A narcolepsia, como muitas outras doenças, não é visível para as pessoas afectadas, mas o início súbito dos sintomas é muito angustiante e limita significativamente a qualidade de vida. Além disso, as pessoas com narcolepsia muitas vezes sofrem exclusão e rejeição do seu ambiente.
A frequência desta doença, que ocorre em crianças e adultos, é de 2-5 por 10.000 – a narcolepsia enquadra-se assim na categoria de doenças raras. Aproximadamente 4000 pessoas na Suíça são afectadas, mas muitas não são adequadamente diagnosticadas. Esta perturbação neurológica caracteriza-se por vários sintomas que podem ocorrer individualmente ou em combinação e vão desde sonolência diurna, cataplexia, perturbações do sono nocturno, paralisia do sono a alucinações. Portanto, a narcolepsia pode ser falada como um complexo ou síndrome sintomático [1–3].
Ataques ao sono levam à retirada social
O sintoma inicial numa maioria de pacientes é a sonolência diurna excessiva. Actividades monótonas como ler textos longos, conduzir, ver televisão, conversas cansativas ou mesmo comer podem levar a um ataque súbito de sono microscópico com a duração de alguns segundos a alguns minutos [2]. Mesmo o descanso nocturno suficiente não traz qualquer melhoria, porque os sintomas podem já aparecer algumas horas após o despertar. Os afectados não podem escolher a hora destes ataques de sono por si próprios, porque ocorrem espontaneamente. As pessoas com narcolepsia retiram-se, portanto, cada vez mais e evitam situações em público porque o seu comportamento é irritante para outras pessoas. Como consequência de uma doença prolongada, ocorrem cada vez mais perturbações da memória e da concentração, bem como aumento de peso [2–4].
Cataplexia – cair por causa do riso
O segundo sintoma muito impressionante da narcolepsia é a cataplexia, uma breve perda de controlo dos músculos posturais sem turvação da consciência. Desencadeados por fortes emoções como a surpresa, a alegria, o medo, a vergonha ou o riso, a mímica, bem como os músculos bilaterais do pescoço e os dos joelhos falham. O paciente fivela, cai por cima ou as coisas caem da sua mão. Tão rapidamente quanto os sintomas chegam, desaparecem novamente, mas podem ocorrer várias vezes por dia. A frequência dos sintomas varia consideravelmente e são também frequentemente observados quando os medicamentos anti-catálicos são descontinuados.
Acordado e cansado por sua vez
Um ritmo de sono anormal é o terceiro e mais comum sintoma visto na narcolepsia. Os doentes encontram o sono durante algumas horas, só para se deitarem de novo bem acordados. Esta situação também pode ser observada durante o dia, uma vez que as pessoas afectadas não descansam o suficiente à noite. Este sintoma é acompanhado pela paralisia do sono, a incapacidade temporária – na transição da vigília para o sono ou do sono para a vigília – de fazer movimentos voluntários ou de falar. Este estado pode ser terminado tocando ou endereçando. Como sintoma acompanhante desta transição do estado de vigília para o estado de sono e vice-versa, alucinações visuais, tácteis ou auditivas breves são também descritas em casos isolados, que são percebidos pelas pessoas afectadas como estando próximos da realidade. Tais sintomas também ocorrem em ligação com cataplexis.
Um diagnóstico é feito por um especialista ou num centro de investigação do sono, de acordo com a história médica. A clarificação é muitas vezes iniciada muito tarde, pois os afectados sentem-se incompreendidos e tentam esconder os sintomas de modo a não serem vistos como preguiçosos ou temperamentais. Importante neste contexto é o facto de haver um risco acrescido de acidentes para as pessoas afectadas quando operam máquinas ou conduzem um automóvel.
Informação para médicos e doentes:
www.orpha.net
www.hellwach-narkolepsie-erkennen.de
www.dng-ev.de
Literatura:
- Mayer G: Narcolepsia. Genética – Imunogenética – Perturbações motoras. Blackwell Wissenschafts-Verlag, Berlim, Viena 2000.
- Mayer G: Narcolepsia – Especial Pocket Atlas. Georg Thieme Verlag, Stuttgart 2006.
- Geisler P: Hipersónia, narcolepsia e sonolência diurna. UNI-MED Verlag AG, Bremen, 1ª ed. 2009.
- Lundahl A, Nelson TD: Sono e ingestão de alimentos: Uma revisão multi-sistemas dos mecanismos em crianças e adultos. J Health Psychol Junho 2015; 20: 794-805, doi:10.1177/1359105315573427.
PRÁTICA DO GP 2015; 10(8): 7
