Comme beaucoup d’autres maladies, la narcolepsie ne se voit pas sur les visages des personnes qui en souffrent, mais les symptômes qui apparaissent soudainement sont très pénibles et réduisent considérablement la qualité de vie. De plus, les personnes atteintes de narcolepsie sont souvent victimes d’exclusion et de rejet de la part de leur entourage.
La fréquence de cette maladie, qui touche les enfants et les adultes, est de 2 à 5 pour 10 000 – la narcolepsie entre donc dans la catégorie des maladies rares. Environ 4000 personnes en sont atteintes en Suisse, mais beaucoup ne sont pas diagnostiquées de manière adéquate. Cette maladie neurologique se caractérise par différents symptômes qui peuvent être isolés ou combinés et qui vont de la somnolence diurne, des cataplexies, en passant par un sommeil nocturne perturbé, une paralysie du sommeil ou des hallucinations. C’est pourquoi on peut parler d’un ensemble de symptômes ou d’un syndrome pour la narcolepsie [1–3].
Les attaques de sommeil entraînent un retrait social
Le symptôme initial chez une majorité de patients est une somnolence diurne excessive. Les activités monotones telles que la lecture de longs textes, la conduite automobile, la télévision, les conversations fatigantes ou même les repas provoquent des crises d’assoupissement qui durent de quelques secondes à quelques minutes [2]. Même un repos nocturne suffisant n’apporte pas d’amélioration, car les symptômes peuvent apparaître quelques heures seulement après le réveil. Les personnes concernées ne peuvent pas choisir le moment de ces crises de sommeil, car elles surviennent spontanément. Les personnes atteintes de narcolepsie se replient donc de plus en plus sur elles-mêmes et évitent les situations en public, car leur comportement est irritant pour les autres. En conséquence d’une maladie de longue durée, on observe de plus en plus de troubles de la mémoire et de la concentration ainsi qu’une prise de poids [2–4].
Cataplexie – tomber en riant
Le deuxième symptôme très impressionnant de la narcolepsie est la cataplexie, une perte de contrôle momentanée des muscles de maintien sans trouble de la conscience. Déclenchée par des émotions fortes telles que la surprise, la joie, la frayeur, la honte ou le rire, la musculature mimétique ainsi que les muscles bilatéraux du cou et des genoux ne fonctionnent pas. Le patient se plie, tombe ou des objets lui échappent des mains. Les symptômes disparaissent aussi vite qu’ils apparaissent, mais ils peuvent survenir plusieurs fois par jour. La fréquence des symptômes varie considérablement et ils sont également plus fréquents lors de l’arrêt des médicaments anticataleptiques.
Alternance de veille et de fatigue
Un rythme de sommeil anormal est le troisième symptôme, et le plus fréquent, observé dans la narcolepsie. Dans ce cas, les patients trouvent le sommeil pendant quelques heures, puis se réveillent en pleine forme. Cette situation peut également être observée le jour, car les personnes concernées ne se reposent pas suffisamment la nuit. Ce symptôme est accompagné de la paralysie du sommeil, l’incapacité temporaire – au passage de l’état d’éveil au sommeil ou du sommeil à l’état d’éveil – d’effectuer des mouvements volontaires ou de parler. Il est possible de mettre fin à cet état en le touchant ou en lui parlant. De brèves hallucinations visuelles, tactiles ou auditives sont parfois décrites comme un symptôme accompagnant ce passage de l’état de veille à l’état de sommeil et inversement, et sont perçues par les personnes concernées comme proches de la réalité. De tels symptômes sont également associés à la cataplexie.
Un diagnostic est établi par un médecin spécialiste ou dans un centre de recherche sur le sommeil en fonction de l’anamnèse. Il est fréquent qu’une enquête soit lancée très tard, car les personnes concernées se sentent incomprises et tentent de dissimuler les symptômes pour ne pas passer pour des paresseux ou des capricieux. Dans ce contexte, il est important de noter qu’il existe un risque accru d’accident lors de l’utilisation de machines ou de la conduite d’une voiture pour les personnes concernées.
Informations pour le médecin et le patient :
www.orpha.net
www.hellwach-narkolepsie-erkennen.de
www.dng-ev.de
Littérature :
- Mayer G : Narcolepsie. Génétique – Immunogénétique – Troubles moteurs. Blackwell Wissenschafts-Verlag, Berlin, Vienne 2000.
- Mayer G : Narcolepsie – Atlas de poche spécial. Éditions Georg Thieme, Stuttgart 2006.
- Geisler P : Hypersomnie, narcolepsie et somnolence diurne. UNI-MED Verlag AG, Bremen, 1ère éd. 2009.
- Lundahl A, Nelson TD : Sleep and food intake : A multisystem review of mechanisms in children and adults. J Health Psychol Juin 2015 ; 20 : 794-805, doi:10.1177/1359105315573427.
PRATIQUE DU MÉDECIN DE FAMILLE 2015 ; 10(8) : 7
