Assistenza di follow-up per i bambini con difetti cardiaci congeniti

I difetti cardiaci congeniti sono la malformazione d’organo più comune nei bambini. Ogni difetto cardiaco richiede una valutazione e una classificazione cardiologica pediatrica. Un follow-up cardiologico pediatrico specializzato è essenziale in vista della crescita del bambino, dei possibili risultati cardiaci residui dopo l’intervento/chirurgia e di eventuali complicazioni tardive durante l’infanzia e l’adolescenza.

I difetti cardiaci congeniti sono la malformazione d’organo più comune, che si verifica in circa l’1% di tutti i neonati. Per la Svizzera, questo corrisponde a circa 850 bambini con 85 287 nascite vive nel 2014. Lo spettro va dai difetti cardiaci semplici che hanno un effetto minimo sul sistema cardiovascolare a quelli gravi (Tab. 1) che possono portare a una morte prematura se non trattati [1].

La frequenza con cui si verificano i singoli difetti cardiaci varia notevolmente (Tab. 2) e ogni difetto cardiaco richiede una valutazione e una classificazione cardiologica pediatrica. Il metodo di esame diagnostico più importante è – oltre all’esame clinico, compreso l’esame del paziente – l’esame del paziente. Auscultazione – ecocardiografia, che permette di visualizzare e definire praticamente tutte le strutture cardiache.

L’elettrocardiogramma (ECG) (anche Holter ECG 24 ore su 24) rileva eventuali aritmie o anomalie di conduzione, nonché segni di ipertrofia. A seconda della situazione, sono indicati ulteriori metodi di esame speciali come la spiroergometria, la risonanza magnetica cardiaca (cMRI), la tomografia computerizzata (TC) o il cateterismo cardiaco per la diagnostica invasiva (ad esempio, misurazione della pressione, angiografie). Quest’ultima offre anche la possibilità di intervenire allo stesso tempo. Ciò significa che oggi la maggior parte dei difetti cardiaci viene diagnosticata nel primo anno di vita. Senza una terapia chirurgica o interventistica, l’aspettativa di vita è significativamente ridotta per i difetti cardiaci moderati e gravi.

Gli straordinari progressi compiuti negli ultimi decenni nella cardiochirurgia, nella cardiologia interventistica, nell’anestesia e nella medicina intensiva hanno migliorato in modo significativo le possibilità di sopravvivenza dopo un intervento al cuore in età pediatrica. Ad esempio, oltre il 90% dei bambini con difetti cardiaci congeniti raggiunge oggi l’età adulta [2,3]. Tuttavia, nel corso della loro vita si trovano spesso ad affrontare problemi sfaccettati a causa della loro fisiopatologia cardiaca e delle malattie concomitanti che spesso sono anche presenti. Un punto chiave è che la maggior parte dei difetti cardiaci può essere riparata, ma non corretta nel vero senso della parola [4].

I risultati cardiaci residui significativi e la crescita del bambino rendono indispensabile un follow-up cardiologico pediatrico specializzato. Un’assistenza di follow-up ottimale per i bambini affetti da cardiopatia richiede una stretta collaborazione tra i medici di medicina generale e i pediatri in regime privato e i medici specialisti coinvolti. Questo è particolarmente importante nel caso di malattie concomitanti complesse che compromettono lo sviluppo neurologico, ad esempio [5].

Nell’adolescenza, il passaggio alla medicina degli adulti a un cardiologo specificamente formato (cardiologo GUCH; GUCH = Grown-Ups with Congenital Heart Disease) deve essere avviato per tempo, nel senso di un flusso continuo di informazioni [6].

Complicazioni nel corso

Aritmie: Alcuni difetti cardiaci sono associati ad aritmie precoci. Per esempio, il blocco atrioventricolare completo può verificarsi in caso di trasposizione delle grandi arterie. Nella maggior parte dei casi, tuttavia, le aritmie si verificano a causa di residui emodinamici, come il carico di pressione persistente con fibrosi ventricolare o il carico di volume e/o la cicatrizzazione miocardica (atrio-ventricolotomia), dopo un intervento di chirurgia cardiaca. Un disturbo del ritmo, incluso. Disturbo della conduzione, può svilupparsi precocemente o tardivamente dopo l’intervento. Le osservazioni includono tachicardia sopraventricolare (di solito tachicardia da rientro), flutter o fibrillazione atriale, tachicardia atriale ectopica, sindrome del seno malato, tachicardia ventricolare, blocco atrioventricolare e morte cardiaca improvvisa.

