La sclérodermie est une maladie du tissu conjonctif désormais mieux connue, mais qui reste très rare et qui peut avoir une origine génétique ou auto-immune. Elle fait partie des maladies rhumatismales et du groupe des collagénoses. Elle touche quatre fois plus souvent les femmes que les hommes et se manifeste plus fréquemment à l’approche de la quarantaine. L’article suivant donne un aperçu du diagnostic, du traitement et de la recherche dans ce domaine.
Il existe deux formes de sclérose. On distingue la forme systémique, d’évolution progressive, avec atteinte d’organes (cœur, poumons, reins, tube digestif), de la forme localisée, touchant la peau et l’hypoderme, parfois les muscles et les os (morphée). La forme linéaire en tant que sous-forme (circum-scripte) est déjà présente chez les enfants. La forme localisée est plus fréquente chez le sexe féminin et présente une évolution plus bénigne. Chez quelques patients, la maladie est également autolimitée. La forme locale est également connue en raison du syndrome de Raynoud (maladie des doigts blancs), qui provoque des vasospasmes entraînant le pâlissement des doigts et des orteils.
Le diagnostic fait état d’un œdème aigu des doigts suivi d’une atrophie des tissus cutanés (décrite sur le visage comme une bouche en forme de sac de tabac) et d’un raccourcissement du ligament lingual inférieur.
L’aspect de la peau est cireux après la phase d’œdème, la peau devenant de plus en plus fine avec des doigts étroits (doigts de madone) ou des membres très déformés. Cela est dû à des troubles de la microcirculation. Les expressions faciales sont de plus en plus limitées par le tissu conjonctif qui se modifie et apparaissent comme un masque.
La sclérodermie se propage de manière très variable, ce qui rend difficile un diagnostic précoce. Outre une évolution lente pour la forme locale, il existe une évolution progressive pour la forme systématique, qui peut entraîner la mort en peu de temps.
Très souvent, la sclérodermie est initialement asymptomatique et non douloureuse, mais elle peut aussi s’accompagner de myalgies sévères. Le début silencieux de la maladie retarde le diagnostic à temps et réduit le succès des mesures thérapeutiques ultérieures.
Cependant, le diagnostic de la sclérodermie est désormais étayé par des paramètres de laboratoire fiables (auto-anticorps).
Thérapie combinée pour prolonger la vie
Les causes n’étant pas encore élucidées, il n’existe aucun remède. Le traitement est donc symptomatique et fait appel à la physiothérapie, à la photothérapie (rayons UVA), aux massages, au drainage lymphatique et à la thermothérapie. Éviter l’exposition au froid est particulièrement important pour les patients.
Le bosentan est jusqu’à présent autorisé pour éviter les ulcérations digitales dans la forme systémique et est souvent utilisé en association avec d’autres agents thérapeutiques en fonction de l’évolution et de l’atteinte des organes. Pendant longtemps, les anti-inflammatoires stéroïdiens (glucocorticoïdes) ont été considérés comme un traitement adéquat, mais ils sont utilisés de manière très restrictive dans la forme systématique en raison de leur effet négatif sur la fonction rénale. Le cyclophosphamide peut ralentir l’évolution en cas d’atteinte pulmonaire.
Recherche et compétences
Les rares études menées jusqu’à présent montrent que les thérapies combinées avec adaptation individuelle (médecine personnalisée) enregistrent les meilleurs résultats. La greffe de moelle osseuse fait actuellement l’objet d’essais cliniques en tant qu’alternative possible aux traitements symptomatiques. Des études sur l’interféron montrent un effet positif, car il supprime la formation de nouveaux tissus conjonctifs. En Suisse, il n’existe pas encore de centre de compétence désigné.
Les patients peuvent être actifs
Le patient doit être étroitement impliqué dans l’élaboration de la thérapie et peut contribuer grandement à l’amélioration. Il est important de soigner très soigneusement la peau avec des pommades relipidantes. Le tabagisme doit être arrêté afin d’améliorer la microcirculation. L’exercice physique et le sport modéré améliorent la circulation sanguine de la peau et les occupations actives avec les mains soulagent les symptômes. En hiver, les bains chauds, le sauna ou les séjours dans des régions chaudes peuvent aider.
Informations pour les médecins et les patients
www.orpha.net
www.scleroderma.ch
www.sklerodermie-selbsthilfe.de
PRATIQUE DU MÉDECIN DE FAMILLE 2015 ; 10(5) : 8
