This content is machine translated Ataxie de Friedreich Les analyses intérimaires de l’étude PROFA mettent en évidence les “Unmet needs”. L’étude PROFA se concentre, entre autres, sur les effets psychosociaux de l’ataxie de Friedreich (FRDA) rapportés par les patients à différents stades de la maladie. L’étude porte sur une cohorte...…
Lire l'Article 6 min This content is machine translated Ataxies L’ataxie de Friedreich : quand le métabolisme énergétique s’attaque au système nerveux Un manque d’énergie plutôt qu’un stress oxydatif pur : de nouvelles données montrent que dans l’ataxie de Friedreich, ce sont surtout des troubles du métabolisme des acides gras et des...…
Lire l'Article 8 min This content is machine translated Des biomarqueurs aux thérapies géniques (Connaître) les ataxies Les nouveaux développements en matière d’imagerie, de biomarqueurs numériques et de thérapie génique modifient considérablement le diagnostic et le traitement des ataxies. Les expertes soulignent la distinction cliniquement centrale entre...…
Lire l'Article 5 min This content is machine translated Ataxie de Friedreich Perte d’orientation dans le cervelet Les ataxies spinocérébelleuses constituent un vaste groupe de maladies neurodégénératives rares et progressives qui affectent le cervelet et ses connexions et se manifestent principalement par un syndrome cérébelleux. Outre le...…
Lire l'Article 3 min This content is machine translated Ataxie de Friedreich Les options de traitement se sont améliorées L’ataxie de Friedreich est une maladie neurodégénérative héréditaire qui se caractérise classiquement par un manque de coordination des mouvements, des troubles de la posture et de la marche, ainsi que...…
Lire l'Article 6 min This content is machine translated Enseignements tirés de l'étude TRACK-FA Biomarqueurs de neuro-imagerie dans l’ataxie de Friedreich L’ataxie de Friedreich (AF) est une maladie neurodégénérative autosomique récessive rare, dont le suivi naturel et la caractérisation clinique ont fait des progrès considérables au cours des dernières décennies. Cependant,...…