La diagnosi di epilessia pone spesso grandi sfide e cambiamenti nella vita quotidiana delle persone colpite, ma anche di coloro che le circondano. Inoltre, il trattamento farmacologico non porta alla liberazione dalle crisi in un terzo dei pazienti. L’approvazione di un farmaco come primo nella sua classe di sostanze è considerata un’importante espansione dello spettro terapeutico per i pazienti con epilessia focale.
Le epilessie focali sono la forma più comune di epilessia. Tuttavia, è sorprendente che la malattia rimanga incontrollata in circa un terzo di questi pazienti, nonostante il trattamento farmacologico. Queste persone sono sottoposte a un alto livello di sofferenza a causa di un successo terapeutico subottimale e devono lottare con enormi menomazioni nella vita quotidiana. Le presentazioni dell’evento “News in Epilepsy” erano dedicate a questi argomenti.
Promuovere la comprensione e facilitare la vita quotidiana
La PD Dr med. Fabienne Picard, Ospedale Universitario di Ginevra, ha presentato per prima il suo progetto cinematografico “Art & Epilepsy – Conférence, spectacle et reportage”. In questo lavoro sperimentale, il neurologo sta cercando di migliorare la comprensione dell’epilessia. A questo scopo, vengono letti ad alta voce, interpretati e accompagnati dalla musica, testi di personaggi famosi affetti da epilessia, come Socrate, Molière, Vincent van Gogh o Agatha Christie, che descrivono o descrivono le crisi epilettiche.
Susanne Egli, direttore generale di Epi Suisse, ha descritto la realtà delle persone affette dalla malattia e le difficoltà che devono affrontare nella vita quotidiana. Epi Suisse è l’associazione svizzera per l’epilessia e da dieci anni si occupa delle esigenze psicosociali delle persone colpite. Secondo la signora Egli, in Svizzera ci sono circa 70.000 persone che vivono con l’epilessia e che spesso si trovano ad affrontare grandi incertezze perché “da un lato, le crisi sono imprevedibili, ma dall’altro, il rapporto con i datori di lavoro o i superiori è spesso poco chiaro”. Deve dire al suo datore di lavoro che soffre di epilessia? È un motivo di licenziamento? Come può la famiglia essere sollevata? Un bambino con epilessia può essere portato in gita scolastica e, in caso affermativo, cosa bisogna considerare? Questo è solo un estratto degli esempi pratici che la signora Egli ha presentato dal lavoro quotidiano dell’associazione. Ogni consultazione è individuale, l’approccio è spesso molto diverso. È quindi ancora più importante che la comprensione dell’epilessia sia promossa nella società, rendendo così più facile la gestione delle persone colpite e delle loro esigenze speciali, dice la signora Egli.
La prima terapia di questo tipo
Con l’aiuto di farmaci antiepilettici ben tollerati, oggi è possibile ottenere la libertà dalle crisi nel 60-70% dei pazienti. Da un lato, questo è un grande successo, ma dall’altro, dal 1990 non è stato raggiunto alcun miglioramento fondamentale nel trattamento, anche a causa dei nuovi farmaci antiepilettici. “Solo la tollerabilità è notevolmente migliorata con i nuovi farmaci”, afferma Thomas Klaus-Dieter Dorn, MD, primario del Centro svizzero per l’epilessia (EPI), Zurigo.
La farmacoresistenza si osserva frequentemente nelle forme focali e sintomatiche di epilessia generalizzata. In alcuni casi di epilessia focale farmacoresistente, la liberazione dalle crisi può essere ottenuta con la chirurgia dell’epilessia. Con Fycompa® , è stato approvato sul mercato svizzero un farmaco con un meccanismo d’azione completamente nuovo. L’agente terapeutico con il nome di principio attivo perampanel è indicato come trattamento aggiuntivo per le crisi focali con o senza generalizzazione secondaria nei pazienti affetti da epilessia di età pari o superiore ai dodici anni. Il farmaco offre quindi una speranza proprio a quel 30% di malati le cui crisi focali possono essere controllate solo in misura limitata, nonostante un trattamento farmacologico appropriato. Perampanel ha come bersaglio selettivo i recettori AMPA, il che lo rende fondamentalmente diverso dai farmaci antiepilettici attualmente in commercio, in quanto è un antagonista altamente selettivo e non competitivo dei recettori del glutammato di tipo AMPA. Il recettore AMPA è una proteina del cervello che svolge un ruolo cruciale nell’innescare le crisi epilettiche. Il perampanel ha un effetto allosterico e blocca il recettore impedendo al neurotrasmettitore glutammato di legarsi al recettore, perché è disattivato – di conseguenza, si verificano meno crisi epilettiche. L’approvazione del farmaco da parte di Swissmedic si è basata sui risultati coerenti di tre studi registrativi di fase III, randomizzati, in doppio cieco e controllati con placebo, condotti in tutto il mondo. Indipendentemente dal fatto che il meccanismo d’azione dei farmaci antiepilettici sia basato sulle sinapsi inibitorie o eccitatorie, “in ultima analisi, i farmaci devono dimostrare la loro efficacia nella pratica”, afferma il dottor Dorn.
Fonte: Tavola rotonda con i media “News in Epilepsy”, 19 marzo 2013, Zurigo.
