La valvola aortica bicuspide (BAK) è una condizione cardiaca congenita comune. Oltre alla disfunzione della valvola, a volte si manifesta con una dilatazione della radice aortica o dell’aorta ascendente. L’aggiornamento della pratica fornisce informazioni sulla diagnosi, sulla coartazione aortica come vitio più comune e sulla necessità di uno screening familiare.
La valvola aortica bicuspide (BAK) è una malattia cardiaca congenita comune e colpisce circa l’1-2% della popolazione. Fu descritta per la prima volta da Leonardo da Vinci oltre 400 anni fa. La malformazione cardiovascolare associata più comune è la stenosi aortica istmica (AIS), sebbene possano essere associate anche forme più rare di ostruzione congenita del tratto di efflusso ventricolare sinistro. La dilatazione della radice aortica o dell’aorta ascendente si verifica in circa il 40-50% dei pazienti con valvola aortica bicuspide [1]. L’entità della dilatazione spesso non è correlata all’entità della disfunzione valvolare. Un’aortopatia sottostante, così come la geometria della valvola aortica bicuspide e le caratteristiche di flusso associate hanno un’influenza importante sulla localizzazione e sull’estensione della dilatazione. Le dissezioni aortiche sono relativamente rare, nonostante la dilatazione aortica frequentemente osservata. La complicanza più comune a lungo termine della BAC è lo sviluppo di un’insufficienza aortica progressiva e/o di una stenosi aortica. Rispetto ai pazienti cardiopatici sani, il rischio di endocardite è significativamente più alto nei pazienti con BAC (13,9 per 10.000 anni-paziente, cioè il rischio relativo è aumentato di un fattore 11,4 rispetto alla popolazione normale) [2].
Di conseguenza, sono importanti una buona educazione del paziente e una buona igiene dentale, mentre la protezione antibiotica durante le procedure odontoiatriche (profilassi dell’endocardite) è ora raccomandata solo per i pazienti che hanno subito sostituzioni valvolari protesiche o che hanno avuto un’endocardite. Talvolta, l’intervento chirurgico deve essere eseguito già durante l’infanzia. Nelle valvole aortiche bicuspide, la degenerazione della valvola con la necessità di sostituzione della valvola aortica si verifica in media da uno a due decenni prima nella vita rispetto alle persone con valvole aortiche tricuspide alterate in modo degenerativo. Tuttavia, la fascia di età al momento dell’indicazione all’intervento chirurgico è ampia. La ricostruzione o la sostituzione della valvola aortica non possono “curare” la valvola aortica bicuspide e i pazienti affetti richiedono un follow-up cardiaco per tutta la vita. Poiché le valvole aortiche bicuspide sono familiari, si raccomanda lo screening ecocardiografico di tutti i parenti di primo grado.
Diagnosi
Le valvole aortiche displastiche bicuspide vengono diagnosticate nell’utero, poco dopo la nascita o nell’infanzia, a seconda della gravità della disfunzione valvolare (di solito stenosi). Nella stenosi aortica critica, l’instabilità emodinamica spesso si verifica subito dopo la nascita, mentre nella disfunzione valvolare meno pronunciata, di solito è il tipico soffio cardiaco che porta alla diagnosi. Nei pazienti con valvola aortica bicuspide con funzione valvolare normale, un click sistolico precoce all’auscultazione è spesso l’unico dato anormale all’esame clinico. Non è quindi raro che la valvola aortica bicuspide sia un reperto ecocardiografico accidentale. Nei pazienti asintomatici con disfunzione della valvola aortica bicuspide, l’auscultazione o i risultati clinici anormali spesso portano alla diagnosi.
In presenza contemporanea di stenosi aortica istmica (circa il 6% dei pazienti con valvola aortica bicuspide [3]), i segni clinici della stenosi aortica istmica (ipertensione arteriosa della metà superiore del corpo e differenza di pressione arteriosa tra braccia e gambe), le pulsazioni femorali indebolite o, nelle forme pronunciate, l’insufficienza cardiaca grave portano alla diagnosi. A seconda del collettivo, ai pazienti con stenosi aortica istmica viene diagnosticata anche una valvola aortica bicuspide in circa il 50% dei casi [4]. Gli adolescenti e gli adulti possono anche avere la sindrome della coartazione – la combinazione di stenosi aortica istmica, valvola aortica bicuspide e aneurisma dell’aorta ascendente.
