n biochimico che riesce a spiegare in modo generalmente comprensibile, senza un manoscritto o una presentazione in PowerPoint, come ogni essere umano sia unico, può essere definito particolarmente dotato. Al congresso SGIM di Basilea, il Prof. em. Gottfried Schatz, MD, non solo affascina il pubblico, ma gli trasmette anche un senso di unicità.
Gli esseri umani non sono solo macchine biochimiche pre-programmate, soggette solo ai dettami del patrimonio genetico, ma hanno la possibilità di apportare cambiamenti per la loro vita e per i loro discendenti, secondo il messaggio centrale dell’ex direttore del Biozentrum di Basilea. “Ogni essere umano è un individuo molecolare distintivo”, perché il principio più alto della natura è quello di produrre il maggior numero possibile di fenotipi.
Come spiegato dal Prof. em. Gottfried Schatz, MD, questa visione ottimistica? Nella ricchezza di informazioni del nostro genoma, non solo un’espressione è fissa in ogni caso, ma è possibile una moltitudine di processi complessi: se il genoma viene letto, con quale frequenza e in quale momento – solo queste varianti sono un’espressione di questa diversità. Il nostro genoma è conservato nel nucleo di ogni cellula e conta 3,2 miliardi di lettere, oltre il 95% delle quali sono geni che non sono ancora riconoscibili per noi. Grazie alle varianti materne e paterne, potremmo teoricamente formare oltre 50.000 proteine diverse. In realtà, la diversità è molto maggiore attraverso i processi successivi alla lettura, per cui si possono creare fino a 70.000 proteine da un solo gene attraverso la diversità, come letto e ulteriormente modificato chimicamente.
Inoltre, l’ambiente può modificare i geni: Le mutazioni sono riarrangiamenti della sequenza di lettere, come la perdita o la duplicazione. I cambiamenti epigenetici sono modifiche alle lettere stesse, la più comune delle quali è la metilazione. Il nostro stile di vita, la dieta, le malattie, i farmaci e persino le interazioni sociali lasciano tracce di metilazione.
“La ricchezza del nostro patrimonio genetico non risiede solo nelle sue dimensioni, ma anche nella virtuosità con cui lo utilizziamo”, ha detto il Prof. Schatz. Le nostre cellule cerebrali, ad esempio, sono in grado di modificare chimicamente le proteine in risposta agli stimoli ambientali. È anche interessante notare il fenomeno per cui i gemelli identici sviluppano sempre più “peculiarità” individuali nel corso della loro vita. Questa è una chiara indicazione che l’ambiente può effettivamente influenzare la “macchina biochimica”. Utilizzando altri esempi tratti dalla ricerca genetica, il Prof. Schatz ha mostrato quanto siano flessibili l’impronta e il contenuto informativo del genoma delle singole specie. L’Homo sapiens è in cima alla gerarchia. “Gli esseri umani, in quanto materia altamente complessa, sono un miracolo in un universo chimicamente primordiale. Noi interpretiamo i geni, ognuno di noi è un sogno dei propri geni”.
Fonte: 81esima Riunione annuale del SGIM, 29-31 maggio 2013, Basilea.
Letteratura:
- Schatz, G: Oltre i geni. Saggi sul nostro essere, sul nostro mondo e sui nostri sogni. 2012; Verlag Neue Zürcher Zeitung, Zurigo.
