I medici di base e i pediatri hanno un ruolo centrale nella diagnosi precoce dello spettro autistico. Deve indirizzare i bambini con un chiaro sospetto di disturbo dello spettro autistico (ASD). Questo perché i bambini piccoli con disturbi autistici gravi devono essere trattati il più precocemente e intensamente possibile.
Quasi contemporaneamente, Leo Kanner nel 1943 e Hans Asperger nel 1944 pubblicarono il loro lavoro sui bambini con disturbo autistico [1,2]. Mentre il lavoro di Kanner è diventato rapidamente noto a livello internazionale, la ricerca di Asperger è stata conosciuta solo da una ristretta cerchia di esperti per oltre 40 anni. L’immagine del disturbo autistico nel mondo professionale e nel pubblico corrispondeva all’autismo della prima infanzia, talvolta chiamato anche “autismo di Kanner”: Bambini con una grave compromissione dell’interazione e della comunicazione, spesso privi di linguaggio funzionale, senza relazioni riconoscibili se non con i loro assistenti più stretti, senza possibilità di affrontare la vita quotidiana in modo indipendente, con handicap mentali.
Il concetto di disturbo autistico è cambiato molto negli ultimi 30 anni. È stato riconosciuto che i bambini con autismo nella prima infanzia e i bambini con sindrome di Asperger appartengono allo stesso gruppo di disturbi chiamati “disturbi pervasivi dello sviluppo” (PDD). Negli ultimi anni, è stato anche riconosciuto che i disturbi autistici non possono essere chiaramente distinti l’uno dall’altro. Si parla quindi di “spettro autistico” o di “disturbi dello spettro autistico” (ASD).
Diagnosi
Ai fini diagnostici, lo spettro autistico è attualmente ancora suddiviso in tre sotto-diagnosi.
I bambini con autismo della prima infanzia mostrano sintomi pronunciati nelle aree della “comunicazione”, dell'”interazione” e del “comportamento di gioco”, e i sintomi sono già riconoscibili nei primi tre anni di vita.
Al contrario, i bambini con la sindrome di Asperger hanno uno sviluppo linguistico normale e un’intelligenza almeno media. Di solito i loro problemi diventano evidenti solo quando dovrebbero giocare o imparare in un gruppo con altri bambini.
Meno definita è la diagnosi di “autismo atipico”. I bambini colpiti non hanno problemi manifesti in tutte le aree o questi non sono diventati evidenti così presto e sono meno gravi.
Come per tutte le diagnosi psichiatriche infantili, l’autismo riguarda anche caratteristiche che sono presenti in forme molto diverse e possono verificarsi anche in bambini non autistici. Ciò significa che, mentre ci sono bambini chiaramente autistici o non autistici (neurotipici), ci sono anche molti bambini che sono al limite in termini di gravità dei loro sintomi e dove anche professionisti esperti possono giungere a conclusioni diverse. Non esiste solo il bianco e il nero, ma anche molte sfumature di grigio nel mezzo.
Frequenza
Fino agli anni ’80, l’autismo della prima infanzia era considerato un disturbo raro. Con il concetto di spettro autistico, la definizione è stata notevolmente ampliata e, di conseguenza, la diagnosi di disturbo dello spettro autistico è diventata molto più comune. L’aumento maggiore si riscontra nei bambini con un’intelligenza da media a superiore alla media e sintomi autistici piuttosto lievi (sindrome di Asperger, autismo “ad alto funzionamento”). Ma anche i bambini con disabilità mentali, che in passato venivano spesso diagnosticati con tratti autistici, oggi vengono diagnosticati con l’autismo dopo aver effettuato diagnosi standardizzate (ad esempio, anche i bambini con la trisomia 21).
Studi condotti in diversi Paesi mostrano che circa l’1% di tutti i bambini soffre di un disturbo dello spettro autistico. Circa un quarto di questi bambini presenta il classico autismo della prima infanzia. Il 50-60% dei bambini autistici ha un’intelligenza normale. I ragazzi hanno una probabilità da tre a quattro volte maggiore di essere affetti da ASD rispetto alle ragazze.
