Malattie congenite con coinvolgimento oculare

Le sindromi congenite possono mostrare un coinvolgimento oculare. Queste includono la sindrome di Down, la sindrome di Marfan, le distrofie miotoniche, le malattie metaboliche con disturbi da accumulo lisosomiale e la neurofibromatosi. In questo contesto, l’esame oftalmologico è di grande importanza, da un lato per confermare la diagnosi, dall’altro per controllare o rimediare alle patologie dell’occhio.

La neurofibromatosi è una malattia ereditaria comune, con un’incidenza di 3:10.000. Le manifestazioni oculari nella neurofibromatosi possono coinvolgere le palpebre, l’iride, l’orbita e il nervo ottico. I cosiddetti noduli di Lisch sono considerati il principale criterio diagnostico nello screening della neurofibromatosi, poiché si verificano in oltre il 95% dei pazienti di età superiore ai 6 anni e il test per questo è non invasivo. Si tratta di piccoli amartomi dell’iride, tondeggianti e ben definiti, che possono essere rilevati dall’esame con una lampada a fessura (Fig. 1).

Nella sindrome di Marfan, c’è una dislocazione del cristallino che si verifica bilateralmente e simmetricamente. Poiché le fibre zonulari sono spesso intatte, in questi pazienti l’accomodazione viene mantenuta. Un altro coinvolgimento oculare nella sindrome di Marfan comprende anomalie dell’angolo camerale con conseguente glaucoma, distacco della retina a causa di punti deboli sulla retina, cornea plana e strabismo (Fig. 2) .

Malattie vascolari

Fondamentalmente, si distingue tra occlusioni arteriose e non arteriose. Nell’occlusione non arteritica dell’arteria retinica , la causa è solitamente un embolo, che può portare a un disturbo della perfusione nell’arteria oftalmica, nell’arteria retinica centrale o in un ramo dell’arteria centrale. Il disturbo della perfusione con conseguente perdita della vista può essere temporaneo o permanente. Negli anziani, le fonti più comuni di embolia sono la fibrina e il colesterolo provenienti da placche ulcerate nella parete dell’arteria carotidea. Altre cause di occlusione vascolare retinica includono la costrizione vascolare, l’aneurisma dissecante, la ridotta perfusione nell’insufficienza circolatoria e la vasculite. Le cause cardiache sono più comuni nei pazienti più giovani (<45 anni).

Purtroppo, il trattamento delle occlusioni arteriose non è soddisfacente. Nella pratica clinica, si raccomandano misure di trattamento come l’abbassamento acuto della pressione intraoculare e il massaggio bulbare per migliorare la perfusione retinica. Pochi pazienti mostrano un miglioramento dell’acuità visiva nel decorso spontaneo.

La causa arteriosa è l’arterite temporale di Horton, nota anche come arterite a cellule giganti. Sebbene sia la causa di fondo dell’occlusione dell’arteria retinica centrale solo nell’1-4%, è la vasculite sistemica più comune nelle persone di età superiore ai 50 anni. La manifestazione oculare è un’infiammazione granulomatosa della parete arteriosa dell’arteria oftalmica o retinica. L’arterite a cellule giganti può più comunemente portare alla neuropatia ottica ischemica anteriore (Fig. 3).

Nell’arterite temporale, i sintomi clinici tipici sono cefalea, dolore alla masticazione, dolore al collo, parestesia alla tempia, febbre e perdita di peso. I test di reazione di fase acuta con la velocità di eritrosedimentazione, la proteina C reattiva e le piastrine sono diagnostici. Una biopsia dell’arteria temporale è diagnostica, ma purtroppo un risultato negativo della biopsia non esclude con certezza l’arterite temporale, per cui in alcuni casi è necessario somministrare una terapia immunosoppressiva per evitare ulteriori occlusioni, soprattutto nell’occhio del partner. L’arterite temporale è un’emergenza, poiché c’è il rischio che venga colpito anche l’occhio del partner senza un trattamento tempestivo.

