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  • Sindrome di sovrapposizione reumatologica

Quando RA, SSc e LES colpiscono insieme

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  • 3 minute read

Le sindromi da sovrapposizione, che comprendono la sclerodermia sistemica (SSc), l’artrite reumatoide (AR) e il lupus eritematoso sistemico (LES), sono rare. Quando i sintomi delle tre malattie autoimmuni si manifestano contemporaneamente, questa sovrapposizione rappresenta una particolare sfida clinica. La diagnosi precoce e un approccio terapeutico multidisciplinare sono necessari per migliorare i risultati dei pazienti affetti.

Le sindromi da sovrapposizione sono un disturbo raro ma ben noto che si verifica soprattutto nelle malattie autoimmuni. Quando SSc, RA e LES coesistono in un paziente, questo può presentarsi clinicamente insolito con sintomi sovrapposti che rendono difficile differenziare le infiammazioni e le singole malattie. Questo può complicare la diagnosi e la pianificazione del trattamento, in quanto gli approcci al trattamento di una malattia possono avere un impatto sulle altre. Inoltre, la presenza di più malattie autoimmuni è spesso correlata a un decorso più grave della malattia e a un rischio più elevato di complicanze.

Medici indiani hanno presentato il caso di una donna con una sindrome di sovrapposizione che comprende sclerodermia sistemica, RA e LES [1]. La donna di 54 anni, proveniente dal sud dell’India, si è presentata al team del dottor Sava Nanda Gopal Saveetha presso il Medical College and Hospital di Chennai, India, lamentando un progressivo irrigidimento della pelle, dolori articolari multipli, dispnea e dolore addominale da sei mesi. Ha anche riferito di eruzioni cutanee episodiche sul viso e di sensibilità alla luce. All’arrivo, i suoi segni vitali erano normali. L’esame generale era normale.

Il livello di anticorpi anti-CCP è aumentato in modo significativo

L’esame clinico ha rivelato un ispessimento della pelle delle mani e degli avambracci e un gonfiore e un’indolenzimento delle caviglie piccole. Inoltre, all’auscultazione polmonare sono stati rilevati rantoli bibasilari e la paziente ha riferito una crescente dispnea durante lo sforzo.

Gli esami di laboratorio preliminari hanno mostrato livelli di emoglobina (Hb) inferiori al range normale per le donne di 8,5 g/dl e un fattore RA elevato di 100,17 UI/ml. I test degli anticorpi antinucleari (ANA) hanno mostrato risultati positivi per Mi-2, Ro-52, AMA-M2 e istone-3. Il test anti-dsDNA era positivo e il livello di anticorpi anti-CCP era significativamente elevato a 601,1 RE/ml, indicando un’alta probabilità di RA. Anche il test di Coombs diretto ha dato un risultato positivo.

Una TAC ad alta risoluzione del torace ha mostrato segni di malattia polmonare interstiziale con bronchiectasie trazionali, aree multifocali di opacità a vetro smerigliato e cambiamenti consolidativi in via di sviluppo nei campi polmonari bilaterali (Fig. 1).

La costellazione di caratteristiche indica SSc, RA e SLE

Sulla base dei risultati clinici e dei marcatori sierologici, i medici hanno diagnosticato una sindrome di sovrapposizione con SSc, RA e LES. Sono stati somministrati prednisolone a basso dosaggio, acido folico, metotrexato e micofenolato mofetile (MMF) per trattare la malattia polmonare interstiziale e il coinvolgimento cutaneo. L’idrossiclorochina è stata prescritta per controllare i sintomi specifici del lupus. È stato aggiunto anche un ACE-inibitore per trattare il fenomeno di Raynaud e prevenire un possibile coinvolgimento renale. La paziente ha ricevuto una trasfusione di sangue per migliorare i livelli di emoglobina. Dopo il miglioramento dei sintomi in seguito all’inizio del trattamento, è stata dimessa a casa con i farmaci prescritti.

La co-occorrenza di SSc, RA e LES può esacerbare la risposta infiammatoria e portare a un decorso più grave della malattia, ponendo una sfida diagnostica e terapeutica significativa, scrivono i medici indiani. La complessità diagnostica deriva dai profili sierologici variabili e dalle caratteristiche cliniche sovrapposte, che richiedono un approccio multidisciplinare per un trattamento efficace. Il regime terapeutico spesso include una combinazione di immunosoppressori su misura per le manifestazioni specifiche di ciascuna malattia, come il metotrexato, l’MMF e l’idrossiclorochina in questo caso. A causa del maggior carico di malattia associato alle sindromi di sovrapposizione, la prognosi è solitamente peggiore, il che sottolinea l’importanza di un trattamento rapido e intensivo.

Letteratura:

  1. Gopal S, Vakati D, David K, et al: Cureus 2024; 16(9): e68405; doi: 10.7759/cureus.68405.

MEDICINA GENERALE 2024; 19(10): 16

Autoren
  • Jens Dehn
Publikation
  • HAUSARZT PRAXIS
  • InFo RHEUMATOLOGIE
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