Altre malformazioni cardiache congenite sono associate alla valvola aortica bicuspide e alla stenosi aortica istmica. Degno di nota è il complesso di Shone, in cui, oltre all’ostruzione del tratto di efflusso ventricolare sinistro a vari livelli (stenosi subaortica, valvola aortica bicuspide, stenosi aortica istmica), anche l’afflusso ventricolare sinistro è anormale con stenosi mitralica membranosa sopravalvolare e una valvola mitralica displasica, spesso sotto forma di “valvola mitralica paracadute”.
La BAC viene solitamente rilevata con l’ecocardiografia e occasionalmente scoperta per caso durante una risonanza magnetica cardiaca. La diagnosi mediante tomografia computerizzata (TC) è più difficile, poiché l’acquisizione dell’immagine per la maggior parte delle indicazioni è (end-)diastolica con la valvola aortica chiusa. Se la cuspide non può essere identificata chiaramente dalla transtoracica a causa di finestre ecografiche insufficienti, la diagnosi può essere fatta con l’ecocardiografia transoesofagea. Nelle valvole gravemente calcificate, la distinzione tra valvole aortiche bicuspide e tricuspide può talvolta essere difficile. La valvola aortica bicuspide si presenta in diverse varianti: Si distingue tra valvole aortiche bicuspidi “vere”, in cui la valvola è costituita da due tasche di uguali dimensioni (circa il 20% di tutte le valvole bicuspidi), e valvole aortiche tricuspidi, in cui una (o più raramente due) tasche sono fuse in corrispondenza delle commissure e formano un rafe. (Fig. 1). La più comune è la fusione delle sacche coronariche destra e sinistra. Se tutte le tasche su due commissure sono fuse o si forma una sola tasca, la valvola si chiama valvola aortica monocuspide.
Se si sospetta la presenza contemporanea di una coartazione aortica, è essenziale confermare la diagnosi mediante angio-RM o angio-TC. È importante notare che i pazienti con una circolazione collaterale ben sviluppata non sono molto sintomatici e un profilo di flusso addominale anomalo nell’aorta addominale è l’unico segno ecocardiografico della presenza di stenosi aortica istmica. È importante considerare la diagnosi differenziale della stenosi aortica istmica nei bambini o nei giovani adulti con ipertensione arteriosa sistemica, poiché questa è una delle poche cause trattabili di ipertensione arteriosa secondaria. La diagnosi può essere fatta quasi sempre con una semplice misurazione della pressione arteriosa delle braccia e delle gambe, con evidenza di un gradiente pressorio.
A seconda dell’entità e del tipo di disfunzione valvolare presente (stenosi aortica e/o insufficienza aortica), è necessario effettuare esami di follow-up cardiologici ed ecocardiografici regolari nei pazienti asintomatici, per individuare tempestivamente la progressione. Questo è particolarmente vero per i pazienti con rigurgito aortico predominante, dove i sintomi spesso compaiono tardivamente nel corso della malattia, quando il miocardio ventricolare sinistro è già danneggiato in modo irreversibile. Allo stesso modo, la dilatazione aortica richiede un monitoraggio regolare per consentire una sostituzione aortica tempestiva per indicazioni prognostiche in caso di progressione. La Figura 2 mostra un tipico esempio ecocardiografico di un paziente con valvola aortica bicuspide e stenosi aortica e dilatazione dell’aorta ascendente.
Aneurisma aortico con BAC
La dilatazione della radice aortica e dell’aorta ascendente, di solito indipendente dalla gravità della disfunzione della valvola aortica, è comune nei pazienti con BAC. Secondo i dati recenti sui pazienti, il rischio di dissezione o di rottura aortica non sembra essere molto aumentato rispetto ai pazienti con valvola aortica tricuspide [5]. Importanti modificatori di rischio per le complicanze aortiche sono l’abuso di nicotina, l’ipertensione arteriosa sistemica non adeguatamente trattata, la presenza concomitante di stenosi aortica istmica o la storia familiare di dissezione. Poiché le valvole aortiche bicuspide sono comuni, a volte si verificano in coincidenza di pazienti con la sindrome di Marfan o altre aortopatie ereditarie. Se ci sono indicazioni cliniche di una malattia del tessuto connettivo, vale la pena di effettuare ulteriori chiarimenti genetici in casi selezionati.
