La diagnosi di fibroxantomi atipici e di sarcoma dermico pleomorfo viene fatta come diagnosi istologica di esclusione. La nuova linea guida pubblicata quest’anno riassume gli aspetti più importanti della diagnosi e della terapia di queste rare neoplasie della pelle.
I fibroxantomi atipici (AFX) e il sarcoma cutaneo pleomorfo (PDS) si verificano tipicamente in sedi cronicamente esposte alla luce, più comunemente il capillizio, raramente altre sedi come gli avambracci o il dorso delle mani [1]. Si presentano come noduli color pelle o carne, parzialmente induriti e spesso ulcerati, che possono avere dimensioni fino a diversi centimetri. La pelle circostante di solito mostra i segni di un danno cronico da luce. L’AFX è solitamente un tumore ben circoscritto, mentre la PDS può essere sfumata e spesso presenta una crescita infiltrativa più aggressiva. La maggior parte dei pazienti presenta tumori cutanei aggiuntivi nelle aree cutanee cronicamente esposte alla luce, come cheratosi attiniche, carcinomi a cellule basali e carcinomi a cellule squamose (PEK), spesso nelle immediate vicinanze dell’AFX/PDS (carcinosi di campo) [2,3].
Morfologia: cellule atipiche a forma di fuso ed epitelioidi.
La morfologia delle cellule tumorali comprende uno spettro variabile di cellule atipiche di forma fusata ed epitelioide con nuclei pleomorfi, vescicolari o ipercromatici, nonché cellule giganti multinucleate atipiche e spesso mitosi atipiche, che nel caso dell’AFX rimangono confinate al derma, ma nel caso della PDS coprono porzioni significative del tessuto adiposo sottocutaneo o altre strutture più profonde [1]. Pertanto, la differenziazione tra AFX e PDS non è possibile sulla base di una biopsia superficiale. Per una diagnosi certa, è necessario eseguire una biopsia profonda del fuso. A differenza delle AFX, le PDS sono neoplasie infiltranti più sfumate e aggressive, con invasione del sottocute, del muscolo scheletrico e/o delle strutture fasciali. Inoltre, possono essere presenti necrosi tumorale, infiltrazione linfovascolare e/o perineurale, cosa che non accade con l’AFX. Lo stroma tumorale può presentare cambiamenti mixoidi, desmoplastici o cheloidei. Oltre all’infiltrazione delle strutture più profonde, l’invasione linfovascolare o perineurale e la presenza di zone di necrosi sono state associate a un decorso clinico più aggressivo [4–7].
Immunoistologico Diagnosi di esclusione
A causa dell’istologia aspecifica, la diagnosi richiede l’esclusione immunoistochimica di altri tumori, come il PEK cutaneo dedifferenziato, i melanomi, i tumori vascolari e altri sarcomi, ma anche i reticoloistiocitomi e gli istiocitomi fibrosi atipici [2]. Per escludere queste diagnosi differenziali, si raccomanda un pannello immunoistochimico di almeno due marcatori melanocitari (come S100, Sox10), due marcatori citocheratinici (come AE1/3, MNF116, KL1 o CAM5.2) e un marcatore muscolare (desmina), integrato, se necessario, da altri marcatori come il CD10, un marcatore vascolare (CD34, ERG) o altri marcatori miocitici (actina muscolare alfa-liscia, α-SMA). [4,8,9]. Il trattamento di scelta è la chirurgia controllata al microscopio [1]. Nell’AFX, si può ipotizzare la guarigione dopo l’escissione completa. Se le PDS sono state operate con una distanza di sicurezza di 2 cm, anche il tasso di recidiva locale è basso. Le metastasi locoregionali possono verificarsi in tumori molto spessi o escissi in modo incompleto; raramente si verificano metastasi a distanza. Non si conosce ancora una terapia farmacologica efficace approvata [1].
Letteratura:
- Helbig D, et al: Linea guida S1 Fibroxantoma atipico (AFX) e sarcoma cutaneo pleomorfo (PDS). JDDG 2022; 20(2): 235-245.
- Calonje E, et al: Fibroxantoma atipico non pleomorfo a cellule fusate: analisi di una serie e delineazione di una variante distintiva. Istopatologia 1993; 22: 247-254.
- Li YY, et al: Analisi genomica del carcinoma cutaneo a cellule squamose metastatico. Clin Cancer Res 2015; 21: 1447-1456.
- Luzar B, Calonje E: Caratteristiche morfologiche e immunoistochimiche del fibroxantoma atipico, con particolare attenzione alle potenziali insidie diagnostiche: una revisione. J Cutan Pathol 2010; 37: 301-309.
- McCalmont TH: Correzione e chiarimento su AFX e sarcoma cutaneo pleomorfo. J Cutan Pathol 2012; 39: 8.
- Miller K, Goodlad JR, Brenn T: Sarcoma cutaneo pleomorfo: le caratteristiche istologiche avverse predicono il comportamento aggressivo e permettono di distinguerlo dal fibroxantoma atipico. Am J Surg Pathol 2012; 36: 1317-1326.
- Henderson MT, Hollmig ST: Istiocitoma fibroso maligno: percezioni in evoluzione e sfide di gestione. JAAD 2012; 67: 1335-1341.
- Hall JM, Saenger JS, Fadare O: Utilità diagnostica di P63 e CD10 nel distinguere i carcinomi cutanei a cellule fusate/sarcomatoidi a cellule squamose e i fibroxantomi atipici. Int J Clin Exp Pathol 2008; 1: 524-530.
- Tardio JC, et al: Sarcoma cutaneo pleomorfo: una neoplasia più aggressiva di quanto precedentemente stimato. J Cutan Pathol 2016; 43(2): 101-112.
PRATICA DERMATOLOGICA 2022; 32(5): 55
