Riparare non significa curare: I pazienti con difetti cardiaci congeniti hanno un rischio elevato di complicazioni legate al difetto cardiaco in età adulta. Un follow-up specializzato, strutturato e interdisciplinare può ridurre il rischio di complicanze e migliorare la sopravvivenza. La tachicardia è la complicanza più comune in età adulta. Il flutter atriale atipico (tachicardia da rientro con cicatrice intra-atriale) è particolarmente comune. Il flutter atriale con conduzione 2:1 può portare alla tachimiopatia in pochi giorni! A causa dell’aumento della sostituzione delle valvole polmonari con bioprotesi, l’incidenza dell’endocardite è in costante aumento. Una buona educazione del paziente e la consapevolezza delle complicanze cardiovascolari (in particolare le aritmie e l’endocardite) tra i fornitori di cure primarie è importante e può contribuire in modo significativo a ridurre la morbilità e la mortalità.
A seconda della definizione e del tipo di indagine epidemiologica, un difetto cardiaco congenito si riscontra in circa l’1-2% di tutti i neonati. Questo le rende le malformazioni congenite più comuni [1,2]. Senza intervento, la maggior parte dei pazienti con difetti cardiaci congeniti complessi non sopravvive in età adulta [3]. Tuttavia, con lo sviluppo della moderna chirurgia cardiaca, questa situazione è cambiata drasticamente e la stragrande maggioranza dei pazienti sopravvive oggi in età adulta [4]. Questo ha portato a un rapido aumento del numero di adulti con difetti cardiaci congeniti negli ultimi decenni [5]. Queste persone non devono essere considerate “guarite”. Molti presentano lesioni emodinamiche residue (ad esempio, stenosi o insufficienza valvolare) con un rischio significativamente aumentato di morbilità e mortalità in età adulta [6]. Studi recenti hanno dimostrato che l’assistenza multidisciplinare a lungo termine presso centri specializzati può ridurre in modo significativo questo aumento della morbilità e della mortalità [7,8].
L’obiettivo di un’assistenza di follow-up continua, specializzata e personalizzata per gli adulti con difetti cardiaci congeniti è quello di evitare le complicazioni, se possibile, o almeno di individuarle precocemente, al fine di migliorare la prognosi a lungo termine dei pazienti affetti. Il seguente articolo intende fornire una panoramica dei prerequisiti che rendono possibile tale assistenza specializzata.
Requisiti organizzativi e strutturali
Per una cura ottimale degli adulti con difetti cardiaci congeniti, si raccomanda un’assistenza continua presso centri specializzati [9]. Su www.sgk-watch.ch troverà informazioni sui centri specializzati per adulti con difetti cardiaci congeniti in Svizzera. Il team di assistenza principale è composto da cardiologi adulti appositamente formati che lavorano a stretto contatto con specialisti di cardiologia pediatrica e cardiochirurghi specializzati. Per soddisfare le diverse esigenze di questo complesso gruppo di pazienti, è indispensabile una stretta rete interdisciplinare che vada ben oltre i confini della cardiologia. La Figura 1 offre una panoramica dei team coinvolti nella cura degli adulti con difetti cardiaci congeniti.
Procedure di follow-up e complicazioni in sintesi
A causa delle lesioni residue, emodinamicamente sfavorevoli, molti pazienti colpiti sono ad alto rischio di aritmie, sviluppo di insufficienza cardiaca o endocardite. Molti pazienti richiedono interventi chirurgici o interventi ripetuti nel corso della vita adulta. L’obiettivo di un intervento di follow-up è migliorare i sintomi o ridurre il rischio di eventuali complicazioni future (insufficienza cardiaca, aritmie, dissezione aortica). La tempistica di una rioperazione o di un reintervento è spesso difficile e la decisione deve essere presa individualmente. È importante notare che molti dei pazienti colpiti sono ancora molto giovani. La decisione di un intervento richiede quindi sempre un’attenta considerazione dei benefici attesi e delle eventuali conseguenze negative a lungo termine.
