Rapport de cas : Cette petite fille âgée de deux semaines présentait déjà à la naissance un motif réticulé rougeâtre-violet sur la peau de son bras et de son épaule gauches. La grossesse et l’accouchement spontané à terme s’étaient déroulés sans problème. L’examen clinique révèle des macules striées purpuriformes, parfois légèrement enfoncées au niveau de la peau, compatibles avec un livedo (fig. 1 et 2). En comparant les côtés, on constate une discrète réduction de la circonférence du membre concerné, avec une longueur symétrique des bras. Par ailleurs, le nouveau-né était en excellent état général et l’examen de médecine interne générale, y compris l’examen de l’abdomen, était satisfaisant. l’auscultation cardio-pulmonaire est normale.
Quiz
Sur la base de ces informations, quel est le diagnostic le plus probable ?
A Cutis marmorata teleangiectatica congenita
B Lupus néonatal
C Livedo racemosa iR. Syndrome des antiphospholipides
D Syndrome de Klippel-Trenaunay
Diagnostic et discussion : La présentation ici d’un livedo segmentaire clairement visible à la naissance associé à une légère atrophie du membre concerné est diagnostique pour une cutis marmorata teleangiectatica congenita (CMTC ; OMIM 219250) (réponse A).
Le CMTC est une malformation vasculaire sporadique très caractéristique d’étiologie indéterminée, qui affecte principalement les capillaires et les veinules dermiques [1].
Bien que décrite comme une entité rare, l’incidence réelle de la CMTC est probablement nettement sous-estimée, car nous rencontrons ce diagnostic dans nos consultations (ou par télédermatologie) en moyenne huit à dix fois par an. Le diagnostic peut être posé cliniquement et l’imagerie n’est pas indiquée. En plus du livedo à la naissance décrit ci-dessus, outre l’hypotrophie associée (généralement une réduction de la circonférence ; chez 25-40%), une atrophie cutanée (6%) peut être présente jusqu’à l’ulcération [1,2]. Dans deux tiers des cas, un membre inférieur est touché, mais comme dans ce cas, un bras et une épaule peuvent également être affectés ou des lésions bilatérales étendues peuvent apparaître. Si une CMTC étendue ou une atteinte de la face est trouvée (généralement rare), un glaucome associé doit être rapidement exclu – il peut être congénital ou survenir au cours des premiers mois / années de vie [2–4].
La CMTC doit notamment être distinguée des marbrures cutanées qui apparaissent physiologiquement chez le nouveau-né. Celle-ci est typiquement symétrique et se normalise rapidement à la chaleur. Il faut également distinguer la CMTC des malformations capillaires de la macrocéphalie, qui comprennent des malformations capillaires étendues et plutôt tachetées (sans la présentation classique du livedo) et d’autres malformations [5].
En principe, le pronostic de la CMTC est très bon, car les lésions cutanées s’estompent généralement de manière significative et spontanée au cours des trois à cinq premières années de vie [1,2]. Une thérapie au laser (par ex. laser à colorant) en raison d’un préjudice esthétique au cours de l’évolution est une option thérapeutique, mais n’est généralement pas nécessaire.
Littérature :
- Kienast AK, Hoeger PH : Cutis marmorata telangiectatica congenita : a prospective study of 27 cas and review of the literature with proposal of diagnostic criteria. Clin Exp Dermatol 2009 ; 34 : 319-323.
- Amitai DB, et al. : Cutis marmorata telangiectatica congenita : résultats cliniques chez 85 patients. Pediatr Dermatol 2000 ; 17 : 100-104.
- Devillers AC, et al : Cutis marmorata telangiectatica congenita : clinical features in 35 cases. Arch Dermatol 1999 ; 135 : 34-38.
- Weilepp AE, Eichenfield LF : Association of glaucoma with cutis marmorata telangiectatica congenita : a localized anatomic malformation. Journal of the American Academy of Dermatology 1996 ; 35 : 276.
- Martínez-Glez V, et al : Macrocephaly-capillary malformation : Analysis of 13 patients and review of the diagnosis criteria. American Journal of Medical Genetics Part A 2010 ; 152 : 3101-3106.
DERMATOLOGIE PRATIQUE 2015 ; 25(3) : 22-23
