I criteri di classificazione della malattia diffusa del diabete sono cambiati più volte nel corso degli anni. Dal 2000, è stata fatta una distinzione tra le forme di tipo 1 immuno-mediate e le forme di tipo 2, che sono causate dall’insulino-resistenza, dalla ridotta secrezione di insulina o dall’infiammazione cronica. Ai Medidays di quest’anno, il Prof. Dr. med. Roger Lehmann, Zurigo, si è concentrato sul tipo intermedio LADA e sui sottotipi MODY.
(ag) Il Prof. Dr. med. Roger Lehmann, medico senior dell’Ospedale Universitario di Zurigo, ha aperto la sua conferenza con dati epidemiologici: “Il diabete mellito è un problema mondiale: 371 milioni ne soffrivano nel 2012, nel 2030 saranno 552 milioni. Il numero di pazienti con diabete è in aumento in tutti i Paesi, ma ben l’80% di essi vive in Paesi a basso e medio reddito. La metà dei casi è anche sottodiagnosticata, il che significa che queste persone non sanno nemmeno di avere il diabete”. La diagnosi corretta diventa molto importante da questo punto di vista. Dovrebbe essere eseguita secondo i seguenti passaggi:
- Il paziente presenta i sintomi del diabete o è ad alto rischio di svilupparlo.
- L’HbA1c deve essere misurata con un metodo standardizzato a livello internazionale.
- Se il valore è ≥6,5%, la diagnosi è di diabete mellito, che deve essere trattato secondo le linee guida.
- Se il valore è <5,7%, si può escludere il diabete.
- Se il valore è compreso tra 5,7% e 6,4%, è necessario misurare anche il glucosio a digiuno (NPG) o eseguire un test di tolleranza al glucosio orale (OGTT).
- Se NPG ≥7,0 e/o 2h OGTT ≥11,1 la diagnosi è di diabete mellito, se NPG <5,6 e/o 2h OGTT <7,8 questo può essere escluso.
- I casi difficili sono quelli con valori compresi tra NPG 5,6 e 6,9 e/o OGTT di 2 ore tra 7,8 e 11,0. In questo caso, è necessaria l’educazione al rischio di diabete e la consulenza sugli interventi per lo stile di vita. I fattori di rischio più importanti devono essere trattati e una nuova valutazione del sito deve essere effettuata nell’anno successivo [1].
“Quando si misura l’HbA1c, è importante sapere che il contributo di una glicemia precedente all’HbA1c attuale è del 50% nel primo mese, del 25% nel secondo e anche del 25% nel terzo e quarto. Ciò significa che l’ultimo mese determina la metà dell’HbA1c attuale”, ha spiegato il Prof. Lehmann. “La conversione in glicemia media si effettua con un semplice calcolo: HbA1c = (glucosio + 2,6)/1,6 o glucosio = (HbA1c × 1,6) – 2,6”.
Gli studi sulla progressione del diabete mostrano anche che il glucosio a digiuno aumenta due anni prima della diagnosi di diabete, mentre il glucosio postprandiale aumenta sei anni prima della diagnosi di diabete [2]. Il glucosio postprandiale è quindi chiaramente più sensibile del glucosio a digiuno.
LADA come tipo intermedio
Negli anni ’70, il diabete veniva ancora classificato in base all’età: Diabete giovanile e dell’adulto. Questa classificazione si è presto rivelata imprecisa. A questa è seguita la classificazione in diabete mellito insulino-dipendente (IDDM) e insulino-indipendente (NIDDM), che è stata sostituita nel 2000 dalla classificazione in base al tipo di patogenesi: Il diabete di tipo 1 è una malattia immuno-mediata, mentre il tipo 2 è una forma causata dalla resistenza all’insulina, dalla ridotta secrezione di insulina o dall’infiammazione cronica. (Tab. 1). Il diabete autoimmune latente in età adulta (diabete LADA) è considerato un tipo intermedio. Si presenta clinicamente come il diabete di tipo 2, ma spesso è leggermente più magro e presenta un’HbA1c più alta alla diagnosi. Viene diagnosticata misurando gli anticorpi GAD (come nel diabete di tipo 1). La dipendenza da insulina è più rapida rispetto al tipo 2 e le sulfoniluree tendono ad essere sfavorevoli nella terapia. L’insulina viene utilizzata come farmaco di prima scelta. Spesso questa forma resta inosservata e viene trattata come il diabete di tipo 2.
