Outre les maladies infectieuses, les problèmes de peau constituent l’un des motifs de consultation les plus fréquents chez les pédiatres et les médecins généralistes, et les dermatologues sont également régulièrement confrontés à des patients pédiatriques. Quels sont les signes cutanés qui doivent nous alerter ? La tache est-elle vraiment inoffensive ou fait-elle partie d’un syndrome avec des problèmes internes associés ? Quel est le niveau de diagnostic nécessaire ? Le but de cet article est d’attirer l’attention sur les principales manifestations cutanées des maladies systémiques de l’enfant à l’aide de quelques symptômes classiques et d’indiquer les étapes utiles du diagnostic.
“Hands in the bucket-sign” (les mains dans le sac)
L’adolescente de la figure 1 présentait, après un bref contact avec l’eau ou la transpiration, des papules transitoires, blanchâtres à translucides, avec une formation excessive de rides au niveau de la paume des mains, accompagnées d’une sensation de brûlure désagréable ainsi que de démangeaisons.
Ce phénomène, regroupé sous le terme d'”Aquagenic wrinkling of the palms” (AWP), peut être un signe cutané spécifique de fibrose kystique (CF) (prévalence 41-84%) ou d’un statut de porteur hétérozygote de la CF [1]. Si la formation de rides palmaires n’apparaît qu’après un temps de contact avec l’eau de 11,5 minutes chez les personnes en bonne santé, ce phénomène est observé après seulement deux minutes chez les patients atteints de mucoviscidose et après sept minutes chez les porteurs de mucoviscidose hétérozygotes [1]. L’AWP peut être le premier symptôme d’un phénotype léger de mucoviscidose, chez des personnes qui semblent par ailleurs en bonne santé [2]. Cependant, il peut également être observé de manière idiopathique et transitoire, en particulier chez les adolescents.
On ne sait pas combien de personnes atteintes d’AWP présentent réellement une mutation du gène de la mucoviscidose.
“Racoon Eyes”
Les lésions cutanées périoculaires, qui rappellent la vue d’un “raton” (raton laveur) avec son dessin sombre caractéristique en forme de lunettes (Fig. 2) , nous font penser à un certain nombre de diagnostics différentiels graves chez le nourrisson et l’enfant :
- Neuroblastome métastatique (ecchymoses)
- Lupus érythémateux néonatal (LEN)
- Fracture de la base du crâne, par exemple en cas de maltraitance infantile (ecchymoses)
- amylose (très rare chez l’enfant).
Le nourrisson de trois mois de la figure 3, qui nous a été adressé avec la description d’un hémangiome à lunettes, présentait depuis la naissance des macules périorbitaires, érythémateuses et légèrement pétéchiales, compatibles en premier lieu avec un lupus érythémateux néonatal (LEN) d’après les diagnostics différentiels mentionnés ci-dessus.
La détection d’anticorps anti-Ro/SSA et anti-La/SSB chez la mère et l’enfant a rapidement permis de confirmer le diagnostic de suspicion. Une implication cardiaque, en particulier un bloc auriculo-ventriculaire, qui peut survenir chez environ 10 à 20 % des enfants atteints d’un LNE, a été exclue par échocardiographie et ECG. Généralement en 6e-7e année Les manifestations cutanées typiques de la LNV apparaissent après la 12e semaine de vie. Il se caractérise par des macules et des plaques érythémateuses anulaires, parfois polycycliques, avec une prédisposition pour la tête et en particulier la région périoculaire, semblable au tableau du lupus érythémateux cutané subaigu (LESC). La NLE présente l’évolution typique d’une maladie auto-immune à transmission passive. La disparition des auto-anticorps maternels entraîne généralement une guérison cutanée complète avant l’âge de huit à douze mois.
Contrairement aux symptômes cutanés, le bloc AV complet fœtal/connatal ou la fibrose du myocarde résultant d’une myocardite sont malheureusement généralement irréversibles. Il n’est pas rare qu’un stimulateur cardiaque permanent soit nécessaire dans ce cas. Le NLE est responsable de 80% des blocs AV congénitaux [3]. Étant donné que 20% des frères et sœurs suivants d’un patient atteint de LNV et 2% des nourrissons de femmes enceintes anti-Ro/SSA positives (dont 50% sont asymptomatiques !) présentent un risque de LNV, il est recommandé d’effectuer un monitoring hebdomadaire par échocardiographie fœtale entre la 16e et la 24e semaine de grossesse [3]. Les nouveau-nés de ce groupe à risque ou les nourrissons pour lesquels on suspecte cliniquement un lupus néonatal doivent être évalués en cardiologie pédiatrique très tôt après la naissance et suivis en cas d’anomalies. La pertinence clinique du NLE réside donc dans la détection précoce de sa participation cardiaque.
Taches rouges sur le visage
Les taches rouges sur le visage sont fréquentes. Alors que de nombreuses lésions sont inoffensives et régressent spontanément, il est important de détecter rapidement les altérations persistantes et donc préjudiciables à l’esthétique, ainsi que celles susceptibles d’entraîner des complications fonctionnelles, et de les traiter de manière précoce.
