Transizione dei giovani con cardiopatia congenita

La transizione dei giovani con cardiopatia congenita è un processo continuo e interdisciplinare. La maturità individuale e l’autonomia dei pazienti influenzano il corso del processo di transizione (“nessun limite di età assoluto”). La transizione mira a mettere i giovani adulti in condizione di comprendere e assumersi la responsabilità della propria condizione. Il processo di transizione mira a evitare che i giovani con AHF cadano nella rete medica. Una transizione riuscita aumenta la compliance e la comprensione della malattia in età adulta, per un’assistenza cardiaca a vita da parte di medici specialisti. Il successo della transizione dovrebbe portare a una diagnosi più precoce del deterioramento nei giovani adulti con un difetto cardiaco congenito, migliorando la prognosi a lungo termine.

Grazie ai progressi della cardiologia e della cardiochirurgia pediatrica negli ultimi vent’anni, il tasso di sopravvivenza e la prognosi a lungo termine dei bambini anche con difetti cardiaci congeniti complessi (AHF) sono migliorati a tal punto che oggi oltre il 90% dei pazienti raggiunge l’età adulta. Attualmente, ci sono più adulti che bambini che vivono con la AHF in tutto il mondo e che richiedono un follow-up cardiologico a vita, poiché, a seconda della complessità della AHF, a volte c’è un rischio elevato di complicazioni tardive con la necessità di reinterventi chirurgici o con catetere [1].

Queste nuove sfide nella cura a lungo termine degli adolescenti e dei giovani adulti con AHF sono prese in considerazione dal concetto di un processo di transizione continua nella cura di questo gruppo di pazienti.

La transizione in questo contesto significa un’assistenza medica continua e personalizzata dei giovani fino all’età adulta da parte dei cardiologi pediatrici, con il coinvolgimento precoce dei cardiologi GUCH (Grown Ups with Congenital Heart Disease) e, se possibile, di un team di assistenza specializzato. Una migliore comprensione da parte del paziente e della sua famiglia della propria situazione e delle opzioni di trattamento dovrebbe aumentare la compliance nei confronti dei controlli cardiologici necessari. Di conseguenza, i deterioramenti clinici possono essere diagnosticati e trattati prima e la qualità di vita complessiva può essere migliorata attraverso una pianificazione attiva della vita [2].

Ampio spettro di problemi di follow-up medico dopo la terapia di una AHF

I pazienti con una AHF possono sviluppare una serie di problemi cardiaci e di salute generale a lungo termine (Tab. 1). Dopo un intervento chirurgico correttivo nel periodo neonatale o infantile, possono essere necessari reinterventi o interventi con catetere per un periodo di anni per trattare i residui, i nuovi risultati cardiaci o le aritmie. La prognosi a lungo termine è quindi influenzata in modo significativo dalla diagnosi precoce e dalla pianificazione ottimale del trattamento [3]. Al contrario, le presentazioni d’emergenza sono associate a una maggiore morbilità e mortalità a causa della mancanza di follow-up cardiaco [4].

Un processo continuo, individuale e interdisciplinare

Obiettivo del processo di transizione: durante il processo di transizione, i giovani con AHF dovrebbero acquisire una comprensione completa della loro situazione sanitaria e assumere gradualmente una maggiore responsabilità personale, tenendo conto della loro maturità personale. La transizione comprende quindi aspetti medici, sociali, psicologici e assicurativi [2,5].

Selezione di temi medici importanti affrontati nel processo di transizione.

Capire la propria malattia cardiaca: durante i controlli ambulatoriali, il difetto cardiaco e le terapie effettuate finora vengono spiegati ripetutamente, tenendo conto delle scoperte attuali. Se lo si desidera, si può anche fornire del materiale informativo aggiuntivo (ad esempio, informazioni sui gruppi di auto-aiuto in Svizzera, come Cuore Matto) e il giovane viene incoraggiato attivamente a fare domande sulla sua cardiopatia.

