Toujours somnolent

Les termes utilisés par les patients pour désigner divers troubles associés au sommeil – somnolence diurne, hypersomnie, fatigue ou épuisement (fatigue) – peuvent être compris de manière très hétérogène [1]. Le terme de somnolence diurne est utilisé pour désigner l’augmentation de la pression de sommeil pendant la journée avec une probabilité accrue de s’endormir dans des situations passives ou même actives. Contrairement à la fatigue, la somnolence s’améliore lors d’activités physiques. Une somnolence diurne se traduit par un score élevé (>10/24 points) au questionnaire d’Epworth [3] (tableau 1) et par une latence moyenne d’endormissement raccourcie (<10 minutes) au test de latence multiple du sommeil (MSLT).

L’hypersomnie est principalement utilisée dans le cadre de diagnostics spécifiques tels que l’hypersomnie idiopathique ou non organique. Au niveau des symptômes, ce terme désigne le besoin de sommeil prolongé par 24 heures. La meilleure méthode pour quantifier l’hypersomnie est la polysomnographie ad libitum (PSG), au cours de laquelle le patient peut faire la grasse matinée aussi longtemps qu’il ou elle le peut. Le nombre d’heures par jour qu’un patient peut dormir pendant les vacances permet également d’estimer grossièrement les besoins individuels en sommeil.

Le terme “fatigue” est utilisé pour décrire un sentiment de manque d’énergie prononcé, qui s’accroît encore lors d’activités mentales et physiques. Le score d’Epworth Sleepiness est normal ou seulement légèrement augmenté, la latence d’endormissement au MSLT est généralement normale (>10 minutes), alors que le score de fatigue [4] (tableau 2) est nettement augmenté.

L’épuisement (fatigue) décrit la diminution des performances au cours d’un effort mental ou physique, généralement suivie d’un temps de récupération fortement prolongé (>1 heure) sous forme de repos, mais pas nécessairement de sommeil.

Quelles en sont les causes ?

La somnolence diurne, l’hypersomnie, la fatigue ou l’épuisement (fatigue) sont des symptômes fréquents dans le cabinet de tout médecin, qui nécessitent un diagnostic aussi précis que possible avant qu’un traitement ciblé ne soit possible [5]. En plus de l’anamnèse détaillée, y compris l’évolution longitudinale et les éventuelles associations avec des maladies somatiques ou psychiatriques, et d’un examen clinique, le médecin généraliste effectuera également un large éventail de prélèvements de laboratoire pour exclure les causes internes (aperçu 1).

Les causes d’origine sociale – telles qu’une insuffisance de sommeil absolue ou (pour les types de grands dormeurs) également relative, une mauvaise hygiène de sommeil avec des heures de coucher et de lever variables et un rythme veille-sommeil décalé – doivent être clarifiées au cours d’une période de test de quelques semaines avec un sommeil régulier et suffisant. Un déficit de sommeil d’une heure par nuit, d’origine sociale ou externe, par rapport aux besoins de sommeil individuels peut déjà entraîner une somnolence diurne. Étonnamment, l’insomnie chronique entraîne plutôt de la fatigue, mais rarement de la somnolence, et est plutôt comparable à une intoxication à la caféine. Dans le cas du syndrome des jambes sans repos, les deux sont possibles. Le rythme veille-sommeil décalé (“Delayed Sleep Phase Syndrome”, DSPS), qui survient surtout à l’adolescence, se caractérise par la survenue simultanée d’une insomnie d’endormissement et d’un réveil difficile, ce qui fait défaut pendant les vacances en cas de rythme “libre”.

Dans une étape suivante, la PSG permet de déterminer les causes les plus fréquentes du sommeil non réparateur, telles que l’apnée du sommeil, les mouvements périodiques des jambes pendant le sommeil (PLMS) et diverses parasomnies, y compris les crises d’épilepsie pendant le sommeil [1].

Une fois les formes secondaires de somnolence diurne exclues, il reste un petit groupe d’hypersomnolences primaires qui, outre la narcolepsie avec ou sans cataplexie, comprennent l’hypersomnie idiopathique (IH) et l’hypersomnie non organique (NOH). En raison des conséquences thérapeutiques, ces causes doivent être distinguées et différenciées du syndrome de fatigue chronique (SFC) (tableau 3).

Narcolepsie avec ou sans cataplexie

La narcolepsie n’est pas rare, avec une prévalence de 1 pour 3000 dans la population normale. On distingue la narcolepsie avec cataplexie (type 1) de la narcolepsie sans cataplexie (narcolepsie monosymptomatique, type 2) [1,2,6].