Plus qu’un hémangiome ?
Les hémangiomes infantiles (HI) sont les tumeurs bénignes les plus fréquentes chez les jeunes enfants et touchent jusqu’à 5% des enfants. Ils se caractérisent par un comportement de croissance typique, avec une prolifération rapide au cours des premiers mois de vie, suivie d’une stabilisation et d’une régression lente à partir de l’âge de deux ans. Si la plupart des HI ne nécessitent donc pas de traitement, il convient d’être attentif, en particulier au niveau du visage, à la gêne fonctionnelle que peut entraîner la croissance expansive, notamment dans le cas d’hémangiomes situés dans la région périorbitaire ou centrofaciale. Ceux-ci doivent être évalués précocement, idéalement au début de la phase de prolifération (à l’âge d’un à deux mois) dans des centres spécialisés et traités par des bêtabloquants systémiques (propranolol). En outre, il convient de penser aux problèmes associés lors des présentations suivantes, au-delà de l’hémangiome.
L’hémangiome de la barbe : les hémangiomes en forme de plaque sur le menton et la mâchoire inférieure (“région de la barbe”) et le jugulaire peuvent être des signes d’alerte pour les hémangiomes associés des voies respiratoires supérieures. Dans le cadre de contrôles étroits au cours des trois premiers mois de vie, une attention particulière doit être portée aux symptômes tels que l’enrouement, la symptomatologie croupale et le stridor, qui sont des signes d’hémangiome sous-glottique. En cas de suspicion clinique, il est très important de confirmer rapidement le diagnostic par laryngotrachéoscopie directe (l’IRM n’est pas l’imagerie de choix !) et d’initier un traitement par propranolol et/ou par laser [5].
Syndrome PHACES : un hémangiome de type plaque de plus de 5 cm sur la tête ou le cou peut être révélateur du syndrome PHACES (tableau 1), qui comprend un large éventail de malformations associées, notamment des anomalies cardiaques, vasculaires et cérébrales.
Les filles sont concernées dans 75% des cas [7]. En cas d’hémangiomes compatibles (figure 4), plus de 30% présentent au moins une, mais le plus souvent plusieurs manifestations extracutanées d’un syndrome PHACES [7]. En plus d’un examen ophtalmologique et d’un examen cardiologique pédiatrique, une angiographie par résonance magnétique de la tête et du cou doit être effectuée, et ce avant le début d’un traitement bêtabloquant généralement nécessaire [7].
Un grain de beauté avec des conséquences : Alors que les hémangiomes classiques ne sont pas encore visibles à la naissance ou ne sont que des lésions précurseurs discrètes, les malformations capillaires (CM = taches de feu) sont visibles sous forme de macules érythémateuses homogènes dès le premier jour de vie. Avec une prévalence de 0,3%, elles sont beaucoup plus rares que les HI, grandissent proportionnellement au corps, persistent toute la vie et causent surtout des problèmes esthétiques [8]. Si un CM existe sur le visage, outre le préjudice esthétique, la prudence est de mise dans certaines situations. Si les paupières (surtout les paupières supérieures) sont touchées, il existe un risque important de glaucome ipsilatéral, qui constitue une urgence pédiatrique. Un examen ophtalmologique est donc obligatoire dans les premiers jours de vie, de même que des contrôles ophtalmologiques réguliers par la suite. Si la région temporo-frontale (segment V1) est incluse, il faut penser à la possibilité d’un syndrome de Sturge-Weber (triade : CM segmentaire fronto-temporale, glaucome ipsilatéral et angiomatose leptoméningée) (Fig. 5), qui ne doit pas être confondu avec le syndrome PHACES.
Le syndrome de Sturge-Weber se caractérise cliniquement par une épilepsie précoce difficile à traiter, une possible paralysie et des troubles cognitifs. Outre une évaluation ophtalmologique rapide, il est recommandé de réaliser une IRM du crâne chez le nourrisson.
Il faut distinguer les marques de feu au sens strict des “morsures de cigogne” bénignes, qui apparaissent chez 50% des nouveau-nés et qui constituent des malformations capillaires fonctionnelles, généralement spontanément régressives. Elles sont toujours réparties de manière symétrique, le plus souvent sur la ligne médiane du visage et sur la nuque. L’implication fréquente des paupières n’est pas associée à un risque de glaucome.
L’érythème fessier – banal ?
Le nourrisson de la figure 6 souffrait depuis plusieurs semaines d’un exanthème papuleux très prurigineux au niveau des couches, qui continuait à s’étendre en dépit des traitements précédents, avec parfois des pétéchies et de petites fissures au niveau des plis. Le diagnostic différentiel des dermatoses du siège est large (tableau 2).
En cas de présentation de papules rougeâtres et brunâtres persistantes et d’absence de réponse à un traitement anti-inflammatoire topique, il convient de procéder à un examen plus approfondi par biopsie. Le diagnostic d’histiocytose à cellules de Langerhans (LCH) a été confirmé par l’histologie de notre nourrisson. Il s’agit d’un diagnostic différentiel important en cas d’érythème fessier persistant et d’eczéma séborrhéique des intertrigos chez les nourrissons et les jeunes enfants. Un indice clinique est l’aspect hémorragique fréquemment observé des efflorescences et des hémorragies ponctuelles après décollement des squames.
