Diagnosi, diagnosi differenziale e trattamento aggiornato

A seconda del suo decorso, la sclerosi multipla può portare a una rapida perdita della qualità della vita. La ricerca sta lavorando a pieno ritmo per individuare sempre di più la patologia della malattia e per poter fornire misure mirate per la diagnostica e la terapia. Oltre ai nuovi biomarcatori, che facilitano soprattutto la diagnosi differenziale, sono disponibili anche preparati efficaci per fermare la demielinizzazione.

La sclerosi multipla (SM) è una malattia infiammatoria cronica autoimmune e degenerativa del sistema nervoso centrale che colpisce più di 2,3 milioni di persone in tutto il mondo. È caratterizzata da un danno sia focale che diffuso. Fisiopatologicamente, la SM è dovuta a linfociti autoaggressivi circolanti che penetrano la barriera emato-encefalica e attaccano lo strato di mielina degli assoni. Questo provoca demielinizzazione e danno assonale, ha mostrato la Prof.ssa Christina Granziera, Basilea, MD. Tradizionalmente, si distinguono tre forme di SM: recidivante-remittente (RRMS), secondaria progressiva (SPMS) e primaria progressiva (PPMS) (Fig. 1). Tutti sono associati a diversi livelli di attività infiammatoria e di progressione clinica.

La diagnosi di SM recidivante-remittente viene fatta sulla base di almeno due ricadute clinicamente accertate e di almeno due lesioni. Le lesioni devono essere oggettivamente provate clinicamente. Se viene rilevata una sola recidiva o lesione, devono essere soddisfatti ulteriori requisiti di diffusione spaziale e/o temporale (Tab. 1). La SMPP viene diagnosticata quando il paziente è in progressione clinica di disabilità senza ricadute da almeno un anno e sono soddisfatti almeno due dei seguenti fattori:

Una lesione T2 alla risonanza magnetica e almeno una lesione periventricolare, corticale/juxtacorticale o infratentoriale.
Almeno due lesioni T2 alla risonanza magnetica spinale.
sintesi di immunoglobuline intratecali

Non c’è ancora un consenso per la diagnosi di SPMS. Sono state proposte diverse definizioni possibili. Ad esempio, la presenza di un deterioramento continuo per almeno un anno, due eventi disabilitanti persistenti consecutivi (indipendenti dalle ricadute), o una disfunzione neurologica in costante aumento senza un chiaro miglioramento. Secondo lo studio MS-Base basato sulla popolazione, una diagnosi clinica di SPMS si ha quando si possono dimostrare almeno tre mesi di progressione EDSS in assenza di una ricaduta. Inoltre, il deterioramento deve essere di almeno un livello EDSS se l’EDSS prima della progressione era inferiore a sei e di 0,5 livelli EDSS se era superiore a sei. Inoltre, l’EDSS dopo la progressione deve essere almeno quattro con un punteggio FS piramidale superiore a due.

Concentrarsi sulle diagnosi differenziali

Se un paziente presenta deficit clinici coerenti con una ricaduta della SM e la risonanza magnetica mostra una disseminazione spaziale, si devono prendere in considerazione le seguenti diagnosi differenziali:

Infezioni/Infiammazioni
Neoplasia, NMOSD/MOGAD
Malattie cerebrovascolari
Emicrania
Leucodistrofie, malattie mitocondriali

Tuttavia, non solo le caratteristiche delle lesioni, ma anche le loro localizzazioni possono fornire indizi su possibili altre malattie. Negli ultimi anni, sono stati sviluppati alcuni importanti biomarcatori radiologici per aiutare la diagnosi di SM. Questo include, ad esempio, la vena centrale. Se almeno il 35% delle lesioni CV e due lesioni CVS presentano una vena centrale, si può ipotizzare la presenza di SM con elevata specificità e sensibilità. Un altro biomarcatore sono le cosiddette lesioni paramagnetiche del bordo (PRL). Contrassegnano le cellule attivate e contenenti ferro e di solito indicano lesioni infiammatorie croniche, dice l’esperto. La diagnosi differenziale di altre malattie infiammatorie demielinizzanti del SNC è particolarmente impegnativa. Queste includono la NMOSD, l’ADEM, la MOG o la malattia di Baló, tra le altre. Oltre alle caratteristiche cliniche, anche i biomarcatori radiologici e dei fluidi possono aiutare a distinguere la SM da altre malattie.

Gestione efficace della terapia

La maggior parte delle terapie disponibili per la SM ha come bersaglio le cellule B e T al di fuori del sistema nervoso centrale; altre opzioni agiscono direttamente nel sistema nervoso centrale (Tab. 2) . La maggior parte dei farmaci è approvata per la SMRR. L’IFN beta 1a e il siponimod possono essere utilizzati anche per la SMSP e l’ocrelizumab per la SMPP. Altri preparati sono attualmente in fase di sperimentazione clinica a questo proposito e sono già stati in grado di dimostrare effetti positivi.

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