La narcolepsie est un trouble potentiellement invalidant de la structure du sommeil et de l’éveil, caractérisé par la pentade 1) Crises de sommeil, 2) perte de tonus affectif (cataplexie, type 1 uniquement), 3) hallucinations hypnagogiques, 4) Paralysie du sommeil et 5) sommeil nocturne perturbé, y compris les rêves pénibles. La maladie débute souvent à une période importante de la vie, pendant l’apprentissage ou l’école, entre 15 et 25 ans, plus rarement beaucoup plus tard. La plupart du temps, la somnolence diurne apparaît en premier et les cataplexies souvent au cours des mois suivants, rarement des années plus tard, voire jamais dans le cas du type 2. Les hallucinations hypnagogiques et/ou les paralysies du sommeil ne sont décrites que par environ 60% des patients.

La somnolence diurne marquée, souvent avec un score d’Epworth de >15 points et/ou sous la forme d’attaques d’endormissement irrésistibles, est pratiquement toujours la plainte principale. Il n’est pas rare que les adultes signalent un réveil sans problème le matin, voire une insomnie de maintien du sommeil, tandis que les enfants et les adolescents font souvent état d’un besoin de sommeil profond et prolongé par 24 heures, avec des réveils difficiles et une ivresse du sommeil. Les siestes diurnes sont généralement courtes et réparatrices chez les adultes, mais souvent longues et non réparatrices chez les enfants. Le trouble du comportement du sommeil paradoxal peut apparaître très tôt chez les enfants, tandis que le syndrome des jambes sans repos ou PLMS sont plutôt des symptômes tardifs. Chez de nombreux patients, on observe une prise de poids significative au début de la maladie, ce qui pourrait également expliquer l’incidence plus élevée (environ 10%) de l’apnée du sommeil et, chez les enfants, l’apparition précoce de la puberté.

Le type 1 se caractérise par des crises de faiblesse (cataplexie) des muscles de la tête, des paupières, de la mâchoire inférieure ou une dysarthrie dans les premières secondes de l’émotion. Chez les patients plus jeunes, les cataplexies peuvent également prendre la forme de grimaces sur le visage, par exemple en ouvrant la bouche de manière répétée, en tirant la langue ou sous la forme de spasmes et de contractions inhabituelles. Les pseudocataplexies chez les personnes en bonne santé sont décrites comme une faiblesse dans les genoux après un rire chaleureux prolongé ou dans des situations de stress.

Le diagnostic est en principe posé sur la base des symptômes cliniques typiques et des résultats typiques des examens complémentaires tels que le PSG, le MSLT, le test d’éveil multiple (MWT) et l’actigraphie (tableau 3). Pour un diagnostic clair, un taux d’hypocrétine fortement réduit dans le liquide céphalorachidien est décisif.

Selon la classification ICSD-3, il faut soit la valeur abaissée de l’hypocrétine, soit une latence d’endormissement <8 minutes et ≥2 périodes Sleep Onset REM (SOREM) dans le MSLT, un SOREM dans la PSG précédente comptant également [2]. L’allèle HLA-DQB1*0602 positif peut être détecté dans 98% des cas de narcolepsie-cataplexie typique et dans environ 40% des cas de narcolepsie monosymptomatique (type 2), comparé à une prévalence d’environ 24% dans la population normale. Cela signifie qu’un HLA négatif doit faire douter quelque peu du diagnostic, mais qu’une détection positive ne prouve en aucun cas le diagnostic.

On pense que la cause de la narcolepsie est une réaction auto-immune avec destruction des cellules productrices d’hypocrétine dans l’hypothalamus latéral, qui ne se produit que chez les personnes génétiquement prédisposées après certaines influences exogènes, comme une infection streptococcique ou virale [7].

Traitement symptomatique

La thérapie a pour but de permettre l’achèvement de la scolarité ou de l’apprentissage et l’exercice d’une profession. Pour lutter contre la somnolence diurne, des pauses de sommeil planifiées de manière fixe pendant la journée sont associées à des stimulants tels que le modafinil, le méthylphénidate ou, hors étiquette, le pitolisant et d’autres amphétamines.

Lorsque les cataplexies sont gênantes ou peuvent être dangereuses dans le cadre d’une activité professionnelle, le gamma-hydroxybutyrate (GHB) est aujourd’hui considéré comme un traitement de premier choix. Pendant l’effet pharmacologique court de 3-4 heures, il existe également un effet positif sur le sommeil nocturne souvent fragmenté et les rêves désagréables. Parfois, on observe une légère amélioration de la somnolence diurne.

Les antidépresseurs, tels que la clomipramine, peuvent être utilisés comme alternative pour supprimer les crises cataplectiques si le GHB n’est pas toléré ou si un effet antidépresseur est souhaitable.

