Les médecins généralistes et les pédiatres ont un rôle central à jouer dans le dépistage précoce du spectre autistique. Ils doivent référer les enfants pour lesquels un trouble du spectre autistique (TSA) est clairement suspecté. En effet, les jeunes enfants atteints de troubles autistiques graves doivent être traités le plus tôt possible et de manière intensive.
Presque simultanément, Leo Kanner en 1943 et Hans Asperger en 1944 ont publié leurs travaux sur les enfants atteints de troubles autistiques [1,2]. Alors que le travail de Kanner a rapidement acquis une renommée internationale, l’étude d’Asperger n’a été connue que par un petit groupe d’experts pendant plus de 40 ans. L’image du trouble autistique dans le monde professionnel et le grand public correspondait à l’autisme infantile précoce, parfois appelé “autisme de Kanner” : Enfants présentant une grave altération de l’interaction et de la communication, souvent dépourvus de langage fonctionnel, sans relations identifiables autres que celles avec les personnes qui leur sont le plus proches, sans possibilité de gérer leur vie quotidienne de manière autonome, handicapés mentaux.
Le concept de troubles autistiques a beaucoup évolué au cours des 30 dernières années. Il a été reconnu que les enfants atteints d’autisme infantile et les enfants atteints du syndrome d’Asperger appartenaient au même groupe de troubles appelés “troubles envahissants du développement” (TED). De plus, ces dernières années, il est devenu évident que les troubles autistiques ne peuvent pas être clairement distingués les uns des autres. On parle donc de “spectre autistique” ou de “troubles du spectre autistique” (TSA).
Diagnostic
Pour le diagnostic, le spectre autistique est actuellement encore divisé en trois sous-diagnostics.
Les enfants atteints d’autisme infantile précoce présentent des symptômes marqués dans les domaines de la “communication”, de l'”interaction” et du “comportement de jeu”, et les symptômes sont visibles dès les trois premières années de vie.
En revanche, les enfants atteints du syndrome d’Asperger ont un développement du langage normal et une intelligence au moins moyenne. Leurs problèmes ne deviennent généralement évidents que lorsqu’ils devraient jouer ou apprendre en groupe avec d’autres enfants.
Le diagnostic d'”autisme atypique” est moins bien défini. Les enfants concernés n’ont pas de problèmes manifestes dans tous les domaines ou ceux-ci ne sont pas apparus aussi tôt et sont moins graves.
Comme tous les diagnostics pédopsychiatriques, l’autisme concerne des caractéristiques dont l’intensité est très variable et qui peuvent également être présentes chez des enfants non autistes. Cela signifie qu’il y a des enfants qui sont clairement autistes ou non autistes (neurotypiques), mais qu’il y a aussi beaucoup d’enfants qui se situent à la limite de la gravité de leurs symptômes et pour lesquels même des professionnels expérimentés peuvent avoir des avis différents. Il n’y a pas que du noir et du blanc, mais entre les deux, de nombreuses nuances de gris.
Fréquence
Jusque dans les années 80, l’autisme infantile était considéré comme un trouble rare. Le concept de spectre autistique a permis d’élargir considérablement la définition et, par conséquent, de poser beaucoup plus souvent le diagnostic de trouble du spectre autistique. L’augmentation la plus importante concerne les enfants ayant une intelligence moyenne à supérieure à la moyenne et présentant des symptômes autistiques plutôt légers (syndrome d’Asperger, autisme de “haut niveau”). Mais aujourd’hui, le diagnostic d’autisme est également posé après la réalisation d’un diagnostic standardisé chez les enfants souffrant d’un handicap mental, auxquels on avait jusqu’à présent souvent attribué des traits autistiques (par exemple aussi chez les enfants atteints de trisomie 21).
Des études menées dans différents pays montrent qu’environ 1% des enfants souffrent d’un trouble du spectre autistique. Environ un quart de ces enfants présentent un autisme infantile précoce classique. 50 à 60% des enfants autistes ont une intelligence normale. Les garçons sont trois à quatre fois plus touchés par le TSA que les filles.
