Tic funzionali o Tourette - la sottile differenza

La sindrome di Gilles de la Tourette (GTS) è uno dei disturbi neuropsichiatrici più comuni. È prevalentemente determinata geneticamente e si basa su anomalie neuroanatomiche e neurofisiologiche. La malattia è quindi molto più che imprecare e bestemmiare.

La Sindrome di Gilles de la Tourette (GTS) è uno dei disturbi neuropsichiatrici comuni, con una prevalenza che va dallo 0,3 all’1% della popolazione totale, a seconda della letteratura. Per questo motivo, e con la presenza mediatica in costante aumento di questo quadro clinico, sempre più colleghi medici si sono recentemente confrontati con pazienti che sospettano di avere questa malattia.

Secondo il DSM-5, un prerequisito per la diagnosi di GTS è la presenza di almeno un tic vocale e di diversi tic motori che iniziano prima dei 18 anni e durano almeno un anno. In genere, i primi tic si manifestano all’età della scuola primaria (4-9 anni). Si tratta per lo più di semplici tic motori nell’area del viso, come ad esempio l’aumento dell’ammiccamento, il roteare degli occhi, lo strizzare gli occhi o i movimenti a scatti della testa. È tipico che i tic non rimangano costanti per un lungo periodo di tempo, ma cambino nel tempo. Possono verificarsi anche tic motori più complessi, ad esempio sotto forma di accovacciamento, torsione del corpo o movimenti a scatti delle estremità. È possibile anche una sequenza concertata di più movimenti. Di solito, alcuni anni dopo la comparsa dei tic motori, compaiono i primi tic vocali. Anche in questo caso, lo spettro è ampio. Oltre ai singoli suoni come ‘grugniti’, ‘schiarirsi la gola’, ‘mugolii’ o ‘sbuffi’, sono possibili anche singole sillabe, parole o raramente brevi frasi o esclamazioni.

Oltre ai fenomeni di eco, cioè l’imitazione di gesti osservati (ecoprassia) o la ripetizione di suoni o parole ascoltate (ecolalia), sono possibili anche coprofenomeni sotto forma di gesti volgari (coproprassia) o parole (coprolalia). Sebbene i coprofenomeni si verifichino solo in circa un paziente su cinque con GTS, spesso dominano la copertura mediatica, portando a una percezione distorta della malattia da parte del pubblico e quindi anche a un onere significativo per i pazienti che non presentano coprofenomeni e per i loro familiari.

Differenziare i tic nel contesto della GTS e di altri disturbi del movimento può essere difficile. È importante notare che i tic sono solitamente movimenti brevi, fasici e ripetitivi. È anche tipico che i tic si manifestino in gruppi (i cosiddetti “attacchi”) nel corso del tempo. I tic possono avere una forte somiglianza con i movimenti fisiologici spontanei. Viste nel contesto, tuttavia, di solito sembrano inappropriate, fuori luogo o esagerate. Tipica è anche la capacità dei pazienti di sopprimere i tic almeno temporaneamente, cosa che di solito non è possibile con altri disturbi classici del movimento, ad esempio il mioclono o la corea. La dipendenza dei disturbi dai processi cognitivi (aumento della frequenza dei tic con lo stress e la concentrazione sui tic, diminuzione con la distrazione) può essere utilizzata anche come caratteristica distintiva dai classici disturbi del movimento.

Una delle caratteristiche principali della GTS, oltre ai tic veri e propri, è l’impulso premonitore che li precede. In genere si manifesta per la prima volta alcuni anni dopo la comparsa dei primi tic, di solito intorno ai 10 anni. Spesso si tratta di una tensione interiore o di un impulso interiore ad agire. A volte questo viene descritto anche come un’altra percezione sensoriale, per esempio una sensazione di calore o di freddo o una sensazione di tensione nei muscoli coinvolti nell’esecuzione del tic. In genere, la soppressione dei tic porta a un aumento e l’esecuzione dei tic porta a una diminuzione temporanea di questa sensazione. Nella maggior parte dei casi, i pazienti trovano la sensazione premonitrice molto sgradevole e spesso porta a una forte compromissione della capacità di attenzione e concentrazione.

