La sclerodermia è una malattia del tessuto connettivo ora più conosciuta, ma molto rara, che può basarsi su una causa genetica e su un processo autoimmune. Appartiene alle malattie reumatiche e al gruppo delle collagenosi. Colpisce le donne quattro volte più spesso degli uomini e si verifica più frequentemente quando le persone raggiungono la mezza età. Il seguente articolo offre una panoramica della diagnostica, della terapia e della ricerca in questo campo.
Esistono due forme di sclerosi. La forma sistemica con decorso progressivo e coinvolgimento degli organi (cuore, polmoni, reni, apparato digerente) si distingue dalla forma localizzata (morfea) che colpisce la pelle e il tessuto sottocutaneo, occasionalmente anche i muscoli e le ossa. La forma lineare come sottoforma (circumskripte) è già presente nei bambini. La forma locale è più comune nelle donne e ha un decorso più lieve. In alcuni pazienti, la malattia è anche autolimitante. La forma locale è nota anche per la sindrome di Raynoud (malattia delle dita bianche), che porta all’impallidimento delle dita delle mani e dei piedi a causa dei vasospasmi.
Dal punto di vista diagnostico, oltre a un aspetto cutaneo riconoscibile anche dai profani, con edema acuto delle dita e conseguente atrofia del tessuto cutaneo (descritto in viso come la cosiddetta bocca a sacca di tabacco), si nota un accorciamento del frenulo linguale inferiore.
Dopo la fase di edema, l’aspetto della pelle è ceroso, con la pelle che diventa sempre più sottile, con dita strette (dita della Madonna) e arti gravemente deformati. Questo è causato da disturbi microcircolatori. L’espressione del viso è sempre più limitata dal tessuto connettivo che cambia e appare come una maschera.
La sclerodermia si diffonde in modo molto diverso, il che rende difficile la diagnosi precoce. Oltre a un decorso lento nella forma locale, c’è un decorso progressivo nella forma sistematica, che può portare alla morte in breve tempo.
Molto spesso, la sclerodermia è inizialmente asintomatica e senza dolore, ma può anche essere accompagnata da gravi mialgie. L’esordio silenzioso della malattia ritarda la diagnosi tempestiva e riduce il successo delle misure terapeutiche successive.
Nel frattempo, però, la diagnosi di sclerodermia è supportata da parametri di laboratorio affidabili (autoanticorpi).
Terapia combinata per prolungare la vita
Poiché le cause non sono ancora state chiarite, non esiste una cura. Il trattamento è quindi sintomatico con fisioterapia, fototerapia (luce UVA), massaggi, linfodrenaggio e terapia del calore. Evitare l’esposizione al freddo è particolarmente importante per i pazienti.
Finora il bosentan è stato approvato per la prevenzione dell’ulcera digitale in forma sistemica e spesso viene utilizzato in combinazione con altri agenti terapeutici, a seconda del decorso e del coinvolgimento degli organi. Per molto tempo, i farmaci antinfiammatori steroidei (glucocorticoidi) sono stati considerati una terapia adeguata, ma sono utilizzati in modo molto restrittivo nella forma sistematica a causa dell’effetto negativo sulla funzione renale. La ciclofosfamide può rallentare la progressione se c’è un coinvolgimento polmonare.
Ricerca e competenza
I pochi studi condotti finora mostrano che le terapie combinate con adattamento individuale (medicina personalizzata) hanno i risultati migliori. Il trapianto di midollo osseo è attualmente in fase di sperimentazione clinica come possibile alternativa alle terapie sintomatiche. Gli studi condotti con l’interferone mostrano un effetto positivo, in quanto sopprime la formazione di nuovo tessuto connettivo. La Svizzera non ha ancora un centro di competenza designato.
I pazienti possono diventare attivi
Il paziente deve essere strettamente coinvolto nella definizione della terapia e può contribuire molto al miglioramento. È importante una cura molto attenta della pelle con unguenti idratanti. Si deve smettere di fumare per migliorare la microcircolazione. L’esercizio fisico e lo sport moderato migliorano la circolazione sanguigna della pelle e le attività attive con le mani alleviano il disagio. In inverno, i bagni caldi, la sauna o il soggiorno in regioni calde aiutano.
Informazioni per medici e pazienti
www.orpha.net
www.scleroderma.ch
www.sklerodermie-selbsthilfe.de
PRATICA GP 2015; 10(5): 8