Détection précoce
Les médecins généralistes et les pédiatres ont un rôle central à jouer dans le dépistage précoce. Ils ne sont pas tenus de poser un diagnostic, mais doivent recenser les enfants pour lesquels il existe une forte suspicion de TSA et les orienter vers un service d’autisme pour un diagnostic complet (tableaux 1 et 2). Le plus souvent, les médecins sont confrontés à un enfant de 18 à 24 mois qui ne parle pas encore. Vous devez évaluer s’il s’agit d’un “late-talker” qui tente de compenser le manque de langage expressif par une communication non verbale avec un contact visuel, des mimiques et surtout des gestes, ou si l’enfant montre fondamentalement peu d’intérêt pour la communication et l’interaction.
Des questionnaires comme le M-CHAT peuvent contribuer à clarifier cette question. Gianpaolo Ramelli a montré pour le Tessin que l’utilisation systématique du M-CHAT permettait d’abaisser significativement l’âge du diagnostic des troubles autistiques [3].
Pourrait-il s’agir du syndrome d’Asperger ?
La suspicion d’un syndrome d’Asperger (Aperçu 3) ne survient généralement que lorsqu’un enfant doit trouver sa place dans un groupe d’enfants. Selon la gravité des anomalies, cela peut être dès la crèche ou la maternelle, ou peut-être seulement à l’école. Ces dernières années, de plus en plus de diagnostics d’Asperger ont été posés chez les adultes.
Les symptômes autistiques sont souvent plus difficiles à identifier chez les filles. De ce fait, le diagnostic d’Asperger est souvent posé beaucoup plus tard chez elles que chez les garçons.
Causes
La question des causes des troubles autistiques est débattue depuis les premières descriptions en 1943 (Kanner) et 1944 (Asperger). Les deux premiers auteurs avaient une conception plus biologique du trouble. Kanner semble toutefois s’être ensuite intéressé aux modèles psychanalytiques dominants aux États-Unis dans les années 40 à 70, dont l’exposant le plus connu était Bruno Bettelheim. Dans ce contexte, l’autisme infantile précoce a été compris comme un trouble de l’attachement et de la relation et les mères insensibles ont été rendues responsables des troubles de leurs enfants (“refrigerator mothers”).
Depuis les années 70, les modèles d’explication neurobiologiques sont au premier plan. Des études sur les familles et les jumeaux avaient fourni des indications sur la base génétique des troubles autistiques. Malheureusement, 30 ans de recherche génétique ont fourni de nombreux résultats isolés, mais pas un tableau complet de la génétique de l’autisme. Comme un grand nombre de gènes sont impliqués dans le développement normal du cerveau, de nombreuses erreurs génétiques peuvent également conduire à des anomalies qui aboutissent au tableau clinique de l’autisme. Les gènes qui jouent un rôle important dans la formation des synapses semblent jouer un rôle particulièrement important.
En outre, certaines maladies neurologiques sont souvent associées à l’autisme et sont causées par une mutation connue (comme la sclérose tubéreuse).
Les recherches de ces dernières années ont montré que des facteurs exogènes pendant la grossesse, probablement basés sur une vulnérabilité génétique, peuvent augmenter le risque de troubles autistiques chez l’enfant. Cela a été connu le plus longtemps pour l’infection intra-utérine par la rubéole, qui a heureusement presque disparu grâce à la vaccination.
Les médicaments utilisés pendant la grossesse, par exemple le valproate, peuvent également augmenter le risque d’autisme. La pollution de l’environnement par des insecticides, des polluants atmosphériques ou des métaux lourds peut être impliquée dans le développement d’un trouble autistique. Des facteurs plus non spécifiques semblent également jouer un rôle. Ainsi, une étude récente a montré que plusieurs épisodes de fièvre pendant la grossesse augmentaient considérablement le risque de développer un trouble autistique [4].
Le fait que les enfants issus de familles immigrées soient plus souvent touchés par des troubles autistiques graves que prévu n’a pas encore été élucidé. Plusieurs études menées en Suède et en Angleterre l’ont démontré pour des familles originaires d’Afrique de l’Est et d’Asie.
Dans l’ensemble, il faut retenir que de nombreuses causes d’ordre génétique et exogène peuvent probablement conduire à des troubles autistiques. À cet égard, l’autisme ne diffère pas des autres maladies psychiatriques. On ne peut pas non plus supposer que les causes d’un enfant atteint d’autisme précoce sévère avec retard mental et épilepsie sont les mêmes que celles d’un adolescent Asperger surdoué.