L’amaurosi fugace è una situazione particolare. Questo provoca una perdita improvvisa, grave, indolore e temporanea della vista. L’amaurosi fugace è un’ischemia transitoria della retina (arteria centralis retinae) o della testa del nervo ottico (Aa. ciliares posterior), che causa un deterioramento temporaneo della vista. Questi attacchi di solito durano circa 2-3 minuti. In seguito, l’acuità visiva torna alla normalità. È possibile una transizione verso un’occlusione arteriosa manifesta. In caso di occlusione completa dell’arteria retinica e di amaurosi fugace, è obbligatorio un esame interno o neurologico.

I controlli oftalmologici dopo l’occlusione arteriosa sono necessari per individuare e trattare in tempo le malattie secondarie come la neovascolarizzazione retinica e il glaucoma neovascolare secondario.

Retinopatia ipertensiva

L’ipertensione arteriosa può influenzare la perfusione della retina, della coroide e del nervo ottico, portando a cambiamenti patologici. L’entità dipende dalla gravità e dalla durata dell’ipertensione.

I cambiamenti ipertensivi nella retina si manifestano sotto forma di emorragie a forma di fiamma negli strati superficiali della retina e di macchie di cotone idrofilo come segni di occlusione delle arteriole capillari e infarti ischemici degli strati retinici interni. L’ipertensione di lunga data diventa visibile attraverso i vasi alterati in modo sclerotico, chiamati arterie a filo di rame e d’argento. Un altro segno dell’ipertensione cronica sono gli essudati lipidici, che si verificano a causa di un disturbo della permeabilità vascolare dei vasi (Fig. 4) .

La sindrome da ischemia oculare è una condizione rara che comporta un’ipoperfusione cronica dell’occhio. Questo si verifica come conseguenza di una stenosi pronunciata dell’arteria carotide interna. I pazienti con sindrome da ischemia oculare possono anche avere una storia di amaurosi fugace dovuta a embolia retinica. Molto spesso, i pazienti lamentano una perdita visiva lenta che persiste per settimane o addirittura mesi.

Sono colpiti sia il segmento anteriore che quello posteriore dell’occhio. L’esame del fondo mostra un restringimento delle arteriole, una dilatazione delle vene, emorragie soprattutto in periferia e focolai di ovatta. Negli stadi avanzati, possono verificarsi neovascolarizzazione retinica e neovascolarizzazione dell’iride e dell’angolo camerale, con conseguente emorragia vitreale e glaucoma secondario.

Il diabete mellito può causare alterazioni della vista nell’occhio. La retinopatia diabetica è la causa più comune di riduzione dell’acuità visiva nelle persone in età lavorativa. Si distingue tra due fasi della malattia: all’inizio, si chiama retinopatia diabetica non proliferativa. Dopo anni, questo può trasformarsi in retinopatia diabetica proliferativa, che senza un trattamento adeguato può portare alla cecità (Fig. 5) .

I controlli oftalmologici e il trattamento dipendono dallo stadio della malattia. Se è presente un edema maculare, viene iniettato nella cavità vitrea un farmaco chiamato inibitore del fattore di crescita endoteliale vascolare (VEGF). La retinopatia diabetica avanzata con neovascolarizzazione retinica viene trattata con la fotocoagulazione laser panretinica. In questo caso, le aree già ischemiche della retina vengono trattate e “spente” con il trattamento. Eliminando i tessuti malati, si riduce il loro fabbisogno di ossigeno e quindi, da un lato, le aree retiniche sane possono essere meglio rifornite di ossigeno e, dall’altro, si produce meno VEGF e quindi si impedisce la formazione di nuovi vasi.

Malattie del sangue

Diversi disturbi del sangue, noti anche come discrasie ematiche, possono causare diversi livelli di coinvolgimento oculare. Queste includono l’iperviscosità, la trombocitopenia, tutte le forme di anemia, compresa l’anemia falciforme e la leucemia.

