Riconoscere le cause rare

Questo corso di formazione è dedicato alla diagnosi differenziale e alla terapia delle cardiomiopatie ipertrofiche (HCM). In primo luogo, vengono evidenziate le cause conosciute finora e le rispettive frequenze, mentre il gruppo molto ampio di eziologie sconosciute (quasi il 30%) suggerisce che molti pazienti con malattie più rare semplicemente non sono stati (ancora) diagnosticati.

Questo webinar è dedicato alla diagnosi differenziale e alla terapia delle cardiomiopatie ipertrofiche (HCM). Innanzitutto, vengono evidenziate le cause precedentemente conosciute e le rispettive frequenze, mentre il gruppo molto ampio di eziologie sconosciute (quasi il 30%) suggerisce che molti pazienti con malattie più rare semplicemente non sono stati (ancora) diagnosticati. Il Prof. Patten utilizza tre casistiche per dimostrare che sintomi cardiaci comparabili e risultati ecografici relativamente poco specifici possono essere dovuti a diagnosi completamente diverse. Qui vengono illustrati come esempi la mutazione comune del sarcoma, l’amiloidosi ATTR e la malattia di Fabry; l’esperto discute le specificità dell’anamnesi, dell’esame fisico, dell’ECG e dei valori di laboratorio in ciascun caso. Vengono presentate anche le possibilità dei test genetici, dato che la CMI è spesso ereditaria. Dato che oggi sono disponibili terapie efficaci per molte malattie, vale la pena che i medici le esaminino più da vicino, dice il Prof. Patten. Utilizzando due casi di studio, presenta chiaramente il percorso dai primi segni della malattia al trattamento di successo – tenendo conto dell’anamnesi familiare, dei fattori pionieristici nell’enzimologia e nella diagnostica per immagini, e con l’aiuto di algoritmi basati su linee guida.

Il PD Dr. Peter Nordbeck concentra poi il suo intervento sulla malattia di accumulo lisosomiale Fabry. Affronta in modo esauriente la prevalenza, la fisiopatologia e la sintomatologia di questa malattia rara ma sottodiagnosticata. Oltre all’influenza sulla pelle, sui reni e sul sistema nervoso periferico e centrale, lo specialista del cuore descrive in particolare gli effetti cardiaci di questa malattia X-linked. Qui nomina importanti bandiere rosse, descrive i decorsi tipici, spiega le fasi fino alla diagnosi e si dedica poi alle opzioni terapeutiche disponibili oggi. La malattia di Fabry è una malattia sistemica cronica e progressiva che, se non trattata, porta a danni multipli agli organi. Anche in questo caso, la diagnosi precoce e la terapia sono fondamentali. Quindi, per concludere, il dottor Nordbeck sottolinea quanto sia importante chiarire sempre un’ipertrofia ventricolare sinistra (LVH) poco chiara in modo fondato.

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Moderazione:

Dr. Götz-Johannes Peiseler, Dottore in Medicina Interna

Relatori:

Prof. Dr. med. Monika Patten Centro universitario cardiaco e vascolare di Amburgo (D) Clinica di cardiologia	PD Dr. med. Peter Nordbeck Consulente senior Ospedale universitario di Würzburg (D)

Il Prof. Patten utilizza tre casistiche per dimostrare che sintomi cardiaci comparabili e risultati ecografici relativamente poco specifici possono essere dovuti a diagnosi completamente diverse.	Il PD Dr. Peter Nordbeck concentra poi il suo intervento sulla malattia di accumulo lisosomiale Fabry.