Anamnesi: La bambina delle figure 1 e 2 si è presentata per la prima volta al nostro consultorio di dermatologia pediatrica all’età di quattro settimane. Alla nascita, si notavano solo macchie biancastre molto discrete con singole “vene” rosse sulla spalla sinistra e sul lato sinistro del viso. Alla fine della seconda settimana di vita, si sono sviluppate placche rosse in rapido aumento nell’area delle lesioni biancastre precedenti.
Anamnesi personale: la gravidanza, il parto e l’adattamento primario sono stati irrilevanti. Il peso alla nascita, la lunghezza e la circonferenza della testa erano ciascuno al 50° percentile. Percentile. Lo screening neonatale ha rivelato un ipotiroidismo congenito. Con la sostituzione immediatamente avviata con L-tiroxina, il neonato si è sviluppato molto bene finora. L’anamnesi familiare era irrilevante.
Ritrovamento: neonato di quattro settimane, di colore roseo, in ottime condizioni generali, peso 3940 g. Placche teleangectasiche con papule rosse, morbide e raggruppate su guancia, mento, labbro inferiore, collo, regione alto-occipitale e scapola sinistra. Gli altri risultati degli esami interni e neurologici erano irrilevanti.
Quiz
Quale procedura consiglierebbe?
Un esame oftalmologico immediato e una risonanza magnetica cranica a tre-quattro mesi di età per escludere la sindrome di Sturge-Weber.
B Se il bambino è in buone condizioni generali, continui ad aspettare il decorso spontaneo della malattia.
C Se la pressione arteriosa e l’ECG sono irrilevanti, inizi immediatamente la terapia con beta-bloccanti.
D Risonanza magnetica cranica/MRA urgente , diagnosi oftalmologica ed ecocardiografia prima di ulteriori passi terapeutici.
Discussione : La risposta corretta è D. Già l’anamnesi con una chiara dinamica nelle prime settimane di vita, a partire da chiazze biancastre poco visibili con singole teleangectasie (le cosiddette lesioni precursori) fino allo sviluppo di placche rapidamente proliferanti, eritematose e ipertermiche, ci porta alla diagnosi di emangioma infantile. I risultati clinici della nostra piccola paziente possono anche essere assegnati ai cosiddetti emangiomi segmentali o a placca, a causa del modello di distribuzione e dell’area già inizialmente ampia.
Come importante diagnosi differenziale delle macchie rosse sul viso, le malformazioni capillari (macchie di vino rosso), a differenza degli emangiomi infantili, sono già presenti in piena espressione alla nascita.
Nel caso di emangiomi di questo tipo nella regione testa-collo, si deve sempre considerare la possibilità di una sindrome PHACES (Tab. 1), che comprende un ampio spettro di malformazioni associate, soprattutto anomalie cardiache, vascolari e cerebrali [1].
In oltre il 30% dei casi, almeno una, ma di solito diverse manifestazioni extracutanee della sindrome di PHACES si trovano negli emangiomi corrispondenti [1,2].
Dalle possibili anomalie associate, si veda la tabella 1, si può anche dedurre l’urgenza temporale di un’ulteriore diagnostica (risposta D!), che, oltre all’ecocardiografia, comprende una RM/MRA del cranio e del collo, la determinazione del TSH e un esame oftalmologico, prima dell’inizio di un trattamento beta-bloccante solitamente necessario [1].
Le più comuni sono le anomalie vascolari cerebrali, seguite dalle malformazioni cardiache, soprattutto la coartazione aortica [3]. Nel nostro paziente, è stata rilevata l’ipoplasia dell’arteria carotide comune sinistra e dell’arteria cerebrale media sinistra, secondo i criteri diagnostici di Metry et al. [1] è stato possibile confermare una sindrome PHACES.
L’agenesia tiroidea accertata ecograficamente come causa dello screening neonatale anormale può anche essere assegnata allo spettro come un raro difetto della linea mediana [4].
L’incidenza della sindrome PHACES non è ancora nota con esattezza, ma sembra essere significativamente più comune della sindrome di Sturge-Weber, che è certamente più comune. Le ragazze sono colpite in oltre il 90% dei casi [5]. La causa genetica non è ancora nota, si parla di una mutazione somatica.
