This content is machine translated Rapporto di studio Dati a lungo termine sui modulatori CFTR nei bambini con fibrosi cistica La fibrosi cistica (FC) è una delle malattie metaboliche congenite più comuni in Europa. Le opzioni di trattamento per le persone affette da FC sono aumentate in modo significativo negli...…
Visualizza Post 5 min This content is machine translated Globulina antitimocita nei bambini con T1D Vecchia medicina, nuova speranza Il noto farmaco immunomodulatore globulina antitimocita (ATG) può inibire efficacemente la progressione del diabete di tipo 1 (T1D) nei pazienti giovani a basse dosi, e allo stesso tempo ha un...…
Visualizza Post 4 min This content is machine translated Caso di studio Sindrome di Wiedemann-Steiner in una bambina di 2 anni Il paziente, che presentava un fenotipo caratterizzato da ipertelorismo, sopracciglia folte e altre caratteristiche, è risultato avere una mutazione nonsense c.517C>T nel gene KMT2A. Questa rara mutazione eterozigote porta a...…
Visualizza Post 18 min This content is machine translated Gliomi pediatrici di basso grado La considerazione del microambiente tumorale apre nuove opzioni di trattamento. I gliomi di basso grado sono tra i tumori cerebrali primari più comuni nell’infanzia e possono colpire i pazienti per tutta la vita, motivo per cui la diagnosi precoce che...… CME-Test
Visualizza Post 7 min This content is machine translated Sclerosi multipla pediatrica L’alta efficacia precoce come chiave per migliorare la prognosi La sclerosi multipla pediatrica (POMS) è una forma rara ma particolarmente impegnativa della malattia. I bambini e gli adolescenti con SM spesso presentano un maggior numero di ricadute, un maggior...…
Visualizza Post 5 min This content is machine translated Rapporto sul caso Micosi fungoide in un bambino di 11 anni I linfomi cutanei primari appartengono al gruppo dei linfomi non-Hodgkin. La forma più comune di linfoma cutaneo a cellule T è la micosi fungoide. La micosi fungoide follicolotropica è un...…
Visualizza Post 5 min This content is machine translated Malattie respiratorie prevenibili con il vaccino RSV e pneumococchi: raccomandazioni per i gruppi a rischio Oltre ai rischi noti delle infezioni da virus respiratorio sinciziale (RSV) nei neonati, nei lattanti e nei bambini piccoli, è emerso di recente che l’RSV comporta anche rischi significativi per...…
Visualizza Post 6 min This content is machine translated I risultati dello studio TRACK-FA Biomarcatori di neuroimmagine nell’atassia di Friedreich L‘atassia di Friedreich (FA) è una rara malattia neurodegenerativa autosomica recessiva, la cui storia naturale e la caratterizzazione clinica hanno fatto progressi significativi negli ultimi decenni. Tuttavia, mancano ancora biomarcatori...…
Visualizza Post 13 min This content is machine translated Fare sport senza paura o rischio Fare sport senza paura o rischio Una delle malattie croniche più comuni nei bambini è il diabete mellito di tipo 1 (T1D), classificato come malattia autoimmune e causato dalla distruzione delle cellule beta produttrici di insulina...… CME-Test
Visualizza Post 6 min This content is machine translated Sensazione di dolore Caratteristiche speciali per le persone con disabilità multiple I pazienti con disabilità multiple sono affetti da dolori di vario tipo, dovuti a un’ampia gamma di malattie acute e croniche. Le persone che non sono in grado di articolare...…
Visualizza Post 13 min This content is machine translated Dermatite atopica Clinica, terapia e prevenzione nella prima infanzia La dermatite atopica è la più comune malattia infiammatoria cronica della pelle nella prima infanzia ed è causata da una complessa interazione di fattori genetici e ambientali. La qualità della...… CME-Test