Un esempio emblematico è l’indicazione per la sostituzione protesica della valvola polmonare nei pazienti con grave insufficienza polmonare dopo la riparazione di una tetralogia di Fallot. Dopo che diversi studi hanno dimostrato che dopo la sostituzione della valvola polmonare una normalizzazione delle dimensioni del ventricolo destro diventa improbabile dopo una certa dilatazione, l’indicazione per la sostituzione della valvola polmonare – anche nei pazienti asintomatici – è stata data in modo molto liberale. Finora, tuttavia, nessuno studio è stato in grado di dimostrare che un ventricolo destro dilatato abbia un significato prognostico e che la prognosi di questi pazienti migliori effettivamente dopo la sostituzione della valvola polmonare. Nella vita di tutti i giorni, tuttavia, le complicazioni sono sempre più frequenti nei pazienti con protesi valvolari polmonari. Questi includono la necessità di ripetere le procedure di follow-up e un rischio significativamente maggiore di endocardite. Il beneficio prognostico della sostituzione precoce della valvola polmonare rimane quindi molto controverso e deve essere studiato meglio in futuro.
Per chiarire queste importanti domande in futuro, è importante registrare il maggior numero possibile di pazienti con difetti cardiaci congeniti in registri prospettici. Un registro di questo tipo è gestito in Svizzera dai centri universitari per i difetti cardiaci congeniti dal 2014. Idealmente, anche i centri non universitari dovrebbero contribuire a questo registro.
Molte donne affette da difetti cardiaci congeniti sono in età fertile. A seconda del tipo di difetto cardiaco e dei residui emodinamici, il rischio di gravidanza e di parto può essere notevolmente aumentato [10]. La consulenza precoce e personalizzata sui rischi di gravidanza e sulla contraccezione deve essere parte integrante dell’assistenza a lungo termine e deve iniziare con gli adolescenti (vedere anche l’articolo “Gravidanza e parto nelle cardiopatie congenite – rilevanza per la pratica”).
Assistenza strutturata di follow-up per migliorare i risultati a lungo termine
L’obiettivo del follow-up strutturato degli adulti con difetti cardiaci congeniti è, da un lato, la prevenzione delle complicanze (tab. 1) e, dall’altro, il rapido riconoscimento delle complicanze e il loro trattamento tempestivo e adeguato, che è fondamentale per il benessere a lungo termine dei pazienti. È importante sensibilizzare i pazienti e i fornitori di cure primarie sui sintomi tipici di una complicazione e agire in modo appropriato quando si verificano tali sintomi. L’importanza di un’educazione ripetitiva e strutturata dei pazienti sui sintomi delle aritmie cardiache e dell’endocardite non è mai stata abbastanza considerata!
I metodi più importanti per l’esame dell’apparenza
Oltre ad un’attenta anamnesi e ad un esame clinico, la maggior parte degli adulti con difetti cardiaci congeniti richiede studi di imaging seriali, test da sforzo ed esami di laboratorio. Una descrizione dettagliata dell’assistenza strutturata di follow-up per i pazienti con difetti cardiaci congeniti va ovviamente oltre lo scopo di questa revisione. Piuttosto, occorre sottolineare alcuni aspetti specifici e insidie.
Elettrocardiogramma (ECG)
L’ECG convenzionale a 12 derivazioni rimane una parte indispensabile della diagnostica del ritmo cardiaco. Inoltre, è stato dimostrato che, ad esempio, l’ampiezza del complesso QRS ha un importante significato prognostico per alcuni tipi di difetti cardiaci congeniti. Poiché le aritmie cardiache e soprattutto il flutter atriale atipico (tachicardia da rientro della cicatrice atriale) sono di gran lunga la complicanza più frequente negli adulti con difetti cardiaci congeniti, raccomandiamo una derivazione molto liberale di un ECG in caso di palpitazioni di qualsiasi tipo o di improvvisa e inspiegabile diminuzione delle prestazioni fisiche. Il flutter atriale con conduzione 2:1 può portare molto rapidamente allo sviluppo di una tachimiopatia a causa del profilo di frequenza rigido e deve assolutamente essere riconosciuto e trattato in tempo. Per evitare che i pazienti si presentino in ritardo, l’educazione ripetuta dei pazienti gioca un ruolo importante. Negli atri gravemente dilatati, un reperto comune negli adulti con difetti cardiaci congeniti, il flutter atriale con conduzione 2:1 spesso si manifesta con una frequenza ventricolare insolitamente bassa; pertanto, non di rado il flutter atriale non viene notato! La Figura 2 mostra l’ECG di un paziente dopo la palliazione Fontan con un flutter atriale atipico con conduzione 2:1. Questi pazienti spesso tollerano particolarmente male la perdita del ritmo sinusale e nella maggior parte dei casi si deve tentare una cardioversione rapida.
