This content is machine translated Maladies rares Syndrome de Fanconi-Bickel Le syndrome de Fanconi-Bickel (FBS) se produit en raison de variantes du gène SLC2A2. Le diagnostic d’une maladie génétique rare peut prendre jusqu’à 5-6 ans, voire plus dans les pays…
Lire l'Article 6 min This content is machine translated Maladies rares Syndrome de Donnai-Barrow Ce syndrome très rare est dû à des mutations du gène LRP2codant pour la mégaline et se transmet sur le mode autosomique récessif. Il se caractérise par des signes craniofaciaux…
Lire l'Article 6 min This content is machine translated Syndrome de Birt-Hogg-Dubé Fibrofolliculomes comme lésions indicatrices La grande majorité des patients atteints de ce syndrome tumoral héréditaire rare développent de nombreux fibrofolliculomes à l’âge moyen, principalement sur le visage et le torse. Pour confirmer le diagnostic…
Lire l'Article 4 min This content is machine translated Article invité de la Fondation pour les maladies rares L’importance croissante de la génétique en médecine En médecine, il faut penser à la possibilité d’un effet génétique. La familiarité peut être indicative, mais les maladies génétiques se manifestent aussi de manière sporadique. Le séquençage à haut…
Lire l'Article 3 min This content is machine translated Médicaments pour les maladies rares Améliorer ensemble les soins avec bon sens Il y a quelque chose de cynique dans le fait que des médicaments orphelins (DO) sont désormais disponibles pour certaines maladies rares, mais qu’ils sont si chers que le médecin…
Lire l'Article 3 min This content is machine translated Concept national maladies rares Donner vie à un concept Depuis septembre 2014, le “Concept national maladies rares” de l’OFSP est disponible. Il s’agit d’une étape importante compte tenu de l’ampleur des défis et des situations quotidiennes des personnes concernées.…
Lire l'Article 2 min This content is machine translated Nouvelle consultation pluridisciplinaire à l'UKBB Interdisciplinaire contre les maladies complexes Les parents d’enfants atteints d’une maladie complexe sont très sollicités dans leur vie quotidienne. Le soulagement est d’autant plus grand lorsqu’ils n’ont pas besoin de prendre de nombreux rendez-vous individuels…