I pazienti con GTS hanno spesso delle comorbidità psichiatriche. Il 60% ha una concomitante sindrome da deficit di attenzione e iperattività, mentre il 40% presenta disturbi d’ansia e ossessivo-compulsivi. Inoltre, non sono rari i disturbi depressivi e i disturbi dell’autostima.

Corso e terapia

Fortunatamente, il decorso della GTS è benigno nella maggior parte dei casi. Mentre è tipicamente intorno al X-XI secolo. Quando i sintomi raggiungono il picco all’età di 18 anni, di solito diminuiscono in modo significativo entro i 18 anni. In età adulta, la maggior parte dei pazienti non presenta sintomi. In questo contesto, spesso non è necessaria una terapia specifica. Tuttavia, se i sintomi causano un alto grado di sofferenza o persistono in età adulta, sono disponibili alcune opzioni di trattamento. Gli antipsicotici (antagonisti della dopamina) si sono dimostrati particolarmente efficaci. Oltre alla tiapride come prima scelta nei bambini e all’aripiprazolo come prima scelta nei pazienti adulti, vengono frequentemente utilizzati anche altri neurolettici come la sulpiride o la pimozide. Vengono utilizzati anche gli agonisti alfa-2 come la guanfacina. Inoltre, sono disponibili metodi di psicoterapia specifici, come la “terapia di inversione delle abitudini”. I due elementi principali di questa terapia, chiamata anche “inversione dell’abitudine”, sono un’adeguata autoconsapevolezza dei tic e l’apprendimento di una “risposta concorrente”, cioè una contro-risposta motoria. In casi particolari con tic focali e meno variabili, spesso nella zona della mascella o del collo, può essere utile una terapia sintomatica con iniezioni di tossina botulinica. Anche la stimolazione cerebrale profonda, principalmente del globus pallidus internus, si è dimostrata utile in linea di principio, ma dovrebbe essere effettuata solo nell’ambito di studi clinici.

Eziologia e fisiopatologia

La ricerca sui fattori scatenanti della GTS risale al 1885, quando il neurologo e patologo forense francese George Gilles de la Tourette descrisse per la prima volta questa sindrome. Mentre inizialmente si ipotizzava una causa psichiatrica o psicosomatica, questa teoria è stata abbandonata intorno al 1950, sullo sfondo di procedure diagnostiche sempre migliori. Oggi, oltre alla predisposizione genetica, sono considerate certe un gran numero di peculiarità neuroanatomiche, neurofisiologiche e percettive o cognitivo-psicologiche nei pazienti con GTS.

Caratteristiche neuroanatomiche e neurofisiologiche

Alcune di queste anomalie si trovano nell’area dei gangli basali, più precisamente nell’area del circuito di controllo cortico-striato-talamo-corticale, che è particolarmente importante per l’iniziazione, la pianificazione e l’esecuzione dei movimenti. Una delle caratteristiche più costanti è la diminuzione del volume dello striato. Ma si possono mostrare anche i cambiamenti nella connettività dei singoli componenti tra loro.

Nell’area della corteccia, i pazienti GTS mostrano anche una serie di peculiarità. Questo include, tra l’altro, una diminuzione del volume della materia grigia nell’area della corteccia prefrontale. Di particolare importanza sono le anomalie nell’area motoria supplementare (SMA). Si ritiene che questa sezione corticale, situata nella parte centrale dell’Area 6 di Brodmann, svolga un ruolo importante nella pianificazione e nell’avvio dei movimenti, tra le altre cose. In modo appropriato, nei pazienti con GTS è stato evidenziato un aumento dell’attività associato ai tic. L’inibizione di quest’area mediante stimolazione magnetica transcranica è stata in grado di ridurre la frequenza dei tic nei bambini con GTS.
A questo punto va menzionata anche la corteccia parietale inferiore (area 40 di Brodmann). Poiché è responsabile dell’accoppiamento tra percezione e azione, che sembra essere disturbato nei pazienti con GTS (vedi sotto), anche questa sezione della corteccia sta ricevendo un’attenzione crescente.

