Nel corso dei miei molti anni di lavoro in fondazione, mi sono confrontata con molti casi di malattie rare. Tuttavia, un caso mi preoccupa particolarmente. Si tratta di un paziente ucraino di 21 anni che soffre della malattia di Ollier.
Recentemente, la nostra fondazione Orphanhealthcare ha ricevuto un’e-mail da un medico in Ucraina. In essa, ha descritto il caso del 21enne Danylo* e ci ha chiesto di trovare delle opzioni terapeutiche per aiutare il giovane e la sua famiglia. Danylo soffre della rarissima sindrome di Ollier, una forma di encondromatosi con una prognosi difficile.
In Danylo, le deformità delle falangi e dei metacarpi sono molto pronunciate fin dall’infanzia. Le escrescenze cartilaginee su entrambe le mani sono ora molto evidenti e compromettono gravemente la vita quotidiana della paziente. Si possono trovare arti individuali con una circonferenza fino a 90 mm e una lunghezza di 122 mm (Fig. 1). Le escrescenze circonferenziali di tessuto molle hanno ampiamente spostato il tessuto osseo originale delle dita. Questo rimodellamento dei tessuti è avvenuto anche nell’area del radio e dell’ulna, dove i singoli segmenti delle due ossa sono ancora riconoscibili. La TAC mostra una marcata displasia ossea condromatosa di entrambe le mani e dei segmenti distali delle ossa dell’avambraccio.
Previsioni
Finora non esistono strutture specializzate per la terapia in Europa. Le lesioni individuali vengono trattate con il curettage. Nel caso di una transizione verso un condrosarcoma, questo viene trattato secondo lo schema classico. Nella maggior parte dei casi, i pazienti vengono indirizzati agli ambulatori oncologici e chirurgici in caso di sospetto.
Rete
In Europa non esiste ancora un referente per le persone colpite e le loro famiglie (nel senso di un’organizzazione di pazienti per questa malattia). È qui che noi, come Fondazione Malattie Rare, iniziamo il nostro lavoro. Facilitiamo il trasferimento delle conoscenze in un centro di competenza gestito dal volontariato. In particolare, prepariamo informazioni per il pubblico professionale e laico e le diffondiamo attraverso la stampa e i media online. Il Centro avvia progetti di ricerca a livello universitario e promuove la visibilità e l’educazione attraverso campagne, conferenze e letture di libri. Su questa strada, non solo riusciremo a migliorare in modo sostenibile la qualità di vita di Danylo.
Se ha vissuto un caso simile nel suo studio, la aiuteremo a presentarlo (anche in forma anonima) al pubblico professionale. Questo ci permette di generare conoscenza, che a sua volta guida lo sviluppo di terapie migliori.
*Nome modificato
PRATICA GP 2016; 11(3): 8
