L’emangioma infantile ha un decorso caratteristico con una fase di crescita, di stasi e di regressione. C’è un potenziale di regressione fino all’inizio della pubertà. Il 70% degli emangiomi regredisce completamente senza terapia entro il settimo anno di vita. Gli emangiomi nell’area degli occhi, della bocca e del naso, nonché nell’area della pelle umida esposta a una pressione di contatto elevata, possono essere associati a complicazioni (ad esempio, ambliopia irreversibile, ostruzione dell’assunzione di cibo/respirazione nasale, ulcerazioni). La diagnosi può essere fatta prevalentemente sulla base dell’anamnesi e dei risultati clinici.
L’emangioma è il tumore dei tessuti molli più comune nei bambini. Si verifica nel 4-5% di tutti i neonati e fino al 22% dei neonati pretermine con un peso alla nascita inferiore a 1000 g. A causa dell’elevato potenziale di regressione degli emangiomi, nella maggior parte dei casi non è necessaria alcuna terapia.
L’emangioma appartiene al gruppo delle anomalie vascolari. Poiché costituisce la percentuale maggiore di questo gruppo, il termine “emangioma” viene utilizzato – purtroppo anche in modo errato dai medici – per indifferenziare un intero gruppo di tumori vascolari e di malformazioni vascolari. Conoscere le diagnosi differenziali e iniziare la terapia giusta in tempo è la vera sfida nel trattamento degli emangiomi e delle loro diagnosi differenziali oggi ed è essenziale per la qualità di vita dei giovani pazienti.
Classificazione degli emangiomi
Viene fatta una distinzione tra i tipi di emangioma congenito e infantile. Immunoistologicamente, le due forme differiscono per la presenza del trasportatore di glucosio GLUT-1, che non può essere rilevato negli emangiomi congeniti. Clinicamente, gli emangiomi congeniti sono già maturi alla nascita, mentre quelli infantili iniziano la loro crescita solo dopo la nascita.
Gli emangiomi congeniti sono divisi in due sottogruppi: NICH (“emangioma congenito non involutivo”), in cui non si verifica la regressione, e RICH (“emangioma congenito rapidamente involutivo”), in cui la regressione inizia già dopo la nascita.
Gli emangiomi congeniti sono molto più rari degli emangiomi infantili, per questo motivo gli emangiomi infantili sono trattati di seguito.
Eziologia ed epidemiologia
Un emangioma infantile è un tumore vascolare con un’aumentata proliferazione delle cellule endoteliali e una struttura antigenica simile a quella del tessuto placentare.
La causa esatta dello sviluppo degli emangiomi è ancora sconosciuta. L’ipossia tissutale locale o regionale viene discussa come possibile causa.
Le ragazze sono più spesso colpite rispetto ai ragazzi, con un rapporto di 3:1. In alcuni casi, si può osservare un accumulo familiare.
Localizzazione
Nel 60% dei casi, gli emangiomi sono localizzati nella zona della testa e del collo, nel 25% alle estremità e nel 15% al tronco.
Possono essere ulteriormente classificati in base alla loro posizione all’interno degli strati cutanei come emangioma intracutaneo, sottocutaneo o misto (Fig. 1).
Traiettoria di crescita
L’emangioma infantile presenta tre cicli di crescita caratteristici. Inizialmente, la fase di crescita inizia con una comparsa nelle prime quattro-sei settimane di vita, seguita da una rapida crescita nei primi quattro mesi di vita circa. Poi il tasso di crescita diminuisce ed entra nella fase di stagnazione tra il sesto e il decimo mese di vita. Durante questa fase, l’emangioma rimane in gran parte invariato, prima che inizi la fase di regressione intorno al primo compleanno. Anche questo avanzamento è più rapido all’inizio che nel corso successivo. In linea di principio, esiste un potenziale di regressione fino all’inizio della pubertà. I primi segni dell’involuzione naturale sono la diminuzione dell’intensità del colore e l’indurimento.
Un’eccezione può essere rappresentata dagli emangiomi sottocutanei e dagli emangiomi del lobo parotideo, che talvolta mostrano una crescita oltre il primo anno di vita, prima che anch’essi inizino a smettere di crescere e a regredire.
Quanto più piccolo è l’emangioma prima della regressione, tanto minori sono i possibili residui come iper/ipopigmentazione, teleangectasie, pelle atrofica e rimodellamento del tessuto fibrolipomatoso. Tuttavia, va notato che il 70% degli emangiomi infantili regredisce completamente all’età di sette anni, senza che sia stata effettuata alcuna terapia.
Emangiomatosi
Se si verificano dieci o più emangiomi cutanei, si parla di emangiomatosi benigna. Gli studi dimostrano che a partire da tre emangiomi cutanei, aumenta la probabilità della presenza simultanea di emangiomi intracorporei, motivo per cui in questi casi è necessario che un radiologo pediatrico esperto esegua un’ecografia dell’addome e del cranio.
In ordine decrescente, questi emangiomi si trovano principalmente nel fegato (Fig. 3), nel sistema nervoso centrale e nel tratto gastrointestinale. In un caso del genere con coinvolgimento cutaneo e intracorporeo, si utilizza il termine emangiomatosi diffusa.
Complicazioni
Gli emangiomi nella zona oculare possono ostacolare l’apertura o la chiusura degli occhi, causare ambliopia irreversibile o anisometropia o astigmatismo a causa della compressione bulbare.
Gli emangiomi nella zona della bocca e del naso possono causare l’ostruzione dell’assunzione di cibo e della respirazione nasale, nonché deformità.
L’ulcerazione può verificarsi con gli emangiomi nell’area della pelle umida esposta a un’elevata pressione di contatto (ad esempio, ascellare, perianale) o con reperti molto grandi.
Diagnostica
Nei casi più comuni, la diagnosi può essere fatta solo sulla base dell’anamnesi e dei risultati clinici.
In caso di emangiomi sottocutanei poco chiari, a volte si raccomanda un esame ecografico per la diagnosi differenziale o per differenziare le sindromi associate. La risonanza magnetica è necessaria solo in casi eccezionali di diagnosi non chiara con localizzazione critica o localizzazione funzionalmente critica con estensione non chiara e richiede la sedazione dei piccoli pazienti.
Negli emangiomi di grandi dimensioni nel collo e nella zona del décolleté, è indicata la tracheoscopia rigida per escludere il coinvolgimento intratracheale.
L’ecocardiografia cardiaca è consigliata per gli emangiomi di grandi dimensioni o per gli emangiomi multipli con un’area totale superiore a 10 cm2 per dimostrare lo stress cardiaco. In questi casi, è necessario determinare anche i livelli tiroidei per escludere l’ipotiroidismo secondario, che può essere causato da una maggiore presenza di deiodinasi nel tessuto dell’emangioma.
Allo stesso modo, è necessario un campione di sangue per determinare la funzione di coagulazione nell’emangiomatosi intraepatica diffusa.
