Lors du congrès de l’ASH 2014 à San Francisco, les résultats d’une étude menée sur un grand registre ont été présentés, indiquant que les femmes atteintes d’anémie de Diamond Blackfan souffrent de divers troubles menstruels et de complications de la grossesse. Cela confirme les observations faites en clinique, qui signalent depuis longtemps déjà ces conséquences de cette affection rare.
(ag) Les personnes atteintes d’anémie de Diamond Blackfan (DBA) ne souffrent pas seulement d’anomalies congénitales, mais présentent également un risque accru de développer un cancer. La maladie se caractérise par une aplasie des érythrocytes. La maladie est principalement transmise sur un mode autosomique dominant, elle est extrêmement rare et touche les deux sexes dans des proportions à peu près égales. Le traitement de cette anomalie congénitale de la moelle osseuse fait appel aux corticostéroïdes et à des transfusions continues d’érythrocytes ; dans certains cas, la transplantation de cellules souches hématopoïétiques peut être envisagée.
En plus des troubles mentionnés, les femmes atteintes de DBA souffrent souvent d’un retard de puberté, de cycles menstruels irréguliers et d’une fertilité réduite. Si une grossesse survient malgré tout, le risque de complications de la grossesse (y compris l’avortement, le décollement prématuré du placenta et la mortinatalité) est plus élevé que dans la population générale [1]. La réponse au traitement et le statut de rémission peuvent également changer pendant les fluctuations hormonales, par exemple à la puberté et pendant la grossesse, mais on ne sait pas exactement pourquoi.
Données du registre présentées
Une étude présentée au congrès de l’ASH 2014 s’est penchée plus précisément sur les problèmes de reproduction dont souffrent les femmes atteintes de DBA [2]. Pour ce faire, des questionnaires ont été distribués à 224 femmes de plus de 15 ans appartenant au “Diamond Blackfan Anemia Registry of North America” (DBAR). Des questions sur les menstruations et d’autres sujets gynécologiques ont été posées aux participantes. Parfois, il était également question d’éventuelles grossesses et des complications ou des thérapies qui y sont liées. Les femmes ont été réparties en différents groupes : Celles sous stéroïdes et/ou transfusion sanguine et/ou rémission avant l’âge de 12 ans. Il s’agissait d’étudier l’effet du traitement sur la ménarche. Les variables collectées ont été comparées entre elles et avec la population générale (à l’aide de différents registres américains).
Qu’est-il ressorti ?
84 des 224 questionnaires envoyés ont pu être analysés. L’âge médian des femmes ayant répondu était de 28,6 ans.
- La ménarche est survenue plus tard que la normale, tant chez les jeunes filles sous stéroïdes que chez celles ayant reçu des transfusions sanguines. Plus précisément, 39,5% du groupe stéroïdes et 77,8% du groupe transfusion ont connu leurs premières règles à l’âge de 15 ans ou plus tard. Dans la population générale, ce chiffre est d’environ 2%. Dans ce contexte, les jeunes filles du groupe transfusé présentaient un risque significativement plus élevé (p<0,005) de ménarche tardive que les jeunes filles sous stéroïdes ou en rémission.
- Les patientes transfusées étaient significativement plus susceptibles de souffrir d’une insuffisance ovarienne précoce (ménopause avant l’âge de 40 ans) par rapport aux deux autres groupes (32,1 vs 8,6%, p<0,025).
- Ce sont principalement les femmes transfusées (48,1%) qui ont déclaré avoir dû utiliser des médicaments pour réguler leur cycle menstruel.
De gros problèmes même pendant la grossesse
Au total, 50 grossesses sont survenues chez 23 femmes. 60% des grossesses ont abouti à des naissances vivantes, dont 43,3% étaient prématurées. Dans la population générale, les naissances prématurées sont beaucoup plus rares (11,5%). En outre, la tendance s’est inversée en ce qui concerne les types de traitement : les groupes sous stéroïdes et en rémission ont présenté les taux les plus élevés d’accouchements prématurés (près des deux tiers chacun). 26% de toutes les grossesses se sont soldées par des fausses couches, 4,3% par des enfants mort-nés – contre 15% et 0,6% dans la population normale. Il est intéressant de noter que toutes les femmes qui avaient pris des stéroïdes auparavant ont eu besoin de transfusions pendant leur grossesse.
Complications graves
Les auteurs de l’étude ont conclu que les problèmes de reproduction jouaient effectivement un rôle important chez les femmes atteintes d’un CDI. Les complications de la grossesse, en particulier, sont nettement plus élevées que dans la population normale et doivent être prises très au sérieux. Le type de traitement, en particulier la transfusion, semble en outre avoir une certaine influence sur les menstruations (tant sur leur début que sur leur déroulement et leur fin). La raison pourrait en être l’hémochromatose. Pendant la grossesse, les transfusions sanguines semblent indispensables : Toutes les femmes enceintes ont dû être transfusées à un moment ou à un autre.
Les études futures devraient examiner s’il existe une corrélation entre des génotypes spécifiques de DBA et les troubles menstruels et/ou les complications de la grossesse.
Source : Congrès ASH, 6-9 décembre 2014, San Francisco
Littérature :
- Faivre L, et al : Les grossesses à haut risque dans l’anémie de Diamond-Blackfan : une enquête sur 64 grossesses issues des registres français et allemands. Haematologica 2006 Apr ; 91(4) : 530-533.
- Tufano AM, et al : Conséquences délétères de l’anémie des Diamond Blackfan sur la santé reproductive et les résultats de la grossesse : A Report from the Diamond Blackfan Anemia Registry (DBAR). Session 508 du congrès ASH : Bone Marrow Failure, Poster III.
PRATIQUE DU MÉDECIN DE FAMILLE 2015 ; 10(1) : 7