Mentre il rischio di aritmia rimane basso dopo gli interventi cardiaci più semplici, aumenta in modo significativo dopo gli interventi complessi come la palliazione Fontan nei cuori univentricolari. Per questo motivo, l’ECG (a lungo termine) e l’ergometria fanno parte della valutazione medica regolare di questi pazienti. Per le aritmie che si verificano nel tardo post-operatorio, oltre alla terapia farmacologica è oggi disponibile l’elettrofisiologia invasiva, che ottiene buoni risultati mediante l’ablazione, ad esempio, delle cicatrici intracardiache.

Limitazioni fisiche: Con il numero crescente di bambini che raggiungono l’età adulta dopo una riparazione o una palliazione chirurgica, l’inclusione dei bambini nel tessuto sociale con i loro coetanei è diventata un obiettivo importante. Mentre un paziente sano di cuore può quintuplicare la sua gittata cardiaca durante l’esercizio fisico, un paziente con un difetto cardiaco complesso, come ad esempio dopo la palliazione Fontan nel cuore univentricolare, è in grado al massimo di raddoppiarla. Questo comporta una limitata resilienza fisica [7].

L’attività sportiva nell’ambito della resistenza è generalmente supportata. L’allenamento isometrico con i pesi o gli sport agonistici, invece, non sono raccomandati per la maggior parte dei pazienti.

Il test e la valutazione delle prestazioni fisiche mediante la spiroergometria sono una componente regolare degli esami di follow-up cardiologico pediatrico a partire dall’età di circa dieci anni.

Mancata crescita/ sviluppo neurologico: i bambini con un grave difetto cardiaco possono sviluppare una mancata crescita e sono più piccoli e più bassi di statura rispetto ai bambini sani della stessa età. Diversi studi hanno dimostrato che i bambini con difetti cardiaci complessi hanno un rischio maggiore di deficit neurocognitivi dopo un intervento chirurgico al cuore in età neonatale o infantile. Ritardo nello sviluppo delle abilità motorie fini e grossolane, problemi comportamentali, riduzione dell’attenzione, sintomi di iperattività e ritardo nel linguaggio sono deficit comuni [6,8]. Questo può avere un impatto negativo sulla vita quotidiana e sulla carriera scolastica e professionale in età adulta. I bambini con difetti cardiaci da lievi a moderati nella maggior parte dei casi non ne sono affetti. È importante sollevare questi problemi con i genitori e offrire un supporto mirato con il pediatra o il medico di base.

Endocardite: l’ endocardite infettiva è una complicanza grave e potenzialmente pericolosa per la vita nei pazienti con cardiopatia congenita o acquisita. Ecco perché l’educazione dei genitori e dei pazienti è di grande importanza durante i controlli cardiologici pediatrici. I sintomi dell’endocardite devono essere riconosciuti precocemente, in modo da poter dare una risposta adeguata. Devono essere comunicati anche i benefici e la corretta somministrazione della profilassi dell’endocardite con farmaci. Le attuali linee guida per la profilassi dell’endocardite in età pediatrica in Svizzera sono elencate nella tabella 3.
 