L’indicazione, il dosaggio corretto e i potenziali effetti collaterali dei farmaci devono essere discussi a intervalli regolari. Man mano che il giovane diventa più autonomo, si assumerà la responsabilità di assumere regolarmente i farmaci. Quindi, ad esempio, è utile anche una formazione rinnovata sull’autocontrollo dell’anticoagulazione orale.

Viene discussa la necessità di un’assistenza sanitaria per tutta la vita, in particolare gli esami di follow-up cardiologico e i loro intervalli di tempo tipici.
Sensibilizzazione ai segni di deterioramento clinico e riconoscimento dei sintomi di allarme: gli adolescenti devono essere sempre più istruiti sui possibili segni clinici di deterioramento (ad esempio, riduzione delle prestazioni, aritmie), sul loro significato e sulle azioni iniziali.

Ripetizione di interventi cardiaci e rischio di chirurgia non cardiaca: le possibili indicazioni per procedure interventistiche/chirurgiche con catetere vengono discusse e, se necessario, pianificate insieme al giovane e alla sua famiglia. Vengono discusse anche le domande sulla prospettiva a lungo termine. Questa procedura dovrebbe aiutare a evitare interruzioni nel follow-up cardiologico durante il passaggio dall’adolescenza all’età adulta. Inoltre, se è necessario un intervento chirurgico non cardiaco, il rischio perioperatorio di AHF deve essere valutato precocemente e le misure preventive appropriate devono essere incluse nella pianificazione (ad esempio, ottimizzazione della situazione cardiaca, pianificazione dell’intervento chirurgico in un centro per difetti cardiaci congeniti).

Educazione sui rischi, i sintomi e le misure preventive dell’endocardite batterica: di grande rilevanza clinica è l’educazione sulle corrette indicazioni per la profilassi dell’endocardite (sono disponibili in tutte le lingue nazionali le schede speciali della Fondazione Svizzera per il Cuore), sulla necessità di una buona igiene dentale e sull’uso della profilassi dentale regolare. I giovani che desiderano avere tatuaggi o piercing devono essere istruiti in modo intensivo sui rischi aggiuntivi che comportano e sull’importanza della disinfezione e della cura della pelle.

Ruolo dell’attività sportiva nella AHF: tenendo conto del difetto cardiaco e dell’attuale stato cardiaco, occorre sottolineare i benefici di un’attività sportiva regolare e sostenere il giovane nella scelta di un tipo di sport appropriato. Attraverso la registrazione regolare delle prestazioni individuali, preferibilmente mediante la spiroergometria su un tapis roulant o una bicicletta, si possono formulare raccomandazioni concrete nella scelta di uno sport adatto al tempo libero e raccomandazioni di allenamento [6].

Pianificazione familiare con anti-concepimento, valutazione dei rischi di gravidanza e consulenza genetica: Per tutti i giovani, gli aspetti della pianificazione familiare vengono affrontati in una fase precoce, tenendo conto della maturità personale, della situazione di vita attuale e del background sociale. (Tab.2). Si consiglia alle giovani donne di informare il proprio ginecologo sulla AHF, in modo da poter scegliere un metodo anticoncezionale adeguato, in base alla valutazione del rischio individuale. Se si desidera una gravidanza, la pianificazione inizia idealmente prima del concepimento, in quanto i farmaci potenzialmente teratogeni possono essere sostituiti con altri innocui, o anche lo stato cardiaco può essere ottimizzato con interventi chirurgici/interventistici (ad esempio, pazienti con sindrome di Marfan e dilatazione borderline del bulbo aortico, pazienti con risultati borderline di cardiopatia valvolare). Le donne con un difetto cardiaco complesso devono ricevere una consulenza preconcezionale sui rischi individuali per la madre e il feto, nonché sul rischio di recidiva, se possibile [7,8].

Organizzazione pratica del processo di transizione: per soddisfare queste numerose esigenze, è utile un approccio interdisciplinare, che richiede un alto grado di competenza professionale e di capacità di comunicazione da parte di tutti i gruppi professionali coinvolti, ossia cardiologi pediatrici, cardiologi GUCH e infermieri esperti (“advanced practice nurses”). Una selezione di temi comuni nel processo di transizione è raccolta nella Tabella 3 .