Thérapie
Il existe un consensus international sur le fait que les jeunes enfants atteints de troubles autistiques graves doivent être traités le plus tôt possible et de manière intensive. On peut distinguer les modèles de thérapie comportementale et de thérapie par le jeu, les “écoles” s’étant rapprochées au cours des dernières années.
Alors que de telles offres sont disponibles pour de nombreuses familles dans des pays comme les États-Unis ou le Canada, les possibilités sont limitées en Suisse. L’AI a sélectionné cinq centres de thérapie dans le cadre d’un projet pilote (Zurich, Genève, Muttenz, Aesch, Sorengo). Les centres diffèrent fortement en ce qui concerne les concepts appliqués et les professionnels impliqués.
La clinique zurichoise de psychiatrie et psychothérapie pour enfants et adolescents (KJPP) propose depuis 2004 un traitement basé sur les travaux d’Ivar Lovaas et les principes de l’analyse comportementale Applied Behavior Analysis (ABA) [5]. De tels traitements sont appelés Early Intensive Behavioural Intervention (EIBI) au niveau international, l’offre zurichoise s’appelle en référence à cela “intervention comportementale intensive précoce” (FIVTI).
Comme les enfants atteints de troubles autistiques n’apprennent pas en imitant et en expérimentant comme les autres enfants, ils ne franchissent que très lentement les étapes de leur développement. Avec FIVTI, nous créons un environnement d’apprentissage qui répond aux besoins des enfants autistes et leur permet de rattraper les matières de développement qu’ils ont manquées et le retard de développement qui en découle. Pour atteindre cet objectif, nous essayons de travailler 25 à 35 heures par semaine avec l’enfant. Cela est nécessaire car les enfants non autistes passent une grande partie de leur temps d’éveil à des activités qui contribuent à l’apprentissage et au développement. En fin de compte, l’objectif est de permettre à l’enfant d’apprendre, comme les autres enfants, à partir de son environnement naturel.
Les parents sont un élément central de la thérapie. Vous prenez en charge vos propres séances de thérapie et apprenez les techniques essentielles pour pouvoir maintenir l’apprentissage de l’enfant au quotidien. En outre, des consultations régulières les aident à mettre en pratique au quotidien les compétences acquises pendant la thérapie. En outre, la gestion des difficultés spécifiques à la vie quotidienne, telles que les problèmes d’alimentation et de sommeil, est discutée et mise en pratique. Les psychologues accompagnent également les parents dans leur confrontation avec le diagnostic d’autisme. Si nécessaire, il est possible de bénéficier d’un soutien thérapeutique familial.
L’objectif de la thérapie est le meilleur développement possible dans les domaines “interaction sociale et développement émotionnel”, “communication et langage”, “compétences cognitives”, “autonomie et compétences quotidiennes” et “motricité”. L’objectif général est d’atteindre un niveau d’autonomie aussi élevé que possible dans tous les domaines de la vie quotidienne.
Les parents doivent être en mesure d’enseigner à l’enfant des compétences pratiques quotidiennes de manière autonome, de communiquer avec l’enfant et de le guider vers des activités de loisirs utiles.
Thérapie individuelle/de groupe pour le syndrome d’Asperger, l’autisme de “haut niveau”.
Les enfants et les adolescents présentant des troubles autistiques légers et une intelligence normale (syndrome d’Asperger, autisme de “haut niveau”) peuvent être traités en thérapie individuelle ou en groupe. L’approche de groupe présente de nombreux avantages. Les jeunes rencontrent d’autres personnes concernées qui luttent contre des problèmes similaires, mais qui partagent peut-être aussi des intérêts. Certains jeunes trouvent pour la première fois dans le groupe un(e) ami(e) avec lequel ils peuvent échanger et prendre rendez-vous. Le groupe est également un environnement réaliste pour expérimenter de nouvelles façons de communiquer et d’interagir. Différents programmes ont été développés à cet effet. Nous menons l’entraînement de groupe KOMPASS (entraînement aux compétences pour les jeunes atteints de troubles du spectre autistique), développé à Zurich.
