La sola psicoeducazione può aiutare molti

I disturbi da tic sono malattie croniche comuni dell’infanzia. Il corso è favorevole nella maggior parte dei casi. La psicoeducazione porta a un sollievo significativo. Il trattamento è indicato nei casi di tic più gravi o di notevole compromissione psicosociale.

I tic sono movimenti o suoni brevi, improvvisi, ripetitivi e non ritmici. A differenza delle compulsioni, sono vissute come involontarie e insensate e la loro soppressione è solitamente accompagnata da un aumento dell’eccitazione. Si fa una distinzione tra tic motori o vocali semplici e complessi. Le fluttuazioni nella frequenza e nel modello nell’arco di ore, giorni, settimane e mesi sono una caratteristica tipica dei tic (Fig. 1). Questo fatto deve essere preso in considerazione quando si valuta qualsiasi intervento. Di solito, i tic sono preceduti da una spiacevole sensazione di stimolo sensoriale-motorio. Questo “stimolo premonitore” è vissuto da molti malati come più spiacevole del tic stesso ed è stato dimostrato che influisce sulla qualità della vita. Il pre-sentimento occupa una posizione centrale nei trattamenti di terapia comportamentale come l’Habit Reversal Training (HRT) o l’Exposure and Response Prevention (ERP).

Normalmente, i tic non vengono percepiti come qualcosa che può essere influenzato o controllato a piacimento. Tuttavia, con il progredire del disturbo, molti bambini e adolescenti imparano a sopprimere i loro tic per periodi di tempo variabili. Le tensioni, l’eccitazione emotiva e lo stress o persino la gioia possono aumentare i tic in base alla situazione. Diventano meno frequenti quando ci si concentra su una determinata attività o attraverso il rilassamento o la distrazione, e nella maggior parte dei casi i tic si attenuano durante il sonno [1].

Frequenza

Fino al 12% dei bambini e degli adolescenti in età scolare primaria sono affetti da un disturbo da tic transitorio, a livello culturale e mondiale. Nel 3-4%, i sintomi rimangono cronicamente persistenti. Se i tic cronici motori e vocali sono presenti contemporaneamente e persistono per più di dodici mesi, la diagnosi è di sindrome di Tourette, la cui prevalenza è di circa l’1%. I ragazzi sono colpiti quattro volte più spesso delle ragazze e hanno anche maggiori probabilità di soffrire di problemi comportamentali esternalizzanti. Le ragazze hanno maggiori probabilità di essere affette da sintomi ossessivo-compulsivi in comorbilità.

La gravità del disturbo da tic aumenta notevolmente nella maggior parte delle persone che ne soffrono tra i cinque e i dieci anni. Nella maggior parte dei casi – indipendentemente dal trattamento – il decorso nell’adolescenza è caratterizzato da una diminuzione dei sintomi (Fig. 2). La maturazione cerebrale durante lo sviluppo migliora il controllo degli impulsi, con conseguente riduzione dei tassi di prevalenza in età adulta [2].

Comorbilità

Le comorbidità neuropsichiatriche sono presenti nel 20-75% dei disturbi cronici da tic; nei pazienti con sindrome di Tourette, sono la regola nell’80-90% dei casi. Il decorso e la gravità dei disturbi di accompagnamento colpiscono i pazienti più dei tic e sono un fattore di rischio maggiore per lo sviluppo. Le comorbidità più comuni sono l’ADHD e il disturbo ossessivo-compulsivo (tab. 1).

Cause

Le cause di un disturbo da tic come malattia organica, non psicologica, non sono ancora state chiarite in modo definitivo. Si ipotizza un modello multifattoriale, che contiene interazioni tra influenze genetiche, neurobiologiche, psicologiche ed esogene. È probabile che la predisposizione al disturbo da tic sia genetica, mentre la gravità e il decorso del disturbo sono determinati da fattori epigenetici come le complicazioni durante la gravidanza, lo stress psicosociale o i fattori immunologici. Il ruolo prominente del sistema dopaminergico nella patogenesi dei disturbi da tic è indiscusso, e si sospetta un’iperattività funzionale o un’ipersensibilità del metabolismo della dopamina.

Diagnosi e valutazione della gravità

Il chiarimento e la diagnosi dei disturbi da tic spesso avvengono anni dopo l’insorgenza dei sintomi e possono rappresentare un primo passo per alleviare il peso di chi ne soffre e dei genitori. La diagnosi viene fatta clinicamente attraverso una valutazione psichiatrica dettagliata del bambino e dell’adolescente. Oltre all’esplorazione dei tic, è necessario registrare eventuali comorbidità ed escludere altri disturbi del movimento (come stereotipie, disturbi coreici, discinesie, sindrome delle gambe senza riposo o disturbi funzionali del movimento) [3].