Nell’anemia, possono verificarsi emorragie retiniche se l’emoglobina è bassa o se è presente trombocitopenia. I sintomi, sotto forma di perdita visiva o di percezione a macchia, dipendono sia dalla posizione che dalla gravità dell’emorragia.

La retinopatia falciforme è più comune nella forma HbSc della malattia, ma può verificarsi anche nella forma HbSS. Questo causa l’occlusione dei vasi retinici, soprattutto nella periferia della retina. A causa della conseguente ischemia della periferia retinica, può verificarsi una neovascolarizzazione retinica.

I pazienti con anemia sichercellulare devono essere sottoposti a regolari controlli oftalmologici, poiché a causa dei reperti periferici i pazienti rimangono asintomatici per molto tempo. Se non trattato, questo può portare a ulteriori complicazioni, come l’emorragia nella cavità vitreale o il distacco trazionale della retina con conseguente cecità. Non appena si formano le neovascolarizzazioni retiniche, il trattamento laser delle aree ischemiche della retina è necessario per indurre la loro regressione ed evitare ulteriori complicazioni.

I pazienti con sindromi da iperviscosità, come la policitemia, il mieloma multiplo, la disproteinemia e la leucemia, possono presentare alterazioni del fondo come dilatazione venosa, emorragie retiniche e gonfiore del disco ottico dovuto all’infiltrazione diretta del nervo ottico. I pazienti con leucemia mostrano ulteriori infiltrati leucemici, chiamati punti di Roth (Fig. 6).

Malattie autoimmuni

Spondiloartropatie: fino al 25% dei pazienti con spondiloartropatie sviluppa un’infiammazione intraoculare che colpisce il segmento anteriore dell’occhio, nota come uveite anteriore. I pazienti di solito lamentano fotofobia, arrossamento e riduzione della vista. In questo caso, la valutazione da parte di un oftalmologo deve essere urgente, in quanto il trattamento con steroidi topici e dilatatori della pupilla è necessario per evitare danni a lungo termine. La terapia steroidea topica deve anche essere monitorata da un oftalmologo, in quanto può essere associata a effetti collaterali come la formazione di cataratta e l’aumento della pressione intraoculare.

Artrite reumatoide: le manifestazioni oculari dell’artrite reumatoide sono più comuni nei pazienti con forme più attive e gravi della malattia e nei pazienti con coinvolgimento extra-articolare. Oltre alla secchezza oculare, che è una manifestazione comune in varie malattie reumatoidi, si possono osservare altre patologie oculari. Le manifestazioni infiammatorie comuni comprendono episclerite, sclerite, ulcere corneali periferiche e uveite (Fig. 7).

L’episclerite è un’infiammazione del tessuto superficiale che sovrasta la sclera. I pazienti di solito lamentano un dolore da lieve a moderato. Morfologicamente, c’è un arrossamento localizzato o diffuso dell’occhio.

La sclerite può talvolta apparire clinicamente simile all’episclerite. Tuttavia, il dolore grave e profondo è una caratteristica distintiva della sclerite. Nei casi più gravi, può verificarsi la scleromalacia perforans, dove può verificarsi la fusione della sclera fino alla perforazione del blubo.

L’ulcerazione corneale periferica è un’altra manifestazione dell’artrite reumatoide che porta alla perforazione oculare. I pazienti con artrite reumatoide che presentano un’ulcerazione corneale periferica o una sclerite sono a maggior rischio di sviluppare una vasculite sistemica potenzialmente fatale. I medici di base dovrebbero monitorare i pazienti con artrite reumatoide attiva per i sintomi e i segni di episclerite, sclerite, ulcerazione corneale. I pazienti che presentano queste condizioni oculari devono essere indirizzati all’assistenza oftalmologica.

