This content is machine translated Malattie rare La sindrome di Alagille Questa rara malattia genetica è associata a sintomi multipli che interessano diversi sistemi di organi, in particolare il fegato e il cuore. La causa è una mutazione sul cromosoma 1…
Visualizza Post 3 min This content is machine translated Malattie rare della pelle La malattia di Darier – un disturbo ereditario della cheratinizzazione Conosciuta anche come discheratosi follicolare, la malattia è associata a una cheratinizzazione disturbata dell’epidermide, dei follicoli piliferi e delle unghie. Istologicamente, la malattia di Darier è caratterizzata da una discheratosi…
Visualizza Post 3 min This content is machine translated Melanoma maligno con mutazione BRAFV600 Più melanomi in fase avanzata – effetti tardivi legati alla pandemia? La diffusione dello screening del cancro della pelle è crollata durante la pandemia della corona. Pertanto, la diagnosi precoce e il trattamento del cancro della pelle meritano un’attenzione particolare. Nei…
Visualizza Post 2 min This content is machine translated Disturbi del controllo degli impulsi Genetica della sindrome di Tourette La sindrome di Tourette (TS) rientra nel campo dei disturbi del controllo degli impulsi e comprende tic motori e vocali che si manifestano nell’infanzia. Lo studio presentato riguarda le mutazioni…
Visualizza Post 4 min This content is machine translated Deformità della pelle Cambiamenti pigmentari striati: la zebra della dermatologia? I mosaici di pigmenti si presentano clinicamente sotto forma di modelli specifici, che di solito corrispondono a un prototipo di mosaico cutaneo. Questo è causato da molteplici mutazioni e aberrazioni…
Visualizza Post 5 min This content is machine translated Adenocarcinoma pancreatico I tumori “borderline resectable” come sfida specifica All’ASCO-GI di San Francisco, uno dei temi era l’adenocarcinoma pancreatico. I cosiddetti tumori “borderline resectable” sono stati di particolare interesse. Si può discutere se la chirurgia primaria sia effettivamente utile…
Visualizza Post 6 min This content is machine translated Gli inibitori della tirosin-chinasi e la pelle Dagli effetti collaterali comuni a quelli rari I recettori del fattore di crescita epidermico si trovano nella pelle e nelle ghiandole sebacee, la tirosin-chinasi (TK) nella cheratinizzazione della pelle, nelle membrane mucose e nei capelli, e sono…
Visualizza Post 12 min This content is machine translated Trattamento del carcinoma ovarico epiteliale Progressi lenti ma costanti Il carcinoma ovarico epiteliale è un gruppo eterogeneo di carcinomi che hanno un’eziologia, una genetica e quindi una prognosi biologica diverse. Negli stadi avanzati (IIB-IV), la terapia standard rimane la…
Visualizza Post 4 min This content is machine translated Punti salienti del Congresso ASCO Nuove opzioni di trattamento per il melanoma Al congresso ASCO sono state presentate, tra l’altro, novità sull’immunoterapia e sugli inibitori della chinasi per il melanoma. La ricerca attuale sta producendo alcune intuizioni promettenti sui nuovi metodi di…
Visualizza Post 4 min This content is machine translated Leucemia linfatica cronica Servono urgentemente nuove terapie Al congresso ESMO di Amsterdam, i relatori provenienti da diversi Paesi hanno discusso gli ultimi risultati e le raccomandazioni terapeutiche nel campo della leucemia linfatica cronica. Nel complesso, la chemioimmunoterapia…
Visualizza Post 5 min This content is machine translated Diabete mellito Quali sono le forme rare di diabete? I criteri di classificazione della malattia diffusa del diabete sono cambiati più volte nel corso degli anni. Dal 2000, è stata fatta una distinzione tra le forme di tipo 1…