Rilevazione precoce
I medici di famiglia e i pediatri svolgono un ruolo centrale nella diagnosi precoce. Non devono fare una diagnosi, ma devono registrare i bambini che sono chiaramente sospettati di avere l’ASD e indirizzarli a un servizio per l’autismo per una diagnosi completa (panoramica 1 e 2) . Molto spesso, i medici si trovano di fronte a un bambino di 18-24 mesi che non parla ancora. Bisogna valutare se il bambino è un “parlatore tardivo” che cerca di compensare la mancanza di linguaggio espressivo attraverso la comunicazione non verbale con il contatto visivo, le espressioni facciali e soprattutto i gesti, oppure se il bambino mostra scarso interesse per la comunicazione e l’interazione in generale.
Questionari come l’M-CHAT possono aiutare a chiarire questo aspetto. Gianpaolo Ramelli ha dimostrato per il Ticino che l’uso sistematico dell’M-CHAT può ridurre significativamente l’età della diagnosi per i disturbi autistici [3].
Potrebbe essere la sindrome di Asperger?
Il sospetto della sindrome di Asperger (Panoramica 3) di solito sorge solo quando un bambino deve orientarsi in un gruppo di bambini. A seconda della gravità delle anomalie, questo può avvenire già all’asilo nido o alla scuola materna, o forse non prima della scuola. Negli ultimi anni, le diagnosi di Asperger sono aumentate anche tra gli adulti.
I sintomi autistici sono spesso più difficili da riconoscere nelle ragazze. Ciò significa che spesso la diagnosi di Asperger viene fatta molto più tardi rispetto ai ragazzi.
Cause
La questione delle cause dei disturbi autistici è stata discussa fin dalle prime descrizioni del 1943 (Kanner) e del 1944 (Asperger). Entrambi i primi autori avevano un concetto più biologico del disturbo. Kanner, tuttavia, sembra essersi preoccupato dei modelli psicoanalitici che erano dominanti negli Stati Uniti dagli anni ’40 agli anni ’70, il cui esponente più noto era Bruno Bettelheim. In questo contesto, l’autismo della prima infanzia è stato inteso come un disturbo dell’attaccamento e della relazione e le madri emotivamente fredde sono state ritenute responsabili del disturbo dei loro figli (“madri frigorifero”).
Dagli anni ’70, i modelli esplicativi neurobiologici sono in primo piano. Gli studi sulle famiglie e sui gemelli hanno fornito prove di una base genetica dei disturbi autistici. Purtroppo, 30 anni di ricerca genetica hanno prodotto molte scoperte individuali, ma non un quadro completo della genetica dell’autismo. Poiché un gran numero di geni è coinvolto nel normale sviluppo cerebrale, molti difetti genetici possono anche portare a malformazioni che sfociano nel quadro clinico dell’autismo. I geni importanti per la formazione delle sinapsi sembrano svolgere un ruolo particolarmente importante.
Inoltre, ci sono alcune malattie neurologiche che sono associate all’autismo e sono causate da una mutazione nota (come la sclerosi tuberosa).
La ricerca degli ultimi anni ha dimostrato che i fattori esogeni durante la gravidanza, presumibilmente basati sulla vulnerabilità genetica, possono aumentare il rischio di disturbo autistico nel bambino. Questo è noto da molto tempo per l’infezione intrauterina da rosolia, che fortunatamente è quasi scomparsa grazie alla vaccinazione.
Anche i farmaci utilizzati durante la gravidanza, ad esempio il valproato, possono aumentare il rischio di autismo. L’inquinamento ambientale da insetticidi, inquinanti atmosferici o metalli pesanti può essere coinvolto nello sviluppo del disturbo autistico. Anche fattori più aspecifici sembrano avere un ruolo. Ad esempio, uno studio pubblicato di recente ha dimostrato che episodi multipli di febbre durante la gravidanza aumentano significativamente il rischio di disturbo autistico [4].
Il fatto che i bambini provenienti da famiglie di immigrati siano più spesso affetti da disturbi autistici gravi di quanto ci si aspetti è ancora inspiegabile. Diversi studi condotti in Svezia e in Inghilterra lo hanno dimostrato per le famiglie provenienti dall’Africa orientale e dall’Asia.
Nel complesso, va detto che molte cause di natura genetica ed esogena possono probabilmente portare a disturbi autistici. In questo senso, l’autismo non è diverso da altre malattie psichiatriche. Non si può nemmeno presumere che le stesse cause siano presenti in un bambino con autismo grave della prima infanzia con ritardo mentale ed epilessia e in un adolescente Asperger altamente dotato.
