralement à un traitement rationnel de l’incontinence. La physiothérapie spécialisée avec biofeedback est très efficace chez les patients dont le sphincter est intact mais qui ne peuvent pas maintenir la pression de serrage pendant une période prolongée, ainsi que chez les patients souffrant d’incontinence par impériosité due à une hypersensibilité viscérale [58,59]. Ce type de traitement est cependant peu utile dans le cas d’une pathologie qui ne peut pas être améliorée par l’entraînement (par exemple en cas d’insuffisance du muscle sphincter interne ou de troubles graves de la perception rectale) [59]. La reconstruction chirurgicale du sphincter anal n’est généralement utile que chez les patients présentant une faible pression de serrage due à une déchirure importante du sphincter externe. Dans certaines situations spécifiques, l’implantation d’un stimulateur cardiaque pour la neurostimulation sacrée peut être utile.
Le test d’expulsion du ballon, qui consiste à demander aux patients d’expulser un ballon rempli d’air ou d’eau en une minute, donne des indications supplémentaires sur la présence d’un trouble fonctionnel ou structurel de l’évacuation [60]. En cas de troubles de la défécation causés par une dyssynergie du plancher pelvien, un traitement par biofeedback est efficace [61]. Si la manométrie anale à haute résolution et les tests rectaux sont normaux et que l’on soupçonne une cause structurelle d’un trouble de la miction, l’IRM-défécographie peut apporter une aide supplémentaire [62]. Si celle-ci révèle une rectocèle rétinienne avec intussusception ou un descensus pelvien sévère, une réhabilitation chirurgicale doit être discutée.
Si aucune pathologie anorectale ne peut être mise en évidence et qu’une constipation dite “à transit lent” peut être envisagée comme diagnostic différentiel, la détermination du temps de transit est utile (marqueurs radio-opaques ou scintigraphie). Dans ce cas, le traitement consiste à intensifier les mesures laxatives ou la thérapie prokinétique. Si le temps de transit est également normal, le diagnostic le plus probable est un syndrome du côlon irritable ou une perception perturbée de l’anorectum. Dans ces cas, il y a souvent un problème psychosocial, malheureusement souvent aussi un abus psychologique ou sexuel. Cela devrait être demandé.
Conclusion
Les symptômes causés par une motilité et une fonction gastro-intestinales anormales sont fréquents. La présentation très peu spécifique des symptômes, l’absence de diagnostic définitif par l’endoscopie et d’autres tests, la coexistence de facteurs psychosociaux et souvent le manque d’options thérapeutiques spécifiques rendent souvent très difficile la prise en charge de ces maladies gastro-intestinales dites fonctionnelles. Lors de l’évaluation initiale de ces patients, il convient d’exclure une maladie potentiellement mortelle et de décider si des examens supplémentaires sont nécessaires ou si un essai thérapeutique empirique ne peut pas être réalisé. Dans le passé, l’importance du laboratoire fonctionnel pour le diagnostic et la planification du traitement des maladies fonctionnelles était assez limitée. De nouveaux développements techniques, tels que la manométrie haute résolution, ont permis à la fois de mieux comprendre la physiopathologie des troubles gastro-intestinaux et d’établir de nouvelles classifications objectives des troubles de la motilité. Les résultats de ces tests ont souvent une influence directe sur le choix des mesures thérapeutiques spécifiques. Un diagnostic définitif peut être thérapeutique en soi, même si aucun traitement spécifique n’est (encore) disponible. Les patients qui connaissent la cause de leurs symptômes sont plus satisfaits, gèrent mieux leur situation et consultent nettement moins souvent leur médecin généraliste ou leur gastro-entérologue que les patients qui n’ont pas ces connaissances [64].
Bibliographie chez l’éditeur
PRATIQUE DU MÉDECIN DE FAMILLE 2015 ; 10(12) : 32-36