Trattamento

L’indicazione al trattamento dipende dalla gravità del disturbo e dall’indebolimento psicosociale percepito dalla persona colpita e dal suo ambiente sociale. In molti casi, un disturbo da tic è lieve, per cui non viene riconosciuto o causa poca sofferenza. Spesso, l’educazione e la consulenza sul disturbo (psicoeducazione) dei genitori, del bambino, degli insegnanti e dell’ambiente sociale sono sufficienti per contrastare le preoccupazioni e le reazioni sfavorevoli dell’ambiente [1]. Si consiglia una strategia di “osservazione e attesa”, con visite di controllo dopo sei o dodici mesi. Secondo le linee guida cliniche europee [4], il trattamento è consigliato in caso di tic gravi o di disturbi concomitanti. Il tipo e la gravità dei tic, il disagio soggettivo e psicosociale, le limitazioni del livello funzionale e la mancanza di autocontrollo e di meccanismi di coping sufficienti influenzano la scelta della terapia. A seconda della gravità e delle comorbidità, il trattamento è costituito da terapia comportamentale, farmaci o una combinazione di queste opzioni terapeutiche. Nessuna delle terapie disponibili può curare un disturbo da tic o influenzarne le cause e il decorso spontaneo.

Terapia comportamentale

L’elemento centrale della terapia comportamentale per i disturbi da tic è l’Habit Reversal Training (HRT) [5]. Presuppone che le abitudini comportamentali diventino un problema quando sono in parte inconsce, socialmente tollerate e mantenute attraverso la ripetizione costante. Nella TOS, il paziente impara a interromperli e a sostituire i tic con comportamenti eseguiti consapevolmente, migliorando l’autocontrollo. Attraverso l’addestramento alla percezione del pre-senso sensomotorio, i pazienti imparano ad attenuare o a prevenire il tic con la contro-regolazione. (Fig.3). Contrariamente alle ipotesi precedenti, la soppressione prolungata dei tic non porta a un aumento del ‘rimbalzo’, soprattutto se il paziente viene supportato nella soppressione dei tic attraverso un rinforzo continuo e tecniche di rilassamento di accompagnamento [6].

In corrispondenza con il trattamento dei disturbi ossessivo-compulsivi, l’esposizione con prevenzione della risposta (ER) è stata recentemente utilizzata anche per i disturbi da tic [7]. Il pre-sentimento ha un posto speciale in tutto questo. ER intende i tic come reazioni abituali alle sensazioni preventive di avversione. L’obiettivo è quello di sopprimere tutti i tic attualmente presenti contemporaneamente e il più a lungo possibile. Concentrarsi sulla gestione della sensazione disturbante preesistente rende più facile astenersi dai tic. Anche gli elementi della Terapia di Accettazione e Impegno (ACT) e della terapia della respirazione possono essere di supporto alla terapia comportamentale. Tuttavia, il trattamento di terapia comportamentale richiede un allenamento regolare nella vita quotidiana e un alto livello di auto-motivazione.

La buona evidenza della terapia comportamentale (TOS e ER) per i disturbi da tic è ora supportata da studi controllati randomizzati [7,8]. Le linee guida cliniche europee [4] raccomandano la terapia comportamentale per la TS e altri disturbi da tic come metodo di prima scelta. Mancano ancora studi che confrontino l’efficacia della terapia comportamentale e dei farmaci per i disturbi da tic. A causa dei migliori effetti a lungo termine e dei minori effetti collaterali, si raccomanda comunque di iniziare il trattamento con la psicoeducazione e la terapia comportamentale (TOS e ERP).

Nonostante le prove disponibili per la terapia comportamentale per i disturbi da tic, questi metodi sono ancora utilizzati troppo raramente da psichiatri e psicologi in Europa e negli Stati Uniti. Molti medici conoscono poco la TOS o non si sentono abbastanza competenti per utilizzarla. La sanità elettronica potrebbe essere un modo possibile per affrontare questa sfida. Diversi gruppi di ricerca stanno studiando l’efficacia delle applicazioni di terapia comportamentale basate su video e web [9]. Anche le applicazioni specifiche per smartphone possono contribuire alla diffusione e al sostegno della terapia per i giovani affetti.

Trattamento farmacologico

Se c’è una sintomatologia di tic massiccia e varia con comorbidità, la compliance del bambino o dell’adolescente alla terapia comportamentale di solito diminuisce. La farmacoterapia è indicata per i disturbi da tic gravi e cronici che compromettono in modo significativo la qualità della vita dei bambini e degli adolescenti (ad esempio, attraverso l’isolamento sociale e la stigmatizzazione, nonché la perdita del rendimento scolastico). I neurolettici atipici a basso dosaggio sono i farmaci di prima scelta in Europa e vengono somministrati “off-label”, anche se sono disponibili pochi studi controllati su questa indicazione [10]. L’aloperidolo è approvato, ma non viene quasi più utilizzato a causa degli effetti collaterali. ^Tiapridal®, un antagonista selettivo dei recettori D2 della dopamina, è stato a lungo il farmaco preferito dai bambini in Svizzera e in Germania. L’esperienza clinica relativa all’effetto e alla tollerabilità è molto buona. Si deve notare un aumento della prolattina sierica e molto raramente lo sviluppo di galattorrea. L’aripiprazolo, un nuovo promettente neurolettico e agonista parziale del recettore D2 della dopamina, ha dimostrato di essere efficace a basse dosi (2,5-5 mg/d, massimo. 7,5 mg/d) ha mostrato una buona efficacia e solo lievi effetti collaterali [11]. Viene somministrato “off-label”.

