Anamnèse : la fillette des figures 1 et 2 a été présentée pour la première fois à notre consultation de dermatologie pédiatrique à l’âge de quatre semaines. A la naissance, on n’aurait remarqué que de très discrètes taches blanchâtres avec quelques “veines” rouges sur l’épaule gauche et la moitié gauche du visage. A la fin de la deuxième semaine de vie, des plaques rouges se sont rapidement formées dans la zone des lésions autrefois blanchâtres.
Anamnèse personnelle : la grossesse, l’accouchement et l’adaptation primaire étaient sans particularité. Le poids à la naissance, la longueur et le périmètre crânien se situaient tous au niveau 50. percentile. Le dépistage néonatal a révélé une hypothyroïdie congénitale. Sous substitution de L-thyroxine immédiatement mise en place, le nouveau-né s’est très bien développé jusqu’à présent. L’anamnèse familiale était sans particularité.
Résultat : nourrisson de quatre semaines, de couleur rose, en très bon état général, poids 3940 g. Plaques télangiectasiques avec des papules très rouges, molles et groupées au niveau de la joue gauche, du menton, de la lèvre inférieure, du cou, de la partie haute de l’occiput ainsi que sur la scapula gauche. Les autres examens internes et neurologiques étaient sans particularité.
Quiz
Quelle est la procédure que vous recommanderiez ?
A Examen ophtalmologique immédiat et IRM du crâne à l’âge de trois à quatre mois pour exclure un syndrome de Sturge-Weber
B Si l’état général de l’enfant est bon, continuer à attendre l’évolution spontanée
C Si la tension artérielle et l’ECG sont normaux, instaurer immédiatement un traitement bêtabloquant
D IRM/ARM crânienne urgente , diagnostic ophtalmologique et échocardiographie avant toute autre démarche thérapeutique
Discussion : La bonne réponse est D. L’anamnèse avec une dynamique claire au cours des premières semaines de vie, partant de taches blanchâtres à peine visibles avec des télangiectasies isolées (appelées lésions précurseurs) jusqu’à la formation de plaques rapidement proliférantes, érythémateuses et surchauffées, nous amène déjà à poser le diagnostic d’hémangiome infantile. L’état clinique de notre petite patiente peut en outre être classé parmi les hémangiomes segmentaires ou les hémangiomes de type plaque en raison du schéma de répartition et de la surface déjà importante au départ.
Contrairement aux hémangiomes infantiles, les malformations capillaires (taches de naissance) sont présentes dès la naissance et constituent un diagnostic différentiel important des taches rouges sur le visage.
En présence d’hémangiomes de ce type dans la région de la tête/du cou, il faut toujours penser à la possibilité d’un syndrome PHACES (tab. 1), qui comprend un large éventail de malformations associées, notamment des anomalies cardiaques, vasculaires et cérébrales [1].
Dans plus de 30% des cas, les hémangiomes appropriés présentent au moins une, mais le plus souvent plusieurs manifestations extracutanées d’un syndrome PHACES [1,2].
Les anomalies associées possibles, voir tableau 1, permettent également de déterminer l’urgence temporelle de la poursuite du diagnostic (réponse D !), qui comprend, outre une échocardiographie, une IRM/RAM du crâne et du cou, un dosage de la TSH et un examen ophtalmologique, et ce avant le début d’un traitement bêtabloquant généralement nécessaire [1].
Les anomalies vasculaires cérébrales sont les plus fréquentes, suivies par les malformations cardiaques, notamment la coarctation de l’aorte [3]. Chez notre patiente, la mise en évidence d’une hypoplasie de l’artère carotide commune et de l’artère cérébrale moyenne gauche, selon les critères diagnostiques de Metry et al. [1], un syndrome PHACES peut être confirmé.
L’agénésie thyroïdienne mise en évidence par échographie comme cause du dépistage néonatal anormal peut également être classée dans le spectre en tant que défaut rare de la ligne médiane [4].
L’incidence du syndrome PHACES n’est pas encore connue avec précision, mais il semble qu’il soit nettement plus fréquent que le syndrome de Sturge-Weber, certainement plus courant. Les filles sont concernées dans plus de 90% des cas [5]. La cause génétique n’est pas encore connue, une mutation somatique est discutée.