Lupus eritematoso sistemico: I pazienti con lupus eritematoso sistemico (LES) presentano manifestazioni oculari simili a quelle che si osservano nell’artrite reumatoide. Questi includono l’occhio secco, la sclerite e l’ulcerazione corneale periferica. Tuttavia, i pazienti con lupus eritematoso sistemico possono avere manifestazioni più gravi, come la vasculite retinica. La vasculite da lupus può anche colpire il nervo ottico e portare alla neuropatia ottica ischemica. L’evidenza di vasculite retinica può precedere la diagnosi di LES in alcuni casi.

Effetti collaterali oculari dei farmaci sistemici

Alcuni farmaci possono causare effetti collaterali sull’occhio, se utilizzati in modo cronico. Questi dovrebbero essere rilevati in tempo, poiché la maggior parte può portare a cambiamenti irreversibili. Le patologie possono manifestarsi in diverse localizzazioni dell’occhio:

Cornea: La cornea verticillata (cheratopatia a vortice) è caratterizzata da una deposizione a forma di vortice dell’epitelio corneale. Questo cambiamento di solito non causa un deterioramento della vista, anche se i depositi si trovano nell’area dell’asse visivo. Tuttavia, alcuni pazienti percepiscono degli aloni intorno alle luci. I farmaci che causano la cornea verticillata includono l’amiodarone e gli antimalarici come la clorochina e l’idrossiclorochina .

Lente: l’opacizzazione della lente può essere causata da farmaci catarattogeni. Questi includono principalmente gli steroidi, sia in applicazione locale che sistemica. La clopromazina provoca un’opacizzazione dose-dipendente della capsula del cristallino. L’allopurinolo causa anche un’opacizzazione del cristallino dose-dipendente.

Retina: Gli antimalarici, clorochina e idrossiclorochina, in rari casi possono causare retinopatia, soprattutto nella macula. Sia il dosaggio giornaliero che la durata totale dell’assunzione giocano un ruolo importante. Poiché il farmaco viene spesso utilizzato nelle malattie croniche (come le malattie reumatoidi) e la tossicità per la retina è irreversibile, si raccomanda uno screening regolare.

Il tamoxifene può causare complicazioni oculari sotto forma di depositi cristallini negli strati interni della retina. Nel decorso successivo, possono verificarsi cambiamenti atrofici, che possono essere accompagnati da una riduzione dell’acuità visiva centrale.

Nervo ottico: l ‘etambutolo può causare neurite ottica, disturbi della visione a colori e difetti del campo visivo come effetto collaterale oculare. La tossicità dipende dalla dose e dalla durata della terapia.

L’amiodarone può anche causare una neuropatia ottica dovuta alla demielinizzazione. Inizialmente, si verifica un rigonfiamento bilaterale del disco ottico, che persiste per molto tempo dopo l’interruzione del farmaco e può portare all’atrofia delle fibre nervose e di conseguenza può essere accompagnato da un difetto del campo visivo temporaneo o permanente.

Messaggi da portare a casa

Le malattie sistemiche possono portare al coinvolgimento degli occhi. Gli esami oftalmologici sono importanti in questo caso, da un lato per confermare la diagnosi principale, dall’altro per controllare o rimediare alla condizione oculare attraverso una diagnosi precoce.
Le malattie vascolari dell’occhio possono avere diverse cause. La genesi infiammatoria è un’emergenza oftalmologica. L’obiettivo principale è evitare la cecità dell’occhio del partner.
Anche le malattie autoimmuni possono colpire l’occhio. Le patologie si manifestano solitamente sotto forma di infiammazione intraoculare (uveite), sclerite, ulcera corneale o anche patologie vascolari (vasculite o occlusioni).

Letteratura:

Scheie HG, et al: Manifestazioni oculari di malattie sistemiche 1971; 17 (2): 1-51.
Cho H: Manifestazioni oculari di malattie sistemiche: gli occhi sono le finestre del corpo. Hanyang Med Rev 2016.

PRATICA GP 2021; 16(9): 10-14