Stenosi dell’istmo aortico (AIS)
L’AIS è un restringimento dell’aorta discendente prossimale. In genere, c’è una differenza nella pressione sanguigna, con valori pressori più elevati nelle estremità superiori e inferiori e ipertensione arteriosa. La coartazione aortica deve essere trattata con la resezione (con anastomosi end-to-end con/senza dilatazione del patch), la sostituzione dell’innesto del segmento aortico malato o il trattamento interventistico con dilatazione con palloncino e posizionamento di stent. Un esempio di paziente con AIS prima e dopo il posizionamento di uno stent è mostrato nella Figura 3. I pazienti con AIS sono ad alto rischio di complicazioni cardiovascolari a lungo termine. Le complicazioni più frequenti includono l’ipertensione arteriosa sistemica (anche con un buon risultato chirurgico!), la stenosi riaortica con la necessità di un nuovo intervento, la formazione di pseudoaneurismi nell’area del sito di riparazione chirurgica o interventistica e un aumento del rischio di aneurismi cerebrali. Tutti i pazienti con coartazione aortica dovrebbero quindi essere curati in centri specializzati.
Sport al BAK e all’AIS
Per gli atleti con un BAC e alterazioni valvolari massime lievi e un’aorta di calibro normale, non ci sono restrizioni all’attività sportiva agonistica. Per gli atleti con BAC e dilatazione dell’aorta (porzione sinusale/aorta ascendente), a seconda dell’entità della dilatazione aortica, si sconsigliano gli sport con potenziale di collisione (sport di contatto) e l’allenamento con i pesi puro. Durante l’allenamento di forza, che è accompagnato da un carico isometrico massimo, la pressione arteriosa sistolica può salire a 300-500 mmHg! In caso di incertezza, è essenziale una consulenza completa da parte di uno specialista.
Follow-up dei pazienti con BAC
I pazienti con un BAC necessitano occasionalmente di un follow-up con un cardiologo esperto in questo settore. Gli intervalli di controllo dipendono dal grado di disfunzione della valvola aortica e dall’estensione dell’aortopatia e devono essere determinati individualmente.
Nelle donne con un BAC, l’ecocardiografia fetale è raccomandata tra la 18esima e la 20esima settimana di gestazione, a causa dell’aumento del rischio ereditario di viziatura del tratto di deflusso del ventricolo sinistro (in casi estremi, sindrome del cuore sinistro ipoplasico). Se c’è un vizio della valvola aortica più che lieve o un’aorta dilatata, si raccomanda una consulenza multidisciplinare completa sui rischi della gravidanza presso centri specializzati.
Screening familiare, genetica e gravidanza
Le valvole aortiche bicuspide sono presenti nelle famiglie. Gli uomini sono colpiti più spesso. Si sospetta una modalità di ereditarietà dominante con penetranza incompleta. Nei pazienti affetti, circa il 9-11% dei parenti di primo grado presenta anche una BAC o, meno frequentemente, una dilatazione aortica con valvola tricuspide [6]. Inoltre, altre forme di ostruzione del tratto di deflusso ventricolare sinistro si verificano più frequentemente nelle famiglie con BAC, ad esempio la stenosi dell’istmo aortico e – come “variante estrema” – la sindrome del cuore sinistro ipoplasico.
Per questo motivo, ogni paziente affetto da cardiopatia deve avere un’anamnesi familiare. Si raccomanda lo screening dei parenti di primo grado. Tuttavia, oggi lo screening genetico non è ancora di routine.
Circa il 20% dei pazienti con vizi congeniti presenta una sindrome (ad esempio, sindrome di Turner, sindrome di Down, sindrome di DiGeorge). Le indicazioni sono problemi intellettivi, problemi di apprendimento, autismo, dismorfismi facciali, bassa statura o problemi di udito e di vista. La sindrome più comune associata alla BAC (e all’AIS) è la sindrome di Turner (di solito monosomia X0). Si dovrebbe sempre pensare a questo, perché in questo caso sarebbe consigliabile una consulenza genetica sulla pianificazione della prole.
Se il padre ha una stenosi aortica, il rischio di cardiopatia congenita nella prole è del 3-4%, e dell’8-18% se la madre ha la malattia. Per quanto riguarda la coartazione aortica, il rischio per la prole è del 2-3% nel padre affetto e del 4-6,5% nella madre.
La stenosi aortica rilevante è scarsamente tollerata in gravidanza, motivo per cui la sostituzione della valvola deve essere eseguita prima. Tuttavia, si pone la questione se scegliere una valvola biologica, una valvola meccanica o un intervento Ross; in quest’ultima opzione, la valvola aortica viene sostituita dalla valvola polmonare del paziente stesso, con una sostituzione della valvola artificiale in posizione polmonare. Le complicazioni possono verificarsi nel decorso a lungo termine di una qualsiasi di queste varianti, ad esempio la degenerazione precoce (valvola biologica), l’anticoagulazione (valvola meccanica) o gli interventi ripetuti (operazione di Ross).