Ecocardiografia
L’ecocardiografia transtoracica è il metodo di imaging più importante nel follow-up degli adulti con difetti cardiaci congeniti. A causa dell’anatomia spesso complessa e delle procedure chirurgiche e interventistiche eseguite, un approccio sistematico all’ecocardiografia è essenziale.
La descrizione dell’anatomia di base segue una struttura fissa (anatomia sequenziale), iniziando con la definizione del situs atriale (disposizione normale, situs inversus, eteratassia), seguita dalla definizione delle connessioni atrio-ventricolari e ventricolo-arteriose e infine da una descrizione sistematica di tutti i difetti e le varianti associate. Poiché in età adulta l’anatomia cardiaca della maggior parte dei pazienti con difetti cardiaci complessi è stata modificata dalle procedure di riparazione chirurgica, un attento studio dei referti chirurgici spesso aiuta nella comprensione. Questi dovrebbero essere disponibili ogni volta che è possibile. Spesso le copie di questi rapporti sono conservate negli archivi dei centri chirurgici specializzati per decenni e vale la pena cercare di richiederle in ogni caso. Oltre a comprendere l’anatomia esatta, le variazioni dei risultati nel tempo sono spesso parametri importanti per decidere gli interventi di follow-up. È quindi importante una valutazione seriale e attenta dei parametri funzionali.
Ulteriori metodi di esame
A seconda del tipo di difetto cardiaco e dei risultati residui, può essere necessaria una diagnostica avanzata con tomografia computerizzata cardiaca o risonanza magnetica. Per le domande più semplici (ad esempio, dopo pseudoaneurismi in pazienti con stenosi dell’istmo aortico riparata), questi esami possono essere eseguiti anche da centri non specializzati. Per i problemi complessi, è consigliabile farli esaminare da specialisti. Questo è particolarmente vero quando sono necessarie misurazioni seriali (ad esempio, i volumi ventricolari nei pazienti con tetralogia di Fallot riparata) per prendere decisioni sugli interventi di follow-up.
Letteratura:
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- Warnes CA, et al: Task force 1: il profilo in evoluzione della cardiopatia congenita nella vita adulta. Journal of the American College of Cardiology 2001; 37(5): 1170-1175.
- Moons P, et al: Tendenze temporali nella sopravvivenza all’età adulta tra i pazienti nati con una cardiopatia congenita dal 1970 al 1992 in Belgio. Circolazione 2010; 122(22): 2264-2272.
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- Greutmann M, et al.: Aumento del carico di mortalità tra gli adulti con cardiopatia congenita complessa. Malattie cardiache congenite 2015; 10(2): 117-127.
- Wray J, et al: Adult Congenital Heart disease Research N: Perdita al follow-up specialistico nella cardiopatia congenita; lontano dagli occhi, lontano dal cuore. Heart 2013; 99(7): 485-490.
- Mylotte D, et al: Assistenza specializzata per le cardiopatie congenite dell’adulto: l’impatto della politica sulla mortalità. Circolazione 2014; 129(18): 1804-1812.
- Baumgartner H, et al: Linee guida ESC per la gestione delle cardiopatie congenite dell’adulto (nuova versione 2010). European heart journal 2010; 31(23): 2915-2957.
- Linee guida ESC sulla gestione delle malattie cardiovascolari in gravidanza: la Task Force sulla gestione delle malattie cardiovascolari in gravidanza della Società Europea di Cardiologia (ESC). European heart journal 2011; 32(24): 3147-3197.
CARDIOVASC 2015; 14(3): 13-16