Il risperidone non è più utilizzato come prima scelta nei Paesi di lingua tedesca, nonostante un buon profilo di efficacia ed effetti collaterali nei bambini. Deve essere usato sotto una dose antipsicotica efficace, altrimenti si verificano effetti collaterali extrapiramidali e metabolici (<3-4 mg/d).

Negli Stati Uniti, la clonidina e la guanfacina, agonisti alfa-2-adrenergici, sono utilizzati anche nel trattamento dei disturbi da tic con una buona efficacia.

Nel caso dei disturbi da tic, la terapia farmacologica deve essere pianificata su un periodo di tempo più lungo; le dosi e l’interruzione devono essere effettuate a piccoli passi. Né i miglioramenti né i peggioramenti dovrebbero innescare un tentativo di interruzione troppo rapido, poiché i sintomi, come già descritto, fluttuano spontaneamente anche senza trattamento.

Conclusione

I migliori interventi psicoterapeutici e/o farmacologici possibili possono spesso ottenere una riduzione significativa dei sintomi, anche se non sempre si raggiunge la remissione completa. Il fattore decisivo per il trattamento è il livello di sofferenza dei pazienti colpiti e delle loro famiglie. L’obiettivo di una buona consulenza e di un buon trattamento dovrebbe in ogni caso essere quello di cercare di ottenere una qualità di vita sufficiente.

Messaggi da portare a casa

I disturbi da tic sono una delle malattie croniche comuni dell’infanzia. Il corso è favorevole nella maggior parte dei casi. Nell’adolescenza, i tic scompaiono spontaneamente nel 90% dei pazienti.
Comorbilità come l’ADHD e le compulsioni sono comuni nella sindrome di Tourette. Spesso incidono sulla qualità della vita più dei tic e devono essere trattati come una priorità.
La psicoeducazione sul disturbo porta a un sollievo significativo per la maggior parte delle famiglie e dei pazienti. Il trattamento è indicato nei casi di tic più gravi o di notevole compromissione psicosociale.
La terapia comportamentale è solitamente consigliata come trattamento di prima linea. Ha buone prove e meno effetti collaterali rispetto ai farmaci.
In caso di sintomi di tic pronunciati, è indicato il trattamento con neurolettici atipici come Tiapridal® o Aripiprazolo (“off-label”).

Letteratura:

Tagwerker-Gloor F: Disturbi da tic nell’infanzia e nell’adolescenza. PSYCHup2date 2015; 9: 161-176.
Leckman JF, Bloch MH, Scahill L: Fenomenologia dei tic e storia naturale dei disturbi da tic. Advances in Neurology 2006; 99: 1-16.
Cath DC, et al: Linee guida cliniche europee per la sindrome di Tourette e altri disturbi da tic. Parte I: Valutazione. European Child & Adolescent Psychiatry 2011; 20: 155-171.
Verdellen CWJ, van de Griendt JMTM, Hartmann A: Linee guida cliniche europee per la sindrome di Tourette e altri disturbi da tic. Parte III: interventi comportamentali e psicosociali. European Child & Adolescent Psychiatry 2011; 20: 197-207.
Azrin NH, Nunn RG: Inversione delle abitudini: un metodo per eliminare le abitudini nervose e i tic. Ricerca e terapia del comportamento 1973; 11: 619-628.
Himle MB, Woods DW: Una valutazione sperimentale della soppressione dei tic e dell’effetto rimbalzo. Ricerca e terapia del comportamento 2005; 43: 1443-1451.
van de Griendt JMTM, et al: Trattamento comportamentale dei tic: inversione dell’abitudine ed esposizione con prevenzione della risposta. Neuroscience & Biobehavioral Reviews 2013; 37(6): 1172-1177.
Piacentini J, et al: Terapia comportamentale per i bambini con disturbo di Tourette: uno studio controllato randomizzato. JAMA 2010; 303(19): 1929-1937.
Dutta N, Cavanna A: L’efficacia della terapia di inversione delle abitudini nel trattamento della sindrome di Tourette e di altri disturbi cronici da tic: una revisione sistemica. Neurologia Funzionale 2013; 28: 7-12.
Roessner V, Rothenberger A: Trattamento farmacologico dei tic In: Martino D, Leckman JF, editori. Sindrome di Tourette. New York: Oxford Press 2013; 524-552.
Ghanizadeh A, Haghighi A: Aripiprazolo rispetto a risperidone per il trattamento di bambini e adolescenti con disturbo da tic: uno studio clinico randomizzato in doppio cieco. Child Psychiatry Hum Dev 2014; 45: 596-603.