Oltre agli appuntamenti di consultazione congiunta della famiglia con il cardiologo pediatrico e il cardiologo GUCH che continua a fornire assistenza, anche gli esperti infermieri con una specializzazione in difetti cardiaci congeniti assumono sempre più spesso importanti funzioni di coordinamento nel processo di transizione (Tab. 4). Idealmente, il processo di transizione inizia tra gli 11 e i 13 anni. Con il trasferimento dei giovani adulti a un’ulteriore assistenza da parte del cardiologo del GUCH, devono essere trasmessi tutti i documenti importanti relativi al decorso della malattia (in particolare i rapporti sulle operazioni, gli interventi con catetere cardiaco, i risultati della diagnostica per immagini, i rapporti sulla programmazione del pacemaker, i test da sforzo, i biomarcatori e i CD con il materiale di immagini).

Recentemente, il Gruppo di lavoro svizzero per adulti e adolescenti con cardiopatie congenite (WATCH) ha pubblicato un documento di posizione congiunto per questo gruppo di pazienti, che contribuirà alla standardizzazione dell’assistenza per questo gruppo di pazienti (Tab. 5) [9].

Che cosa possono fare i dati del registro dei pazienti e degli studi clinici per la transizione?

Le valutazioni del registro dei pazienti del Gruppo WATCH sul decorso a lungo termine dei pazienti GUCH suggeriscono importanti impulsi per la cura ottimale dei pazienti con AHF nella fase di transizione in Svizzera. Gli attuali studi internazionali valutano in che misura una transizione strutturata, composta da un team di infermieri esperti, cardiologi pediatrici e cardiologi GUCH, possa influenzare positivamente l’ulteriore decorso clinico per quanto riguarda vari parametri [10,11].

Letteratura:

1. Marelli AJ, et al: Prevalenza in vita delle cardiopatie congenite nella popolazione generale dal 2000 al 2010. Circulation 2014; 130: 749-756.
2. Sable C, et al: Le migliori pratiche nella gestione del passaggio all’età adulta per gli adolescenti con cardiopatia congenita: il processo di transizione e le questioni mediche e psicosociali: una dichiarazione scientifica dell’American Heart Association. Circolazione 2011; 123: 1454.
3. Wernovsky G, et al: Creare una “roadmap” specifica per la cura ambulatoriale dopo l’intervento chirurgico per una complessa malattia cardiaca congenita. Cardiol Young 4 luglio 2016; 1-15. [Epub ahead of print]
4. Goossens E, et al: Predittori delle lacune assistenziali negli adolescenti con condizioni croniche complesse che passano all’età adulta. Pediatria 2016; 137: e20152413.
5. Warnes CA, et al: Linee guida ACC/AHA 2008 per la gestione degli adulti con cardiopatia congenita. Circolazione 2008; 118: e714-e833.
6. Takken T, et al: Raccomandazioni per l’attività fisica, lo sport ricreativo e l’allenamento all’esercizio nei pazienti pediatrici con cardiopatia congenita. Eur J Prev Cardiol 2012; 19: 1034-1065.
7. Silversides CK, et al: Scegliere il miglior metodo contraccettivo per l’adulto con cardiopatia congenita. Curr Cardiol Rep 2009; 11: 298-305.  
8. Lindley KJ, et al: Contraccezione e pianificazione della gravidanza nelle donne con cardiopatia congenita. Curr Treat Options Cardio Med 2015; 17: 50.
9. Bouchardy J, et al: Cardiopatia congenita in età adulta. Cardiovasc Med 2015; 18(4): 144-145
10. Mackie AD, et al: Uno studio randomizzato a grappolo su un intervento di transizione per gli adolescenti con cardiopatia congenita: motivazione e disegno dello studio CAPITOLO 2. BMC Cardiovascular Disorders 2016; 16: 127.
11. Harbison AL, et al: Fornitura di educazione alla transizione e modelli di riferimento dalla cardiologia pediatrica all’assistenza cardiaca per adulti. Pediatr Cardiol 2016; 37: 232.

CARDIOVASC 2016; 15(5): 10-14