Terapia
Esiste un accordo internazionale unanime sul fatto che i bambini piccoli con disturbi autistici gravi devono essere trattati il più precocemente e intensamente possibile. Si può fare una distinzione tra i modelli di terapia comportamentale e di terapia ludica, in cui le “scuole” sono confluite nel corso degli ultimi anni.
Mentre tali offerte sono disponibili per molte famiglie in Paesi come gli Stati Uniti o il Canada, in Svizzera le opzioni sono limitate. L’AI ha selezionato cinque centri terapeutici (Zurigo, Ginevra, Muttenz, Aesch, Sorengo) come parte di un progetto pilota. I centri differiscono notevolmente in termini di concetti applicati e di professionisti coinvolti.
Presso la Clinica di Psichiatria e Psicoterapia del Bambino e dell’Adolescente di Zurigo (KJPP), dal 2004 è in atto un programma di trattamento basato sul lavoro di Ivar Lovaas e sui principi dell’Analisi Applicata del Comportamento (ABA) [5]. Questi trattamenti sono definiti a livello internazionale come Intervento Comportamentale Intensivo Precoce (EIBI); l’offerta di Zurigo si chiama “Intervento Comportamentale Intensivo Precoce” (FIVTI) in riferimento a questo.
Poiché i bambini con disturbi autistici non imparano imitando e sperimentando come gli altri bambini, compiono passi di sviluppo molto lenti. Con FIVTI, progettiamo un ambiente di apprendimento che soddisfi le esigenze dei bambini autistici e che permetta loro di recuperare il materiale di sviluppo perso e il ritardo di sviluppo associato. Per raggiungere questo obiettivo, cerchiamo di lavorare 25-35 ore alla settimana con il bambino. Questo è necessario perché i bambini non autistici trascorrono gran parte delle loro ore di veglia in attività che contribuiscono all’apprendimento e allo sviluppo. In definitiva, il bambino dovrebbe essere messo in condizione di imparare dall’ambiente naturale come gli altri bambini.
I genitori sono una parte centrale della terapia. I bambini si occupano delle loro sessioni di terapia e imparano le tecniche più importanti per poter mantenere il successo di apprendimento del bambino nella vita di tutti i giorni. Inoltre, vengono sostenuti attraverso una consulenza regolare nell’attuazione delle abilità apprese in terapia nella vita quotidiana. Inoltre, si discute e ci si esercita a gestire le difficoltà specifiche della vita quotidiana, come i problemi di alimentazione e di sonno. Gli psicologi accompagnano anche i genitori nel momento in cui si confrontano con la diagnosi di autismo. Se necessario, c’è la possibilità di un supporto terapeutico familiare.
L’obiettivo della terapia è il miglior sviluppo possibile nelle aree di “interazione sociale e sviluppo emotivo”, “comunicazione e linguaggio”, “abilità cognitive”, “auto-aiuto e abilità quotidiane” e “abilità motorie”. L’obiettivo generale è quello di raggiungere il massimo livello possibile di indipendenza in tutte le aree della vita quotidiana.
I genitori devono essere messi in grado di insegnare al bambino le abilità pratiche quotidiane in modo indipendente, di comunicare con lui e di guidarlo verso attività ricreative significative.
Terapia individuale/di gruppo per la sindrome di Asperger, autismo “ad alto funzionamento”.
I bambini e gli adolescenti con disturbi autistici lievi e intelligenza normale (sindrome di Asperger, autismo “ad alto funzionamento”) possono essere trattati in terapia individuale o in gruppo. L’approccio di gruppo offre molti vantaggi. I giovani conoscono altre persone colpite che stanno lottando con problemi simili, ma che forse condividono anche degli interessi. I singoli giovani trovano per la prima volta un amico nel gruppo con cui possono scambiare e frequentare. Il gruppo è anche un ambiente realistico per sperimentare nuovi modi di comunicazione e interazione. A questo scopo sono stati sviluppati diversi programmi. Conduciamo la formazione di gruppo KOMPASS (Competence Training for Adolescents with Autism Spectrum Disorders) sviluppata a Zurigo.
