Sebbene la demenza non sia una delle malattie neurologiche più comuni, è già un problema rilevante oggi e diventerà significativamente più importante a causa degli sviluppi demografici.
La demenza è una malattia cerebrale cronica e progressiva, con disturbi in diverse sfere cognitive come la memoria, il pensiero, l’orientamento, la comprensione, il calcolo, la capacità di apprendimento, il linguaggio, la parola e la capacità di giudizio. La coscienza delle persone con demenza non è offuscata e la percezione sensoriale è conservata; d’altra parte, si possono osservare cambiamenti nel controllo emotivo, nel comportamento sociale e/o nella motivazione, con i relativi effetti sulla vita quotidiana. Secondo la definizione dell’ICD-10, questa condizione deve persistere per un periodo di almeno sei mesi perché venga fatta una diagnosi di demenza. Oltre alla cognizione, la demenza colpisce diverse abilità quotidiane e funzioni corporee. Con il 50-60%, la demenza di tipo Alzheimer è di gran lunga la forma più comune di demenza (Tabella 1).
Diagnostica
“Nella diagnostica della demenza, si è molto richiesti come operatori. Lei conosce i pazienti e le loro famiglie e di solito è il primo punto di contatto quando il comportamento di una persona cambia”, dice il Prof. Hans Jung, MD, Ospedale Universitario di Zurigo. Oltre all’anamnesi medica e alla storia degli altri, le seguenti misure possono essere facilmente eseguite per uno screening iniziale della demenza in qualsiasi studio:
- la raccolta di un rapporto orientativo interno, neurologico e psicopatologico,
- Esami di laboratorio di base (elettroliti, valori tiroidei, valori renali, vitamina B12, acido folico, HIV, sifilide) nonché
- uno o più test brevi standardizzati (Mini-Mental-State, Clock Test).
Se necessario, è anche consigliabile organizzare una diagnostica per immagini. A seconda della situazione, si possono intraprendere ulteriori passi diagnostici, come test neurofisiologici più dettagliati, in collaborazione con uno specialista. “Soprattutto nei pazienti più giovani – e con questo intendo i pazienti di età inferiore a 65 o 70 anni (!) – così come nei casi di incertezza diagnostica, possono essere indicati anche la diagnostica del liquor, un EEG o un’ulteriore diagnostica per immagini con PET o SPECT”, continua il Prof. Jung. Nella diagnostica del liquor, i valori di infiammazione, tau, fosfo-tau, β-amiloide e proteina 14-3-3) sono di particolare interesse.
I primi sintomi, come i lievi disturbi cognitivi che riguardano solo la memoria, in alcune circostanze possono essere forieri di demenza di Alzheimer. Il 20-30% dei pazienti con il cosiddetto MCI (Mild Cognitive Imp airement) alla fine sviluppa la demenza di Alzheimer. In teoria, sarebbe possibile identificare i pazienti che svilupperanno la demenza di Alzheimer in questa fase precoce mediante marcatori specifici nel liquido cerebrospinale e nella PET/SPECT, ma questo non è pratico finché non è disponibile un trattamento preventivo.
Opzioni terapeutiche
Nonostante la ricerca intensiva, ad oggi sono disponibili solo farmaci per il trattamento sintomatico, oltre al supporto psicosociale per i pazienti e le loro famiglie. È stato possibile dimostrare effetti positivi significativi sui sintomi della demenza per gli inibitori dell’acetilcolinesterasi (rivastigmina, galantamina, donezepil) e per la memantina. I primi sono indicati per la demenza di Alzheimer da lieve a moderata, i secondi per la demenza di Alzheimer da moderata a grave.
Con l’aiuto degli inibitori dell’acetilcolinesterasi, la trasmissione colinergica nel cervello, che si riduce nella demenza di Alzheimer, può essere nuovamente migliorata. Sebbene non sia possibile arrestare il decorso della malattia, la condizione può essere significativamente migliorata e stabilizzata, in modo da ritardare l’inizio dell’indipendenza e la necessità di assistenza [1, 2]. Se esistono deficit rilevanti, una sperimentazione con questi farmaci dovrebbe essere intrapresa relativamente presto dopo la diagnosi.
Gli effetti collaterali colinergici come nausea, vomito e diarrea sono relativamente comuni tra gli inibitori dell’acetilcolinesterasi, più frequentemente con la rivastigmina, anche se questo vale solo per la formulazione orale. Con il cerotto di rivastigmina, disponibile da diversi anni, il tasso di effetti collaterali è significativamente inferiore e solo minimamente superiore rispetto al placebo [3]. Inoltre, il cerotto è disponibile in due dosi (9,5 mg/24h e 13,3 mg/24h), in modo da ottenere un ulteriore beneficio in termini di efficacia con il cerotto a dose più elevata, mentre il tasso di effetti collaterali rimane invariato [4].
La memantina è particolarmente efficace nelle fasi intermedie e tardive della demenza di Alzheimer e può contribuire a un miglioramento significativo della situazione assistenziale, influenzando positivamente i disturbi comportamentali. “Gli studi dimostrano chiaramente che una combinazione di memantina con un inibitore dell’acetilcolinesterasi sarebbe utile, ma purtroppo questa combinazione non è ancora approvata, motivo per cui bisogna richiederla individualmente in ogni caso”, ha concluso il relatore [5].
Fonte: Lunchsymposium, Medidays 2013, 2-6 settembre 2013, Ospedale Universitario di Zurigo.
Letteratura:
- Birks J: Inibitori della colinesterasi per la malattia di Alzheimer. Cochrane Database of Systematic Reviews 2006: CD005593.
- Birks J: Gli inibitori della colinesterasi (ChEI), donepezil, galantamina e rivastigmina sono efficaci per la malattia di Alzheimer da lieve a moderata. Riassunti Cochrane. Pubblicato online: 16 maggio 2012.
- Winblad B, et al: Preferenza del caregiver per il cerotto di rivastigmina rispetto alle capsule per il trattamento della probabile malattia di Alzheimer. Int J Geriatr Psychiatry 2007; 22: 485-491.
- Cummings J, et al: Studio randomizzato, in doppio cieco, a gruppi paralleli, della durata di 48 settimane, sull’efficacia e la sicurezza di un cerotto di rivastigmina a dosaggio più elevato (15 vs. 10 cm2) nella malattia di Alzheimer. Dement Geriatr Cogn Disord 2012; 33: 341-353.
- Farrimond LE, et al: Terapia combinata di memantina e inibitore della colinesterasi per la malattia di Alzheimer: una revisione sistematica. BMJ Open 2012;2. pii: e000917.
HAUSARZT PRAXIS 2013, Vol. 8, n. 9