Ipertensione arteriosa polmonare: tutti i difetti cardiaci congeniti con ampi shunt intra o extracardiaci comportano un carico di volume e di pressione illimitato del letto vascolare polmonare. Di conseguenza, può svilupparsi un’ipertensione arteriosa polmonare, che porta a cambiamenti irreversibili nelle ultime fasi di questa grave malattia. Per esempio, nel caso di un grande difetto del setto ventricolare non corretto con shunt sinistro-destro, si verifica un aumento della pressione nel letto vascolare polmonare nel corso degli anni, che termina con un’inversione dello shunt con cianosi dovuta a un nuovo shunt destro-sinistro (reazione di Eisenmenger). Uno degli obiettivi dell’intervento chirurgico nella prima infanzia è quello di prevenire questo sviluppo. I pazienti con difetti cardiaci congeniti hanno un rischio maggiore di sviluppare l’ipertensione arteriosa polmonare anche senza la presenza di shunt rilevanti. A seconda della sua gravità, questo ha un effetto negativo sulla qualità e sulla durata della vita [10]. Per la diagnosi e l’inizio di una terapia specifica, di solito è necessario essere collegati a un centro specializzato.

Malattie concomitanti: I difetti cardiaci congeniti sono associati ad altre malformazioni e/o anomalie cromosomiche nel 15-20%. I bambini con trisomia 21 hanno il vitium cordis nel 40-50% dei casi. Questi pazienti, spesso con malformazioni complesse, beneficiano di un’assistenza multidisciplinare.

Esempi di cure di follow-up e aspetti specifici dei singoli difetti cardiaci

Stenosi dell’istmo aortico (AIST): l’obiettivo è eliminare la stenosi in una fase precoce e creare un’aorta il più possibile priva di gradienti e di calibro normale. Questo può essere ottenuto solo con un intervento chirurgico o con la cateterizzazione cardiaca interventistica (dilatazione con palloncino o impianto di stent) (Fig. 1). Il metodo di trattamento dipende dall’età del paziente e dalla morfologia dell’AIST. Spesso sono presenti malformazioni associate (ad esempio, la valvola aortica bicuspide in circa 50% dei casi).

I pazienti con riparazione chirurgica hanno un rischio del 5-10% di ri-stenosi in corso. Il rischio di ipertensione arteriosa aumenta con l’età, anche se la stenosi è stata rimossa in modo efficace. Altri rischi possibili sono lo sviluppo di aneurismi/dissezioni aortiche in corrispondenza del sito di sutura o dello stent.
Raccomandazioni di follow-up [11]:

• Di solito annualmente, nel corso di almeno un anno. ogni 2 anni:
  • Stato clinico
  • Misurazione della pressione sanguigna (BP) su tutte e 4 le estremità
  • a seconda della pressione a riposo: misurazione della pressione nelle 24 ore
  • ECG
  • Ecocardiografia (dimensioni del ventricolo sinistro, spessore e funzione del miocardio, grado di stenosi sull’arco aortico/stmo, prestare maggiore attenzione alle malformazioni associate, se necessario)
• Ergometria (da 10 anni) ogni 3-4 anni
• cMRI: in caso di visualizzazione insufficiente nell’ecocardiografia: visualizzazione dell’arco aortico, esclusione della formazione di aneurismi ogni 5 anni.

Trasposizione d delle grandi arterie (d-TGA): Oggi, l’intervento di switch arterioso per ripristinare la concordanza ventricolo-arteriosa della d-TGA è il trattamento di prima scelta. L’aorta e l’arteria polmonare vengono scambiate e, attraverso la cosiddetta manovra di Lecompte, la biforcazione polmonare si trova infine davanti all’aorta (Fig. 2) . Allo stesso tempo, è necessario il reimpianto delle arterie coronarie. La valvola polmonare anatomica funge quindi da valvola neo-aortica nella circolazione sistemica per tutta la vita.

A lungo termine, questa valvola neo-aortica può diventare disfunzionale e la radice aortica può dilatarsi. A causa della manovra di Lecompte con spostamento dei rami collaterali polmonari anteriormente all’aorta ascendente, possono verificarsi torsione e stiramento e quindi stenosi dei rami collaterali polmonari. Poiché l’intervento prevede il trasferimento coronarico, la torsione e lo stiramento possono anche portare alla stenosi o, in casi estremi, all’occlusione di un’arteria coronaria, con conseguente infarto miocardico e morte cardiaca improvvisa.