MODI
Il diabete giovanile ad insorgenza matura (MODY), con i suoi numerosi sottotipi, appartiene ai tipi specifici di diabete. “Una regola empirica molto semplice per la pratica è: se il paziente ha meno di 25 anni e un genitore ha il diabete, si tratta di un MODY”, spiega il Prof. Lehmann. Si tratta di un disturbo eterogeneo causato da una mutazione eterozigote, monogenica, in almeno undici geni diversi. Il diabete inizia presto nella vita, di solito nell’infanzia, nell’adolescenza o da giovani adulti, ma in ogni caso prima dei 25 anni. L’ereditarietà è autosomica dominante. Ad eccezione del MODY 2, ognuno di essi è un difetto primario della secrezione di insulina. Il 3-5% di tutti i cosiddetti “diabetici di tipo 2” ne è affetto. Frequenti e quindi importanti per il medico di famiglia sono soprattutto i sottotipi MODY 1, 2 e 3. L’80% dei casi sono MODY 2 o 3, solo il 5% MODY 1.
“Il MODY 2 è spesso trascurato. Si verifica nell’infanzia o già durante la gravidanza. Si tratta di un glucosio a digiuno elevato, le complicazioni sono rare. Il MODY 3, invece, è più comune in età postpuberale e risponde particolarmente bene alle sulfoniluree e, successivamente, all’insulina. Si tratta di un diabete che può essere accompagnato da complicazioni microvascolari e glucosuria”, afferma il Prof. Lehmann.
Diabete gestazionale
Questa forma di diabete è definita dall’intolleranza al glucosio, che viene scoperta per la prima volta durante la gravidanza. La definizione è indipendente dal fatto che la terapia sia con insulina o dieta, o che la condizione persista dopo la gravidanza. Non esclude la possibilità di un’intolleranza al glucosio o di un diabete preesistente. A causa dell’aumento delle donne in età fertile con diabete di tipo 2, ha senso sottoporre a screening le donne che presentano fattori di rischio per il diabete al primo controllo della gravidanza, utilizzando i criteri diagnostici comuni. Le donne che hanno il diabete sono chiamate “diabete in gravidanza” e non “diabete gestazionale”.
Per prendere in considerazione
1. negli adulti e nel diabete di tipo 2 atipico, deve essere considerato anche il diabete di tipo 1 (misurazione degli anticorpi, acetone).
- Terapia con insulina
2. se c’è un’anamnesi familiare di anomalie o di iperglicemia particolarmente lieve, si deve prendere in considerazione il MODY o il diabete mitocondriale.
- Terapia attraverso le sulfoniluree (MODY 1 e 3)
- Terapia con insulina nel diabete mitocondriale
Fonte: “Diabetes Update”, Seminario a Medidays, 2-6 settembre 2013, Zurigo
Letteratura:
- Kerner W, Brückel J: Definizione, classificazione e diagnosi. Diabetologia 2010; 5: 109-112.
- Tabák AG, et al.: Traiettorie di glicemia, sensibilità all’insulina e secrezione di insulina prima della diagnosi di diabete di tipo 2: un’analisi dello studio Whitehall II. Lancet 2009 Jun 27; 373(9682): 2215-21. doi: 10.1016/S0140-6736(09)60619-X. Epub 2009 Jun 8.
PRATICA GP 2013; 8(11): 35-37
SPECIALE CONGRESSO 2014; 6(1): 26-29