Altre caratteristiche speciali si trovano nell’area dell’equilibrio dei neurotrasmettitori. Un’iperattività del sistema dopaminergico è testimoniata, tra l’altro, dal buon effetto terapeutico degli antagonisti della dopamina come l’aripiprazolo.

Anomalie psicologiche percettive e cognitive

Numerosi studi hanno dimostrato cambiamenti nella percezione, nell’elaborazione e nella selezione delle impressioni sensoriali e delle azioni nei pazienti con GTS. Un esempio di ciò è la compromissione del controllo inibitorio, ossia una ridotta capacità di bloccare gli stimoli irrilevanti, come dimostrato, ad esempio, dagli esperimenti con i compiti Stroop, Flanker, Simon o Go/noGo. Anche la percezione interocettiva, cioè la percezione del proprio corpo, ad esempio sotto forma di battito cardiaco, è significativamente ridotta nei pazienti con GTS.

Il sistema somatosensoriale è di particolare importanza nell’area dei processi percettivi alterati. Da un lato, ciò deriva dalle tipiche percezioni somatosensoriali, note come presensazioni, che tipicamente precedono i tic (vedi sopra). Inoltre, circa l’80% dei pazienti con GTS riferisce un’ipersensibilità agli stimoli esterni, per cui, ad esempio, il contatto della pelle con una sedia o le istruzioni di lavaggio di un maglione possono essere percepite come molto sgradevoli.

Poiché, da un lato, i pazienti con GTS spesso considerano i tic come una reazione alla precedente sensazione preesistente e, dall’altro, l’esecuzione del tic porta a una diminuzione temporanea di questa sensazione preesistente, sembra esserci una connessione particolarmente forte tra percezioni e azioni nei pazienti con GTS, che forse è causalmente coinvolta nello sviluppo dei tic. Per indagare questa domanda, il gruppo di ricerca multidisciplinare TEC4Tic (“Teoria cognitiva per la sindrome di Tourette – una prospettiva nuova”, DFG FOR 2698) è stato lanciato nel 2019. La base è la “Teoria della Codifica degli Eventi” (TEC) sviluppata da Bernhard Hommel. Rappresenta un concetto quadro o una base cognitiva per i processi di percezione e azione. Si presume che le percezioni siano memorizzate nei cosiddetti ‘file oggetto’ e le azioni nei cosiddetti ‘file azione’. Secondo TEC, ciò non avviene affatto in modo indipendente l’uno dall’altro, ma piuttosto secondo gli stessi codici, interdipendenti e correlati l’uno all’altro, in modo che i cosiddetti “file di eventi” vengano creati attraverso un accoppiamento tra “file di oggetti” e “file di azioni” associati. Ciò significa che le conseguenze sensoriali derivanti da un’azione sono associate ad essa e viceversa. È importante notare che un “file di eventi” stabilito viene attivato da uno stimolo che contiene e poi viene completamente recuperato, il che è noto come “logica di completamento del modello”. Inoltre, i “file di eventi” già stabiliti influenzano chiaramente le azioni successive. Se uno stimolo già legato in un file di eventi viene presentato in un contesto diverso, le connessioni preesistenti all’interno del file di eventi preesistente causano problemi, in quanto i legami preesistenti devono prima essere rilasciati. Questi problemi sono chiamati “costi di ripetizione parziale”. Il livello di questi “costi di ripetizione parziale”, che sono rappresentati, ad esempio, da un aumento del tempo di reazione o del tasso di errore nei “compiti di risposta allo stimolo”, rappresentano una misura della forza del legame tra percezione e azione. In effetti, gli studi iniziali hanno mostrato un aumento di questi “costi di ripetizione parziale” nei pazienti con GTS, come indicazione di un accoppiamento particolarmente forte tra le percezioni (ad esempio le pre-sensazioni) e le azioni (ad esempio i tic).