Gli emangiomi infantili sono caratterizzati da un comportamento di crescita tipico:
- Non presente alla nascita o presente solo come lesione precursore.
- Fase di proliferazione dalla seconda alla sesta settimana, con un rapido aumento di volume da tre a nove mesi.
- Fase di platea
- La regressione spontanea avviene approssimativamente a partire dal secondo anno di vita e per diversi anni.
In particolare nel viso, bisogna prestare attenzione alla possibile compromissione funzionale dovuta alla crescita espansiva, soprattutto nel caso di emangiomi nella regione periorbitale e centrofacciale, incluso il viso. Labbro con tendenza precoce all’ulcerazione. Gli emangiomi a placca sul mento e sulla mascella inferiore (“regione della barba”) e sullo jugulo (Fig. 2) possono anche essere segnali di allarme di emangiomi associati delle vie aeree superiori. Durante l’attento monitoraggio nei primi tre mesi di vita, occorre prestare particolare attenzione a sintomi quali raucedine, sintomi di croup e stridore come segni di un emangioma sottoglottico.
Idealmente, gli emangiomi del viso dovrebbero essere valutati presso centri specializzati il più presto possibile, all’inizio della fase di proliferazione, e trattati con beta-bloccanti sistemici (propranololo). Per i pazienti con sindrome PHACES, è necessario prendere alcune precauzioni [6]. Se la diagnostica per immagini mostra l’evidenza di anomalie vascolari e/o cerebrovascolari, queste devono essere discusse in modo interdisciplinare in relazione a una possibile situazione di ictus che può essere indotta dalle fluttuazioni della pressione sanguigna.
Nella nostra paziente, sapendo che aveva un’ipoplasia dell’arteria carotide comune sinistra e dell’arteria cerebrale media sinistra, è stato effettuato un aumento della dose molto cauto e lentamente titolato, sotto stretto monitoraggio ospedaliero. Si continua a prestare attenzione a una buona idrogenazione.
La terapia con propranololo, che finora è stata tollerata senza problemi, ha mostrato una risposta molto rapida (Fig. 3) e si prevede di continuare fino al dodicesimo mese di vita circa.
All’età di sei mesi, il nostro paziente mostra uno sviluppo psicomotorio molto avanzato. Poiché una certa percentuale di pazienti con sindrome PHACES, soprattutto quelli con anomalie cerebrali strutturali sopratentoriali, può presentare anomalie dello sviluppo nel corso del decorso, è necessario continuare a monitorare attentamente lo sviluppo pediatrico [7].
Letteratura:
- Metry D, et al: Dichiarazione di consenso sui criteri diagnostici della sindrome PHACE. Pediatria 2009; 124(5): 1447-1456.
- Haggstrom AN, et al: Studio prospettico sugli emangiomi infantili: caratteristiche cliniche che predicono le complicanze e il trattamento. Pediatria 2006 settembre; 118(3): 882-887.
- Haggstrom AN, et al: Rischio di sindrome PHACE nei neonati con grandi emangiomi facciali Pediatrics 2010 Aug; 126(2): e418-426.
- Carinci S, et al: Un caso di ipotiroidismo congenito nella sindrome PHACE. J Pediatr Endocrinol Metab 2012; 25(5-6): 603-605
- Frieden I, et al: Sindrome PHACE. L’associazione di malformazioni cerebrali della fossa posteriore, emangiomi, anomalie arteriose, coartazione dell’aorta e difetti cardiaci e anomalie oculari. Arch Dermatol 1996 Mar; 132(3): 307-311.
- Höger PH, et al: Trattamento degli emangiomi infantili: raccomandazioni di un gruppo di esperti europei. Eur J Pediatr 2015 Jul; 174(7): 855-865.
- Tangtiphaiboontana J, et al: Anomalie del neurosviluppo nei bambini con sindrome PHACE. J Child Neurol 2013 maggio; 28(5): 608-614.
PRATICA DERMATOLOGICA 2015; 25(4): 36-38