Diagnostic différentiel difficile

Pour distinguer la narcolepsie de l’HI, encore plus rare, de l’HNO et des SFC, il est généralement nécessaire, en plus d’une anamnèse très précise, d’effectuer un diagnostic complet à l’aide d’appareils dans le centre de veille et de sommeil. (tableau 3). En raison des conséquences thérapeutiques, il est essentiel de différencier la narcolepsie et l’HI d’origine organique de la NOH et du SFC d’origine essentiellement psychiatrique [8].

Une forme transitoire très rare d’hypersomnie, qui s’accompagne à intervalles de quelques semaines à quelques mois de manifestations psychiatriques et parfois d’hyperphagie et d’hypersexualité, est appelée syndrome de Kleine-Levin [1].

Évaluation de l’aptitude à la conduite

Chez les patients souffrant de somnolence diurne, l’évaluation de l’aptitude à la conduite fait partie du devoir de diligence de chaque médecin et doit être discutée lors de la première consultation et notée dans le dossier du patient [9]. Pour les conducteurs privés qui n’ont jamais provoqué d’accident d’assoupissement, il suffit d’instruire le patient qu’il doit s’abstenir de conduire des véhicules à moteur en cas de somnolence. Il convient également d’attirer l’attention sur les seules contre-mesures efficaces (s’arrêter pour prendre un café puis faire un powernapping) et sur les conséquences d’un accident d’assoupissement (retrait de permis, amende pouvant aller jusqu’à la prison et recours contre l’assurance). Pour les chauffeurs professionnels, les examens périodiques d’aptitude à la conduite ordonnés par les autorités ou les conducteurs de voitures de tourisme qui ont déjà provoqué un accident d’assoupissement, il est recommandé de les envoyer dans un centre de veille-sommeil afin d’en déterminer la cause et de quantifier la somnolence diurne dans le TMS sous une thérapie optimale [10], en particulier aussi avant qu’une déclaration ne soit faite aux autorités.

Messages Take-Home

La somnolence diurne n’est pas synonyme de narcolepsie. En raison du tableau clinique varié, il vaut toutefois la peine de penser tôt à toute fatigue ou somnolence diurne – et pas seulement à un manque de sommeil, à des causes internes ou psychiatriques et à la fréquente apnée du sommeil.
Pour exclure divers facteurs perturbant le sommeil (apnée du sommeil, parasomnies, crises d’épilepsie liées au sommeil), une vidéo-polysomnographie est indispensable.
Des faiblesses musculaires typiques du visage, déclenchées par l’émotion, permettent de diagnostiquer une narcolepsie avec cataplexie (type 1).
Un test de diagnostic important, en particulier pour les enfants. pour la narcolepsie monosymptomatique (type 2), est le test de latence multiple du sommeil (MSLT). On parle de narcolepsie lorsque la latence moyenne d’endormissement est de <8 minutes et qu’il y a au moins deux périodes de sommeil paradoxal précoce.
La détection d’une hypocrétine fortement réduite ou absente dans le LCR est probante pour le diagnostic de narcolepsie-cataplexie (type 1), mais un taux normal n’exclut pas une narcolepsie de type 2.
Un HLA-DQB1*0602 positif n’est pas une preuve de narcolepsie.

Littérature :

Mathis J, Hatzinger M : Diagnostic pratique de la fatigue/somnolence. Suisse Arch Neurol Psychiatr 2011 ; 162 : 300-309.
AASM : Classification Internationale des Troubles du Sommeil. Troisième édition (ICSD-3). 2014.
Bloch KE, et al : Version française de l’échelle de somnolence d’Epworth. Respiration 1999 ; 66(5) : 440-447.
Krupp LB, et al. : L’échelle de sévérité de la fatigue. Application aux patients atteints de sclérose en plaques et de lupus érythémateux disséminé. Arch Neurol 1989 ; 46(10) : 1121-1123.
Stadje R, et al : The differential diagnosis of tiredness : a systematic review. BMC Family Practice 2016 ; 17 : 147.
www.narcolepsy.ch
Mathis J, Strozzi S : La narcolepsie, une conséquence de la vaccination contre la grippe H1N1 ? Forum Med Suisse 2012 ; 12 : 8-10.
Mathis J : Narcolepsie et autres “hypersomnolences centrales”. Pratique 2018 ; 107 : 1161-1167.
Mathis J, Seeger R, Ewert U : Somnolence diurne excessive, crashs et capacité de conduite. Suisse Arch Neurol Psychiatr 2003 ; 154 : 329-338.
Mathis J, et al. : Aptitude à la conduite en cas de somnolence diurne. Recommandations pour les médecins et les centres accrédités pour la médecine du sommeil. Swiss Med Forum 2017 ; 17(20) : 442-447.