Differenziazione della GTS dai tic funzionali

Sullo sfondo del recente aumento della rappresentazione mediatica dei disturbi da tic, in particolare delle manifestazioni estreme con coprofenomeni molto accentuati, e a causa del fatto che sintomi che hanno poco o nulla in comune con la classica sindrome di Tourette vengono anche definiti Tourette, è importante fare una chiara distinzione tra la GTS e altri disturbi. Di particolare importanza sono i “movimenti simili ai tic” che recentemente sono diventati più frequenti e si verificano nel contesto dei disturbi funzionali. Soprattutto nei social media e sulle piattaforme video come YouTube, si accumulano i “pazienti con Tourette” che generano un’enorme attenzione mediatica presentando comportamenti bizzarri e, per un gruppo target speciale, certamente anche divertenti. Questa esibizione pubblica di presunti tic, del tutto atipica per i pazienti con Tourette classica, provoca una forte distorsione della percezione pubblica della GTS e quindi comporta un enorme peso per le persone effettivamente colpite e per i loro familiari. La distinzione tra i disturbi funzionali con movimenti simili ai tic e la classica sindrome di Tourette è di straordinaria importanza terapeutica. I seguenti punti possono servire da guida: Se, ad esempio, i “tic” sono movimenti tonici lenti e complessi e non, come descritto sopra, movimenti brevi, frammentari e a scatti, questo depone a sfavore della presenza di una GTS classica. Anche un riferimento contestuale o un’azione legata al bersaglio o all’oggetto tendono a indicare la presenza di un disturbo funzionale. Allo stesso modo, i tic nel contesto di una GTS di solito non hanno un carattere comunicativo immediato. Questo è particolarmente vero per i coprofenomeni piuttosto rari, che spesso hanno un ruolo centrale nei media. Se le parolacce sono brevi, “spezzettate” e ripetitive in modo stereotipato, senza un riferimento diretto a una situazione o a una persona, questo è tipico della GTS, mentre, ad esempio, frasi complete, un riferimento a una situazione da cui una persona specifica potrebbe sentirsi offesa o una varietà di espressioni diverse che non sono ripetute o lo sono raramente, sono più indicative di un disturbo funzionale. Gli insulti mirati, la distruzione mirata di oggetti, il comportamento sessualmente violento o gli attacchi ad altre persone non sono tra i sintomi della sindrome di Tourette.

Ulteriori indizi possono essere forniti dall’insorgenza dei sintomi (la GTS di solito in età scolare, i tic funzionali di solito >18), dalle possibili comorbidità (la GTS spesso ADHD, ansia e disturbo ossessivo-compulsivo, i disturbi funzionali più spesso disturbi di personalità) e dalla mancanza di risposta agli antipsicotici nei disturbi funzionali.

Nel complesso, è importante non vedere la sindrome di Tourette come una sorta di termine collettivo per un comportamento socialmente inaccettabile e indirizzare i pazienti a un ambulatorio speciale in caso di dubbio, per evitare una diagnosi errata e le conseguenze talvolta gravi ad essa associate.

Messaggi da portare a casa

La GTS non è un disturbo psicosomatico, ma piuttosto neurologico o neuropsichiatrico che è prevalentemente determinato geneticamente e si basa su anomalie neuroanatomiche e neurofisiologiche.
Il decorso è spesso benigno, per cui non è necessaria una terapia speciale.
La coprolalia si verifica solo in circa il 20% delle persone colpite e di solito consiste in singole parolacce, “spezzettate”, senza riferimenti contestuali o carattere comunicativo.
Forme efficaci di farmaci, psicoterapia e terapia interventistica sono disponibili nei casi di notevole sofferenza.
La differenziazione dai disturbi funzionali con “tic-like
I “movimenti” possono essere difficili, per cui in caso di dubbio è consigliabile una presentazione presso un ambulatorio speciale.

Ringraziamenti: Ringraziamo la Fondazione tedesca per la ricerca (DFG) per il suo sostegno (FOR 2698).

Ulteriori letture:

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