Rischio di endocardite
Come per tutte le viti congenite, il rischio di endocardite è elevato nella BAC e si verifica fino al 15% dei pazienti. Il 50% dei casi di rigurgito aortico grave nella BAC è dovuto a un’endocardite occasionalmente non diagnosticata. Per la diagnosi, valgono le solite raccomandazioni, come l’esecuzione di emocolture prima di somministrare antibiotici. Non si sottolineerà mai abbastanza l’importanza di sensibilizzare i pazienti con BAC e i loro assistenti primari sui sintomi tipici dell’endocardite e sul corretto work-up quando tali sintomi si manifestano.
Operazioni e interventi
In caso di stenosi aortica o di insufficienza aortica, per quanto riguarda la BAC si applicano gli stessi criteri di sostituzione o intervento della valvola aortica tricuspide. Tuttavia, questi cambiamenti si verificano in media da uno a due decenni prima nella vita. L’impianto percutaneo della valvola in presenza di BAC è possibile solo nella stenosi aortica e in casi accuratamente selezionati. La chirurgia rimane il trattamento di scelta in questo caso. Se è presente anche un aneurisma dell’aorta ascendente, è indicata la sua sostituzione. Se la BAC non è calcificata, la ricostruzione, cioè l’intervento chirurgico di conservazione della valvola, può essere presa in considerazione in casi selezionati.
I rischi dell’intervento chirurgico sull’aorta ascendente e sulla valvola aortica dipendono dalle comorbidità del paziente, dal tipo di intervento e dall’esperienza del centro chirurgico e del chirurgo. Nei pazienti senza fattori di rischio aggiuntivi, il tasso di mortalità in mani esperte è <1%, mentre la chirurgia d’urgenza nel contesto della dissezione acuta è associata a un tasso di mortalità di circa il 25% [7].
L’indicazione e il tipo di reintervento per i pazienti con stenosi ismica reaortica devono essere determinati in centri esperti. In caso di stenosi riaortica, il trattamento interventistico mediante stenting è preferibile a causa del rischio più elevato di rioperazione. Tuttavia, è necessario valutare l’anatomia individuale del paziente e pianificare l’intervento di conseguenza (ad esempio, in caso di ipoplasia aggiuntiva dell’arco aortico o di stenosi nell’area degli sbocchi dei vasi sovra-aortici).
Messaggi da portare a casa
- La valvola aortica bicuspide (BAK) è una malformazione comune del cuore e colpisce circa l’1-2% della popolazione. Oltre alla disfunzione prematura della valvola aortica bicuspide, spesso si verifica una dilatazione della radice aortica o dell’aorta ascendente.
- Il vitio associato più comune è la coartazione aortica.
- Si raccomanda un esame ecocardiografico dei familiari di primo grado.
- I pazienti con BAC sono a maggior rischio di endocardite e richiedono istruzioni comportamentali adeguate.
- Gli esami di follow-up cardiologico per l’indicazione tempestiva della sostituzione della valvola e/o dell’aorta riducono il rischio di gravi complicazioni (dissezione aortica, disfunzione cardiaca irreversibile).
Letteratura:
- Verma S, et al: Dilatazione aortica nei pazienti con valvola aortica bicuspide. N Engl J Med 2014; 370(20): 1920-1929.
- Michelena HI, et al: Incidenza dell’endocardite infettiva nei pazienti con valvola aortica bicuspide nella comunità. Mayo Clin Proc 2016; 91(1): 122-123.
- Braverman AC, et al: La valvola aortica bicuspide. Curr Probl Cardiol 2005; 30(9): 470-522.
- Dijkema EJ, et al: Diagnosi, imaging e gestione clinica della coartazione aortica. Cuore 2017; 103(15): 1148-1155.
- Kwon MH, et al: Valvulopatia aortica bicuspide e aortopatia associata: una revisione degli studi contemporanei rilevanti per il processo decisionale clinico. Curr Treat Options Cardiovasc Med 2017; 19(9): 68.
- Debiec R, et al: Approfondimenti genetici sulla malattia della valvola aortica bicuspide. Cardiol Rev 2017; 25(4): 158-164.
- Evangelista A, et al: Approfondimenti dal Registro Internazionale della dissezione aortica acuta: un’esperienza ventennale di ricerca clinica collaborativa. Circolazione 2018; 137(17): 1846-1860.
CARDIOVASC 2018; 17(3): 20-24