Les hémangiomes infantiles se distinguent par leur comportement de croissance typique :
- Absent à la naissance ou présent uniquement sous forme de lésion précurseur
- Phase de prolifération de la deuxième à la sixième semaine avec augmentation rapide du volume pendant trois à neuf mois.
- Phase de plateau
- Régression spontanée à partir de la deuxième année environ, sur plusieurs années.
Au niveau du visage en particulier, il convient d’être attentif à la gêne fonctionnelle que peut entraîner la croissance expansive, surtout en cas d’hémangiomes dans la région périorbitaire et centrofaciale, y compris. Lèvre avec tendance précoce à l’ulcération. Les hémangiomes en forme de plaque sur le menton et la mâchoire inférieure (“région de la barbe”) ainsi que le jugulaire (Fig. 2) peuvent également être des signes d’alerte pour des hémangiomes associés des voies respiratoires supérieures. Dans le cadre de contrôles étroits au cours des trois premiers mois de vie, une attention particulière doit être portée aux symptômes tels que l’enrouement, la symptomatologie croupale et le stridor, qui sont des signes d’hémangiome sous-glottique.
Idéalement, les hémangiomes de la région faciale devraient être évalués le plus tôt possible, au début de la phase de prolifération, dans des centres spécialisés et traités par des bêtabloquants systémiques (propranolol). Certaines précautions doivent être prises chez les patients atteints du syndrome PHACES [6]. Si l’imagerie révèle des signes d’anomalies vasculaires et/ou cérébrovasculaires, ceux-ci doivent être discutés de manière interdisciplinaire en vue d’une éventuelle situation d’accident vasculaire cérébral inductible par des variations de la pression artérielle.
Chez notre patiente, connaissant une hypoplasie de l’artère carotide commune et de l’artère cérébrale moyenne gauche, une augmentation très prudente et lentement titrée de la dose a été effectuée sous surveillance étroite en milieu hospitalier. Nous continuons également à veiller à une bonne hydrogénation.
Le traitement au propranolol, qui a été toléré sans problème jusqu’à présent, a montré une réponse très rapide (figure 3) et devrait être poursuivi jusqu’à l’âge de 12 mois environ.
A l’âge de six mois, notre patiente montre un développement psychomoteur très avancé. Étant donné qu’un certain pourcentage de patients atteints du syndrome PHACES, en particulier ceux présentant des anomalies cérébrales structurelles supratentorielles, peuvent présenter des anomalies du développement au cours de l’évolution, il convient de continuer à effectuer des contrôles pédiatriques minutieux du développement [7].
Littérature :
- Metry D, et al. : Déclaration de consensus sur les critères de diagnostic du syndrome PHACE. Pediatrics 2009 ; 124(5) : 1447-1456.
- Haggstrom AN, et al : Étude prospective des hémangiomes infantiles : caractéristiques cliniques prédictives des complications et du traitement. Pediatrics 2006 Sep ; 118(3) : 882-887.
- Haggstrom AN, et al : Risk for PHACE syndrome in infants with large facial hemangiomas Pediatrics 2010 Aug ; 126(2) : e418-426.
- Carinci S, et al : Un cas d’hypothyroïdie congénitale dans le syndrome PHACE. J Pediatr Endocrinol Metab 2012 ; 25(5-6) : 603-605
- Frieden I, et al. : Syndrome PHACE. The association of posterior fossa brain malformations, hemangiomas, arterial anomalies, coarctation of the aorta and cardiac defects, and eye abnormalities. Arch Dermatol 1996 Mar ; 132(3) : 307-311.
- Höger PH, et al : Traitement des hémangiomes infantiles : recommandations d’un groupe d’experts européens. Eur J Pediatr 2015 Jul ; 174(7) : 855-865.
- Tangtiphaiboontana J, et al. : Anomalies neurodéveloppementales chez les enfants atteints du syndrome PHACE. J Child Neurol 2013 May ; 28(5) : 608-614.
DERMATOLOGIE PRATIQUE 2015 ; 25(4) : 36-38
