I mosaici di pigmenti si presentano clinicamente sotto forma di modelli specifici, che di solito corrispondono a un prototipo di mosaico cutaneo. Questo è causato da molteplici mutazioni e aberrazioni genetiche, alcune delle quali sono gravi. I bambini con mosaici di pigmenti devono essere valutati principalmente dal punto di vista clinico.
Caso clinico: una paziente femmina di 6 anni presenta alterazioni pigmentarie bianche e brunastre sul tronco e sulle estremità, alcune delle quali disposte a strisce. I genitori riferiscono che queste alterazioni pigmentarie sono presenti fin dalla nascita e non si sono ampliate da allora. In questi siti cutanei non si era mai verificata una desquamazione o una reazione infiammatoria visibile. Inoltre, non ci sono altri sintomi e il paziente mostra uno sviluppo psicomotorio non appariscente e adeguato all’età. Si pone la questione della genesi e della necessità di una terapia per questi cambiamenti pigmentari.
Quadro clinico: Macule estese e lineari, parzialmente ipo- e iperpigmentate, si osservano nella regione del tronco, dell’arto superiore, meno a livello dei glutei e sulla coscia dorsale destra (Fig. 1).
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Sulla base di queste informazioni, qual è la diagnosi più probabile?
A Vitiligine segmentaria
B Sindrome di McCune-Albright
C Mosaico di pigmenti
D Neurofibromatosi segmentaria
Diagnosi e discussione: La presentazione clinica con ipopigmentazione relativamente estesa nell’area del tronco e delle estremità, che segue in parte le linee di Blaschko, è adatta alla presenza di un mosaico di pigmenti.
Nella maggior parte dei casi, si tratta di una malformazione isolata della pelle, nel senso di un mosaico genetico, che si basa su una mutazione somatica [1].
Un mosaico genetico in senso biologico è un organismo costituito da due o più popolazioni cellulari geneticamente diverse che si sono sviluppate da uno zigote.
I mosaici di pigmenti si presentano clinicamente sotto forma di modelli specifici, che di solito corrispondono a uno dei prototipi di mosaico cutaneo descritti da Happle. Sono noti cinque diversi modelli di mosaico cutaneo [2] (Fig. 2). Molto raramente, i mosaici pigmentari cutanei si verificano in associazione a sintomi concomitanti extracutanei. Questi interessano più frequentemente il sistema nervoso centrale (ad esempio, ritardo dello sviluppo, epilessia), gli occhi (ad esempio, malformazioni della retina) e il sistema muscolo-scheletrico, ma possono coinvolgere qualsiasi organo. A seconda della presentazione clinica, della distribuzione e delle manifestazioni extracutanee associate, in letteratura vengono utilizzati termini e diagnosi diversi e spesso non chiaramente differenziati. Un esempio è l’ipomelanosi di Ito, che si riferisce a mosaici pigmentari estesi e ipopigmentati che seguono le linee di Blaschko, di solito con anomalie neurologiche molto gravi [3]. La base genetica a mosaico sospettata sulla base della presentazione clinica è stata nel frattempo confermata in molti casi. Per questo motivo, il termine sovraordinato “mosaico di pigmenti” è oggi spesso utilizzato per questi quadri clinici.
I mosaici pigmentari non sono un gruppo omogeneo di malattie. Piuttosto, sono note mutazioni multiple e aberrazioni genetiche causali (anche con presentazione cutanea geneticamente identica), alcune delle quali sono gravi e possono sopravvivere solo in uno stato di mosaico. Non sorprende quindi che vengano descritte associazioni extracutanee molteplici e incoerenti. Nel complesso, la frequenza delle manifestazioni extracutanee è sovrastimata in letteratura, il che è attribuito a un pregiudizio di segnalazione. È ormai assodato che i mosaici di pigmento limitati sono solitamente confinati alla pelle.
Il rischio di manifestazioni extracutanee dipende probabilmente non solo dall’estensione, ma anche dal sottotipo del mosaico pigmentario. Mentre questo sembra essere piuttosto piccolo nelle manifestazioni segmentali (modello a scacchiera o recentemente chiamato anche “a blocchi”), è probabilmente più grande nelle varianti blaschkolineari estese [4].
Chiarimenti: I bambini con mosaici di pigmenti devono quindi essere valutati principalmente dal punto di vista clinico. In caso di manifestazioni limitate e di presenza di un modello segmentale, nonché di assenza di altre anomalie cliniche, non sono necessarie ulteriori misure. Nei casi di infestazione cutanea estesa e di diffusione lungo le linee di Blasch, raccomandiamo una valutazione oftalmologica e un’attenta esecuzione dei controlli pediatrici di routine. In caso di anomalie neurologiche, è indicato un esame di risonanza magnetica cranica.
Terapia: nei casi di rilevante compromissione estetica e di stigmatizzazione, in presenza di ipopigmentazione si può consigliare l’applicazione di un camouflage e, soprattutto in estate, una protezione solare costante. In caso di iperpigmentazione, la terapia laser del pigmento può essere presa in considerazione per il trattamento di singole aree. Per questo – fino ai 18 anni – ha senso una registrazione IV come difetto di nascita ai sensi del numero 109 delle GGV.
Letteratura:
- Biesecker LG, et al: Una visione genomica del mosaicismo e delle malattie umane. Nt Rev Genet 2013; 14(5): 307-320.
- Happle R, et al.: Mosaicismo nella pelle umana. Comprendere i modelli e i meccanismi. Archivi di dermatologia 1993; 129(11): 1460-1470.
- Treat J, et al: Pigmentazione modellata nei bambini. Pediatr Clin Norh Am 2010; 57(5): 1121-1129.
- Hoegling M, et al: Disturbo della pigmentazione segmentale. Br J Dermatol 2010; 162(6): 1337-1341.
PRATICA DERMATOLOGICA 2017; 27(3): 33-34