L’entraînement en groupe COMPASS (Jenny, Goetschel, Isenschmid et Steinhausen 2012) [6] procède par thèmes et se concentre dans l’entraînement de base sur les thèmes suivants : les émotions, la communication sociale (small talk), la communication non verbale ainsi que la promotion du changement de perspective et de l’empathie. Cette formation est suivie d’une formation avancée dans laquelle les thèmes suivants sont abordés : communication complexe, interactions complexes, théorie de l’esprit.
Dans les groupes COMPASS, les participants s’exercent à ce qu’ils ont le plus de mal à faire : les relations avec des personnes de leur âge. La formation doit aider les personnes concernées à mieux se comprendre et à mieux comprendre les autres. Ils doivent apprendre des scripts de comportement concrets pour faire face aux situations quotidiennes et approfondir leur compréhension sociale. COMPASS part du principe, sur la base des résultats de la recherche, que les aptitudes sociales peuvent être apprises consciemment et reproduites intellectuellement. La formation est très structurée. Les compétences sociales et les connaissances de base correspondantes sont rassemblées et distribuées sur des fiches d’information. Ainsi, les personnes concernées, mais aussi leurs parents, leurs enseignants et leurs formateurs, disposent d’un modèle de comportement à apprendre et des informations de base nécessaires.
Les groupes COMPASS sont dirigés par deux psychothérapeutes et se composent de sept à neuf adolescents ou jeunes adultes âgés d’environ 13 ans (niveau supérieur) présentant un syndrome d’Asperger ou un autisme atypique. L’entraînement en groupe a lieu chaque semaine après l’école ou l’apprentissage pendant 90 minutes. Les tâches d’entraînement hebdomadaires (par exemple, exercices, observations) d’environ 20 minutes par semaine font partie intégrante du traitement de groupe. Trois soirées d’information sont organisées pour les parents et, avec l’accord des jeunes, pour leurs enseignants et formateurs. De plus, les participants actuels et anciens de COMPASS peuvent participer volontairement à trois événements sociaux par an (p. ex. après-midi de cinéma, escalade, soirée barbecue).
Le projet COMPASS est en cours depuis avril 2004. Les évaluations réalisées jusqu’à présent montrent une diminution significative des symptômes autistiques et une augmentation substantielle des compétences sociales.
Les retours des jeunes concernés, de leurs parents, mais aussi d’autres personnes de référence comme les enseignants et les formateurs sont très encourageants. Il y a des changements significatifs dans le comportement et les possibilités d’interaction sociale s’améliorent visiblement.
Messages Take-Home
- Les médecins généralistes et les pédiatres ont un rôle central à jouer dans le dépistage précoce. Ils ne sont pas tenus de poser un diagnostic, mais ils doivent recenser les enfants pour lesquels un trouble du spectre de l’autisme (TSA) est clairement suspecté et les orienter vers un centre de l’autisme pour un diagnostic précis.
- Il existe une opinion internationale selon laquelle les jeunes enfants atteints de troubles autistiques graves doivent être traités le plus tôt possible et de manière intensive.
- Les enfants et les adolescents atteints de troubles autistiques légers et d’une intelligence normale (syndrome d’Asperger, autisme de “haut niveau”) peuvent être traités individuellement ou en groupe, pour lesquels différents programmes ont été développés (à Zurich, formation de groupe KOMPASS).
Littérature :
- Kanner L : Autistic Disturbances of Affective Contact. Nervous Child 1943 ; 2 : 217-250.
- Asperger H : Les psychopathies autistiques chez l’enfant. Archives de psychiatrie et de maladies nerveuses 1944 ; 117 : 73-136.
- Ramelli GP : Dépistage précoce des enfants atteints de troubles du spectre autistique : Expériences au Tessin. Pädiatrica 2017 ; 28 : 39-40.
- Hornig M, et al : Fièvre prénatale et risque d’autisme. Mol Psychiatry 2017. DOI : 10.1038/mp.2017.119 [Epub ahead of print].
- Lovaas OI : Enseigner aux enfants atteints de troubles du développement : le livre Me. New York : Plenum Press 1981.
- Jenny B, et al. : COMPASS – Entraînement zurichois des compétences pour les jeunes atteints de troubles du spectre autistique : Un manuel pratique pour les interventions de groupe et individuelles. Stuttgart : Kohlhammer 2012.
PRATIQUE DU MÉDECIN DE FAMILLE 2017 ; 12(8) : 20-23
