Un bambino di otto anni in Ecuador soffre di una malattia ossea precedentemente sconosciuta della colonna vertebrale e degli arti inferiori. Questo non solo rende difficile la deambulazione, ma provoca anche un dolore crescente. È urgente una terapia.
Juan (nome cambiato), 8 anni, dell’Ecuador, soffre di una deformità scheletrica che colpisce principalmente la colonna vertebrale (iperlordosi lombare) e gli arti inferiori. La forma delle gambe è così alterata dalla coxa vara bilaterale e dalle ginocchia valghe che le ginocchia interferiscono l’una con l’altra e un’andatura normale è impossibile (Fig. 1). Il ragazzo non è in grado di camminare autonomamente senza supporto. Soffre anche di dolori alle gambe, che ultimamente sono aumentati in modo significativo.
Lo sviluppo mentale di Juan è normale per la sua età e l’anamnesi familiare è negativa secondo i suoi genitori. A parte la postura anormale, il bambino non presenta anomalie ed è in condizioni nutrizionali normali.
Risultati dell’immagine
Il primo contatto ha avuto luogo in Ecuador nel luglio 2015. Le immagini a raggi X erano già disponibili all’epoca (Fig. 2), ma risalgono al 2012.
I femori sono piegati varicamente, c’è una coxa vara su entrambi i lati. Le metafisi distali dei femori sono distese, un po’ meno le metafisi prossimali delle tibie.
Laboratorio
Sono già stati eseguiti diversi esami di laboratorio, ma senza arrivare a una diagnosi. I risultati principali di questa ricerca sono:
- fosfatasi alcalina 746 U/l (0-460), Ca urinario 10,5 mg/24 h (100-321), IG1 105 ng/ml (148 per 8 a), Vit D 54 ng/ml
- Creat Serum 0,29 mg/dl (0,7-1,2), Phosphor Serum 2,5 mg/dl (3,4-6,2)
- Ormone paratiroideo 34,0 pg/ml (12-74), TSH 1,79 uUI/ml (0,4-4,0), T4 libero 1,37 ng/dl (0,8-1,9).
- Leucociti 10,93, neutrofili 6,99, neutrofili % 63,9 (31-51), linfociti % 28,8 (38-42)
Tutti gli altri risultati erano normali.
Corso
Finora, nessuno in Ecuador è stato in grado di aiutare il ragazzo. Secondo lo stato attuale delle conoscenze, si tratta probabilmente di un diabete da fosfati.
Il trattamento all’estero sembra per ora irrealistico, perché al momento non si sa a chi rivolgersi e i costi non sono sostenibili per la famiglia.
Chiamata
Se ha esperienza con i suoi pazienti o con possibili ulteriori diagnosi, saremo lieti di sentirla – compresi gli indirizzi degli specialisti. Invii il suo messaggio a: foundation@orphanhealthcare.com
Grazie mille!
