La sindrome di Raynaud è caratteristica nella fase iniziale della malattia.

I sintomi cutanei sono di particolare importanza, perché possono essere riconosciuti prima che si manifestino le manifestazioni sistemiche. In base a ciò, è possibile avviare precocemente misure terapeutiche rilevanti per il decorso della malattia.

La sclerosi sistemica è una rara malattia autoimmune che appartiene al gruppo delle collagenosi. Il sistema immunitario attacca il tessuto connettivo dell’organismo, che porta a una reazione infiammatoria con conseguente indurimento della pelle, dei vasi sanguigni e degli organi interni. I sintomi più importanti che si manifestano nelle prime fasi della malattia sono la sindrome di Raynaud, le ulcere digitali, la sclerosi cutanea, la calcinosi cutanea, le teleangectasie, il prurito e la dispigmentazione. Ad oggi, la gestione di questa malattia multisistemica è stata una sfida importante.

Decorso e prognosi eterogenei

A seconda del tipo di coinvolgimento cutaneo, si distingue tra sclerosi sistemica limitata (lSSc) e sclerosi sistemica diffusa (dSSc) [1]. I pazienti con fibrosi cutanea nelle parti acrali del corpo (viso ed estremità distali alle ginocchia e ai gomiti) sono classificati come lSSc (box: sclerosi sistemica limitata), mentre la presenza di fibrosi nel tronco e nelle parti prossimali delle estremità è considerata un criterio per la dSSc(box: sclerosi sistemica diffusa) [2]. La sclerosi sistemica continua ad essere caratterizzata da una mortalità precoce, con un decorso e una prognosi che variano e dipendono dal coinvolgimento degli organi. Nella lSSc, il coinvolgimento lento e tardivo degli organi è associato a una sopravvivenza a 10 anni superiore al 90% [3]. Nella dSSc, la prognosi è peggiore, a causa della rapida progressione della pelle e del coinvolgimento degli organi, tra cui il sistema cardiovascolare, i polmoni, i reni, il tratto gastrointestinale e il sistema nervoso centrale e periferico. Il lasso di tempo tra l’insorgenza della sindrome di Raynaud e i sintomi cutanei tende ad essere più breve nella dSSc. Il tasso di sopravvivenza globale a 10 anni per la dSSc varia dal 65% all’82% ed è influenzato dalle complicanze di vari sistemi di organi [3]. Un altro sottotipo è chiamato sclerosi sistemica senza sclerodermia (ssSSc) e colpisce circa il 5% dei pazienti con SSc; si tratta di una forma di malattia con risultati tipici (autoanticorpi positivi, sindrome di Raynaud, coinvolgimento polmonare ma senza fibrosi cutanea [2].

Opzioni di trattamento mirate ai sintomi

La sclerodermia sistemica è classificata come una malattia reumatologica, ma come per alcune altre patologie (ad esempio il lupus eritematoso, la dermatomiosite, la sindrome di Sjögren) ci sono sovrapposizioni con la dermatologia. Si raccomanda la pianificazione e l’attuazione della terapia interdisciplinare. La diagnosi precoce e gli interventi basati su di essa possono avere un effetto positivo sul decorso della malattia [4]. Se è presente la sindrome di Raynaud, devono essere avviate ulteriori indagini. Se non sono presenti sintomi cutanei tipici della sclerodermia, gli esami di laboratorio e la microscopia capillare (vasi del letto ungueale) possono fornire indicazioni rilevanti per la diagnosi. L’esame istopatologico della pelle biopsiata rivela cambiamenti atrofici e un aumento del deposito di collagene.

La Tabella 1 offre una panoramica delle misure di trattamento attuali per alcuni dei sintomi più comuni della SSc [2]. La terapia di questa malattia sistemica è complicata e va dall’inibizione dei processi autoimmunologici alle misure antinfiammatorie e specifiche per ogni organo. Poiché la patogenesi della SSc non è ancora del tutto chiarita, le opzioni di trattamento si basano su metodi di modifica della malattia e su farmaci specifici per l’organo. Le decisioni sul trattamento devono basarsi su un’attenta valutazione dei sintomi, del decorso e dell’attività della malattia [2].

I glucocorticoidi sono consigliati in presenza di una forma infiammatoria di miopatia associata alla SSc [2]. L’artrite nella SSc di solito richiede farmaci antireumatici modificanti la malattia (DMARD) o glucocorticoidi. Se vengono rilevate vasculopatia periferica e ulcere digitali, sono indicati i calcio-antagonisti (nifedipina, amlodipina). Se la risposta è scarsa, si può prendere in considerazione il trattamento con inibitori della fosfodiesterasi-5 (PDE-5). I prostanoidi somministrati per via endovenosa determinano un miglioramento significativo del processo di guarigione delle ulcere digitali e hanno un effetto positivo sulla microcircolazione. Gli immunosoppressori (ad esempio MTX), la ciclofosfamide e il micofenolato mofetile si sono dimostrati efficaci nel trattamento della fibrosi cutanea. In caso di controindicazioni o di mancanza di efficacia, possono essere utilizzati glucocorticoidi a basso dosaggio o l’anticorpo monoclonale rituximab [2].

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