Au cours de mes nombreuses années de travail au sein de la fondation, j’ai été confronté à de nombreux cas de maladies rares. Néanmoins, un cas me préoccupe particulièrement. Il s’agit d’un patient ukrainien de 21 ans souffrant de la maladie d’Ollier.
Récemment, notre fondation Orphanhealthcare a reçu le courrier d’une femme médecin d’Ukraine. Elle nous y décrivait le cas de Danylo*, 21 ans, et nous demandait de trouver des options thérapeutiques pour aider le jeune homme et sa famille. Danylo souffre du très rare syndrome d’Ollier, une forme d’enchondromatose au pronostic difficile.
Chez Danylo, les déformations des phalanges et des métacarpiens sont très prononcées depuis l’enfance. Les excroissances cartilagineuses des deux mains sont désormais très proéminentes et handicapent fortement le patient dans sa vie quotidienne. Ainsi, certaines phalanges peuvent atteindre 90 mm de circonférence et 122 mm de longueur (Fig. 1). L’augmentation de la circonférence des tissus mous a en grande partie remplacé le tissu osseux d’origine des doigts. Ce remaniement tissulaire a également eu lieu au niveau du radius et du cubitus, certains segments de ces deux os étant encore reconnaissables. Le scanner révèle une dysplasie osseuse chondromateuse marquée des deux mains ainsi que des segments distaux des os de l’avant-bras.
Prévisions
Il n’existe pas encore d’établissements spécialisés dans la thérapie en Europe. Les lésions isolées sont traitées par curetage. En cas de transition vers un chondrosarcome, celui-ci est traité selon le schéma classique. Le plus souvent, les patients sont adressés à des services ambulatoires d’oncologie et de chirurgie en cas de suspicion.
Réseau
Il n’existe pas encore d’interlocuteur pour les personnes atteintes et leurs familles (au sens d’une organisation de patients pour cette maladie) en Europe. C’est là que nous intervenons en tant que fondation pour les maladies rares. Nous facilitons le transfert de connaissances dans un centre de compétences qui fonctionne grâce au bénévolat. Concrètement, nous préparons des informations pour le public professionnel et non professionnel et les diffusons par le biais de médias imprimés et en ligne. Le centre lance des projets de recherche au niveau universitaire et promeut la visibilité et la formation continue par des campagnes, des conférences et des lectures de livres. En suivant cette voie, nous parviendrons à améliorer durablement la qualité de vie de Danylos, mais pas seulement.
Si vous avez vécu un cas similaire dans votre pratique, nous vous aidons à le présenter (même de manière anonyme) à un public de professionnels. Cela nous permet de générer des connaissances qui, à leur tour, stimulent le développement de meilleures thérapies.
*Nom modifié
PRATIQUE DU MÉDECIN DE FAMILLE 2016 ; 11(3) : 8