La formazione di gruppo COMPASS (Jenny, Goetschel, Isenschmid e Steinhausen 2012) [6] adotta un approccio orientato ai temi e si concentra sui seguenti argomenti nella formazione di base: Emozioni, comunicazione sociale (small talk), comunicazione non verbale, nonché promozione del cambiamento di prospettiva ed empatia. Segue una formazione avanzata in cui si lavora sui seguenti temi: comunicazione complessa, interazioni complesse, Teoria della mente.
Nei gruppi COMPASS, i partecipanti si esercitano in ciò che trovano più difficile: interagire con i loro coetanei. La formazione ha lo scopo di aiutare le persone colpite a comprendere meglio se stesse e gli altri. Dovrebbero imparare dei copioni comportamentali concreti per affrontare le situazioni quotidiane e approfondire la loro comprensione sociale. COMPASS parte dal presupposto, sullo sfondo dei risultati della ricerca, che le abilità sociali possono essere apprese consapevolmente e comprese intellettualmente. La formazione è altamente strutturata. Le abilità sociali e le conoscenze di base corrispondenti sono raccolte e consegnate su fogli informativi. In questo modo, le persone interessate, ma anche i genitori, gli insegnanti e i formatori, hanno un modello di comportamento da apprendere e le informazioni di base necessarie.
I gruppi COMPASS sono guidati da due psicoterapeuti e sono composti da sette a nove adolescenti o giovani adulti di circa 13 anni (ultimo anno di scuola superiore) con sindrome di Asperger o autismo atipico. La formazione di gruppo si svolge settimanalmente dopo la scuola o l’apprendistato per 90 minuti. I compiti di formazione settimanali (ad esempio, esercizi, osservazioni) di circa 20 minuti a settimana sono parte integrante del trattamento di gruppo. Vengono organizzate tre serate informative per i genitori e, con l’accordo dei giovani, anche per i loro insegnanti e formatori. Inoltre, gli attuali e gli ex partecipanti a COMPASS possono partecipare volontariamente a tre eventi sociali all’anno (ad esempio, pomeriggio cinematografico, arrampicata, serata barbecue).
Il progetto COMPASS è in corso dall’aprile 2004. Le valutazioni effettuate finora mostrano una diminuzione significativa dei sintomi autistici e un aumento sostanziale delle abilità sociali.
Il feedback dei giovani interessati, dei loro genitori, ma anche di altri operatori, come insegnanti e formatori, è molto incoraggiante. Ci sono chiari cambiamenti nel comportamento e le opportunità di interazione sociale migliorano sensibilmente.
Messaggi da portare a casa
- I medici di famiglia e i pediatri svolgono un ruolo centrale nella diagnosi precoce. Non devono fare una diagnosi, ma devono registrare i bambini con un chiaro sospetto di disturbo dello spettro autistico (ASD) e indirizzarli a un centro per l’autismo per una diagnosi esatta.
- Esiste un’opinione internazionale secondo cui i bambini piccoli con disturbi autistici gravi devono essere trattati il più precocemente e intensamente possibile.
- I bambini e gli adolescenti con disturbi autistici lievi e intelligenza normale (sindrome di Asperger, autismo “ad alto funzionamento”) possono essere trattati in terapia individuale o in gruppo, per i quali sono stati sviluppati vari programmi (a Zurigo il training di gruppo KOMPASS).
Letteratura:
- Kanner L: Disturbi autistici del contatto affettivo. Bambino nervoso 1943; 2: 217-250.
- Asperger H: Le psicopatie autistiche nell’infanzia. Archivi di Psichiatria e Malattie Nervose 1944; 117: 73-136.
- Ramelli GP: Identificazione precoce dei bambini con disturbi dello spettro autistico: Esperienze in Ticino. Paediatrica 2017; 28: 39-40.
- Hornig M, et al: Febbre prenatale e rischio di autismo. Mol Psychiatry 2017. DOI: 10.1038/mp.2017.119 [Epub ahead of print].
- Lovaas OI: Insegnare ai bambini con disabilità dello sviluppo: il libro Me. New York: Plenum Press 1981.
- Jenny B, et al: KOMPASS – Zurich Competence Training per adolescenti con disturbi dello spettro autistico: Un manuale pratico per interventi di gruppo e individuali. Stoccarda: Kohlhammer 2012.
PRATICA GP 2017; 12(8): 20-23
