Caso clin ico: Un bambino di undici giorni viene presentato a causa di un nodulo indolente e bluastro sul lato parieto-occipitale sinistro, presente dalla nascita. In pochi giorni, si è formata una crosta nera sulla lesione. L’anamnesi della gravidanza era irrilevante, il parto è avvenuto per estrazione sottovuoto per macrosomia di origine non chiara (peso alla nascita di 5100 g). La madre è una prima gravida/primo parto in buona salute.
Lo stato dermatologico mostra una buona condizione generale del neonato. Parieto-occipitale sul capillizio vicino al vertice, c’è un nodulo eritemato-livido morbido, leggermente ulcerato, grande circa 2 cm, con una crosta centrale nerastra (Fig. 1). Alla pressione, fuoriesce del pus. Inoltre, c’è un ematoma di circa 1,5 cm con un rigonfiamento morbido sul lato parieto-occipitale destro, nel senso di un cefalematoma nello stato successivo all’estrazione a vuoto.
Quiz
Sulla base di queste informazioni, qual è la diagnosi più probabile?
A Emangioma congenito
B Miofibroma congenito
C Melanoma congenito
D Fibrosarcoma congenito
E Xantogranuloma giovanile congenito
Diagnosi e discussione: i noduli rossi o lividi congeniti rappresentano una particolare sfida diagnostica. Anche se il colore suggerisce una lesione vascolare, non si lasci ingannare. Soprattutto nel periodo neonatale, ci sono alcuni “imitatori di emangioma” che devono essere considerati ed esclusi dalla diagnosi differenziale.
In queste situazioni, organizziamo sempre un’ecografia dei tessuti molli. Se questo è chiaramente compatibile con un emangioma congenito, è giustificato un approccio conservativo con un regolare follow-up clinico, poiché questi risultati spesso regrediscono spontaneamente (“emangioma congenito a rapida involuzione”, RICH). Se i risultati ecografici non sono chiari, è indicata una biopsia, poiché tutte le diagnosi differenziali sopra citate sono possibili e si deve escludere un processo maligno.
Nel nostro caso, l’ecografia non ha mostrato un tumore altamente vascolarizzato, quindi è stata eseguita una biopsia con punch in anestesia locale. Questo è coerente con il miofibroma infantile.
I miofibromi infantili (IM) sono tumori rari della prima infanzia, composti da una proliferazione benigna di fibroblasti e miofibroblasti. La forma più comune, fino all’80%, è l’IM solitario, che si presenta come un tumore isolato ed è presente alla nascita nel 50-60% dei casi. L’IM solitario si trova più spesso sulla testa e sul collo. Il tronco e le estremità sono colpiti molto meno frequentemente.
Esistono anche forme multicentriche, in cui possono essere presenti diversi o molteplici tumori sulla pelle, sulle ossa, sui muscoli e sugli organi interni. Mentre i tumori della pelle e delle ossa di solito regrediscono spontaneamente nelle dimensioni, il coinvolgimento degli organi interni da parte di fenomeni di massa può portare non di rado a progressioni pericolose per la vita.
Nel nostro caso, non c’erano altri tumori. La IM è regredita in modo significativo dopo soli due mesi. Si può prevedere un’ulteriore riduzione nel corso del tempo, e qualsiasi reperto residuo può essere rimosso chirurgicamente.
Ulteriori letture:
- Friedman BJ, et al: Miofibroma congenito mascherato da emangioma infantile ulcerato in un neonato. Dermatologia pediatrica 2013; 30: e248-e249.
- Stanford D, Rogers M: Presentazioni dermatologiche della miofibromatosi infantile. Una revisione di 27 casi. Australas J Dermatol 2000; 41: 156-161.
- Larralde M, et al: Miofibromatosi infantile. Rapporto di nove pazienti. Dermatologia pediatrica 2010; 27: 29-33.
- Frieden IJ, Rogers M, Garzon MC: Condizioni mascherate da emangioma infantile. Parte 2. Australas J Dermatol 2009; 50: 153-168; quiz 169-170.
- Koch PF, et al: Miofibroma infantile rotto della testa che si presenta in un neonato. Rapporto sul caso e revisione della letteratura. World Neurosurgery 2015. DOI: 10.1016/j.wneu.2015.09.106 [Epub ahead of print].
PRATICA DERMATOLOGICA 2016; 26(2): 38-39