Raccomandazioni di follow-up [9,11]:

• Di solito annualmente, nel corso di almeno un anno. ogni 2 anni:
  • Stato clinico
  • ECG
  • Ecocardiografia (dimensioni e funzione ventricolare, grado di stenosi dei rami laterali polmonari, disturbo della mobilità della parete, funzione della valvola aortica, dimensione della radice aortica).
• ECG a lungo termine in base alla valutazione individuale
• Angiografia coronarica in caso di decorso perioperatorio complicato, paziente sintomatico o diagnosi di routine anormale.
• Ergometria (a partire da 10 anni) ogni 2-3 anni
• cMRI: in caso di scarsa qualità del suono, per valutare le dimensioni e la funzione del ventricolo destro e sinistro e per valutare i rami laterali polmonari. Valutazione delle arterie coronarie e/o cicatrici miocardiche.

Tetralogia di Fallot (TOF): l’obiettivo della riparazione chirurgica anatomica della tetralogia di Fallot è la chiusura del patch VSD e l’eliminazione dell’ostruzione del tratto di deflusso del ventricolo destro (RVOTO). Se l’anulus della valvola polmonare ha un diametro ridotto e/o la valvola è displasica, è necessario l’impianto di un patch transannulare, che porta sempre all’insufficienza della valvola polmonare (Fig. 3) . A medio-lungo termine, questo comporta una dilatazione rilevante del ventricolo destro, che può portare alla disfunzione ventricolare, a prestazioni compromesse e all’aritmia e, infine, alla necessità di sostituire la valvola polmonare.

Il blocco completo del fascio destro è comune dopo la chiusura del patch VSD; il rischio di blocco atrioventricolare completo che richiede l’impianto di un pacemaker è piccolo (<2%).

Raccomandazioni di follow-up [9,11]:

• Di solito ogni anno
  • Stato clinico
  • ECG (larghezza QRS)
  • Ecocardiografia (RVOTO residuo, inclusi i rami laterali polmonari, rigurgito della valvola polmonare, dimensioni e funzione del ventricolo destro, VSD residuo, dimensioni e funzione del ventricolo sinistro, dimensione della radice aortica).
• ECG a lungo termine (tachicardia non sostenuta) min. ogni 3 anni nei pazienti asintomatici
• Ergometria (da 10 anni), ogni 3-5 anni
• cMRI: con dilatazione crescente della RV: per la valutazione delle dimensioni e della funzione del ventricolo destro e per la valutazione dell’insufficienza polmonare (frazione di rigurgito), delle dimensioni e della funzione del ventricolo sinistro. Valutazione dei rami laterali polmonari.

Ventricolo unico (SV): nel caso di cuori univentricolari, si fa una distinzione di base tra due forme fondamentali, a seconda che il ventricolo destro o sinistro non si sia formato a sufficienza (ad esempio, atresia tricuspidale o sindrome del cuore sinistro ipoplasico); Fig. 4). La terapia chirurgica, sotto forma di tre interventi palliativi scaglionati, si conclude con la “circolazione Fontan”. L’obiettivo è creare un circuito collegato in serie dai circuiti paralleli che sono esistiti finora. Nel periodo neonatale, il primo passo è la stabilizzazione della circolazione parallela, che, a seconda del difetto cardiaco, di solito comporta uno shunt o una riduzione dell’iperperfusione polmonare attraverso un bendaggio. In una seconda fase, viene creata un’anastomosi cavopolmonare superiore bidirezionale (Glenn) nella prima infanzia, con conseguente decompressione significativa del volume del cuore. Con il completamento di Fontan a 2-3 anni di età, utilizzando un condotto extracardiaco e un’anastomosi cavopolmonare totale, si ottiene una palliazione definitiva nei pazienti con cuore univentricolare. Solo con questa separazione finale della circolazione viene eliminata la cianosi (a parte piccoli shunt residui; collaterali o fenestrature).

