This content is machine translated Atrofia muscolare spinale La malattia nel 2022 alla luce delle nuove opzioni terapeutiche Nell’atrofia muscolare spinale, la proteina SMN non è sufficiente a causa di un difetto o della perdita del gene SMN1. Di conseguenza, i neuroni motori del midollo spinale e del…
Visualizza Post 2 min This content is machine translated Atrofia muscolare spinale La terapia genica una tantum mostra benefici terapeutici trasformativi I dati della nuova sperimentazione dimostrano uno sviluppo adeguato all’età e il raggiungimento di tappe motorie in bambini pre-sintomatici con SMA, utilizzando la terapia genica a singolo agente, senza alcun…
Visualizza Post 3 min This content is machine translated Atrofia muscolare spinale L’esperienza clinica parla di gestione della terapia individuale L’atrofia muscolare spinale è una rara malattia genetica caratterizzata dalla perdita di motoneuroni nel midollo spinale e nella parte inferiore del tronco encefalico. Nel frattempo, gli esperti concordano sul fatto che…
Visualizza Post 4 min This content is machine translated Malattia dello spettro Atrofia muscolare spinale – malattia rara con decorso individuale Un neonato su circa 10.000 ha un difetto genetico per cui la trasmissione degli impulsi dei motoneuroni è disturbata. I muscoli non ricevono più segnali e si atrofizzano. A causa…
Visualizza Post 4 min This content is machine translated Malattia orfana Trattamento eccellente e innovativo per l’atrofia muscolare spinale L’atrofia muscolare spinale è associata a una rapida perdita di motoneuroni, che comporta, tra l’altro, un’alterazione della respirazione. È la causa genetica più comune di mortalità infantile e giovanile. Come…
Visualizza Post 2 min This content is machine translated Atrofia muscolare spinale SMA negli adulti: la strada verso un trattamento personalizzato Gli adulti con atrofia muscolare spinale costituiscono un gruppo clinicamente e geneticamente molto eterogeneo. Una caratteristica comune è la progressiva distruzione delle cellule del corno anteriore del motore nel midollo…
Visualizza Post 8 min This content is machine translated Valutazione delle vertigini nello studio medico La diagnosi corretta delle vertigini è facile I pazienti che lamentano vertigini spesso si rivolgono principalmente al proprio medico di base, dando ai medici di base un’importante funzione di triage. L’anamnesi e l’esame clinico devono innanzitutto mirare…