L’assistenza durante le singole fasi chirurgiche e il follow-up di questo gruppo eterogeneo e unico di pazienti, con tutte le loro complicazioni ed effetti tardivi, rappresenta una grande sfida per i cardiologi pediatrici e successivamente per i cardiologi specializzati per adulti (cardiologo GUCH).
Le complicanze in questi pazienti sono molto diverse: riduzione della funzione ventricolare, insufficienza della valvola AV, stenosi nella circolazione sistemica o polmonare, aritmia, incompetenza cronotropa, trombosi/embolia, enteropatia da perdita di proteine, bronchite plastica, disfunzione epatica, ipertensione polmonare, paresi diaframmatica, scoliosi, ecc.
Raccomandazioni per il follow-up dopo il completamento della fontana [9,11]:

• min. annuale
  • Stato clinico
  • Misurazione della pressione su tutte e 4 le estremità
  • Saturazione di ossigeno transcutanea
  •     ECG
  • Ecocardiografia (funzione SV, insufficienza della valvola AV, ostruzione sinistra (stenosi subaortica, stenosi istmica), profilo di flusso dell’anastomosi cavopolmonare superiore o nella circolazione Fontan e nelle vene epatiche, ecc.)
  • Esame di laboratorio: proteine totali o albumina sierica, valori epatici, pro-BNP come parametro di funzionalità cardiaca, emoglobina.
• ECG a lungo termine (tachicardia rientrante intra-atriale non sostenuta, competenza cronotropa), se ci sono indicazioni di aritmia o almeno alcuni segni di infarto. tutti
• 3 anni
• Ergometria (da 10 anni), min. Ogni 3 anni
• cMRI: valutazione della funzione ventricolare, quantificazione del flusso sanguigno, visualizzazione anatomica delle connessioni di Fontan. L’implementazione dipende dal decorso clinico, ma di solito è consigliata negli anni dell’adolescenza e prima del passaggio ai cardiologi GUCH.
• Cateterismo cardiaco diagnostico: in caso di deterioramento della circolazione di Fontan, come diminuzione della capacità di esercizio, aumento della cianosi, ascite o enteropatia da perdita di proteine, bronchite plastica, ecc.

Parole conclusive

Oggi, la maggior parte dei difetti cardiaci congeniti ha una buona prognosi a lungo termine. La diagnosi precoce del difetto cardiaco, il trattamento chirurgico e/o interventistico da parte di un’équipe esperta e un’attenta assistenza di follow-up contribuiscono in modo decisivo. È essenziale una stretta collaborazione tra i pediatri e i cardiologi pediatrici, nonché altri specialisti se necessario, e la successiva transizione verso un cardiologo GUCH.

Letteratura:

1. Hoffmann JIE, et al: L’incidenza delle cardiopatie congenite. JACC 2002; 39(12): 1890-1900.
2. Warnes CA, et al: Task Force 1: Il profilo mutevole della cardiopatia congenita nella vita adulta. JACC 2001; 37(5): 1161-1198.
3. Moons P, et al: Tendenze temporali nella sopravvivenza all’età adulta tra i pazienti nati con una cardiopatia congenita dal 1970 al 1991 in Belgio. Circolazione 2010; 122: 2264-2272.
4. Oechslin E: Difetti cardiaci congeniti: assistenza specializzata per tutta la vita per una malattia cronica. Medicina cardiovascolare 2006; 9: 373-375.
5. Mackie A: Bambini e adulti con cardiopatia congenita persi al follow-up. Circolazione 2009; 120(4): 302-309.
6. Bauersfeld U: Transizione, trasferimento e cooperazione nei pazienti con difetti cardiaci congeniti – collaborazione continua della cardiologia pediatrica e degli adulti. Medicina cardiovascolare 2006; 9: 336-341.
7. Gewillig M, et al: Fallimento della circolazione Fontan. Heart Failure Clin 2014; 10(1): 105-116.
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9. Wernovsky G, et al: Linee guida per la gestione ambulatoriale delle cardiopatie congenite complesse. Congenit Heart Dis 2006; 1: 10-26.
10. Dimopoulos K, et al: Ipertensione polmonare correlata alla cardiopatia congenita: un appello all’azione. Eur Heart J 2014; 35(11): 691-700.
11. Società tedesca di cardiologia pediatrica e.V., ed. Schmaltz AA: Linee guida per la diagnosi e la terapia in cardiologia pediatrica. Elsevier GmbH, Urban & Fischer Verlag 2007.
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CARDIOVASC 2016; 15(5): 4-9