La LCH est une maladie oncologique (incidence de 0,4:100 000 enfants de moins de 15 ans avec un pic d’âge dans les 3 premières années) caractérisée par une accumulation clonale et une prolifération de cellules de Langerhans dans différents organes (squelette 80% [Osteolysen], peau 25%, foie, rate, moelle osseuse et ganglions lymphatiques) [9]. En cas de suspicion purement radiologique de LCH (par ex. ostéolyse), il vaut la peine de procéder à un examen dermatologique méticuleux, car même des résultats cutanés minimes peuvent constituer la clé de la confirmation histologique. Il est ainsi possible d’éviter une biopsie éventuellement risquée des organes internes ou du squelette. La classification en LCH monosymptomatique (SS-LCH) avec un excellent pronostic et LCH multisystémique (MS-LCH) avec un pronostic très variable se fait selon un programme d’examen standardisé. Le traitement est réalisé dans le cadre du “LCH-IV international collaborative treatment protocol for Langerhans cell histiocytosis” (www.histiocytesocie ty.org) [9].
Papules prurigineuses
La fillette de 12 ans de la figure 7 souffrait depuis six semaines de papules très prurigineuses, accentuées sur les côtés, au sens d’un prurigo simplex subacuta.
Il n’y avait pas d’antécédents d’eczéma atopique. En plus d’une lymphadénopathie cervicale et axillaire, une augmentation de la LDH a été remarquée alors que les paramètres de laboratoire étaient par ailleurs normaux. L’histologie a confirmé la suspicion clinique et radiologique d’une maladie de Hodgkin. Le prurigo simplex subacuta, que l’on rencontre régulièrement chez l’adulte (surtout chez la femme) sans cause interne décelable, est une rareté ou un problème chez l’enfant. ne sont généralement attendus qu’en association avec une dermatite atopique. Dans la situation décrite ici, il est donc indiqué de procéder à un examen interne concernant une affection hépatique, néphrologique ou hémato-oncologique sous-jacente. La maladie de Hodgkin en est le représentant classique, elle représente 5% des tumeurs malignes de l’enfant et de l’adolescent et présente très souvent (20-30%) des symptômes cutanés [11]:
- Prurigo simplex subacuta/eczéma
- Érythème noueux
- Infiltration cutanée spécifique de la maladie de Hodgkin : mycosis fongoïde, lymphomes T CD30+.
Il faut distinguer le prurigo simplex subacuta du prurigo simplex acuta (strophulus infantum), qui est une réaction aiguë à des piqûres d’insectes répétées chez les jeunes enfants. La prédominance des séropapules est ici typique.
Taches blanches et brunes chez le nourrisson et le jeune enfant
Xanthogranulomes juvéniles et neurofibromatose : les multiples taches café au lait (nombre ≥6, taille >0,5 cm prépubertaire) sont un premier signe bien connu de neurofibromatose de type 1 (NF1) chez le nourrisson et le jeune enfant. Cependant, seuls 54% des enfants atteints de NF1 répondent aux critères cliniques de diagnostic dès la première année de vie [12]. Les enfants susceptibles d’être affectés doivent faire l’objet d’un contrôle minutieux du développement pédiatrique et d’un premier examen ophtalmologique vers l’âge de douze mois. L’imagerie cérébrale est indiquée en cas de troubles visuels (gliome optique) ou d’autres anomalies neurologiques. Une analyse génétique n’est pas nécessaire pour établir un diagnostic, mais peut être utile dans les cas peu clairs. La présence simultanée de multiples taches café au lait et d’un ou plusieurs xanthogranulomes juvéniles (JXG) (figure 8) constitue une constellation à risque pour la survenue d’une leucémie myélomonocytaire juvénile (LMMJ). La LMMJ, qui survient typiquement chez les nourrissons et les jeunes enfants, est beaucoup plus fréquente chez les patients atteints de NF1 que chez les enfants sains. En présence de JXG, le risque est encore multiplié par 20-30 [13]. Le pronostic de la LMMJ peut être amélioré grâce à un suivi étroit et à un diagnostic précoce.
“White Spots” : lors de l’évaluation des taches blanches, il est essentiel de distinguer les lésions hypopigmentées des lésions dépigmentées ainsi que les taches congénitales des taches acquises. Les macules hypopigmentées isolées et bien délimitées, sous forme de nevus dépigmentés, ne sont pas rares chez les nourrissons (0,8%) et chez les enfants plus âgés (jusqu’à 5%), mais seulement 0,5% des personnes présentent plus de deux taches de ce type [14]. Si l’on trouve plus de trois de ces hypopigmentations en forme de feuilles de frêne ou de confettis (Fig. 9), il s’agit peut-être d’un premier signe cutané de sclérose tubéreuse (ST).
Dans cette situation de jeune enfant, il est important de procéder en premier lieu à un contrôle minutieux du développement par un pédiatre. Si des anomalies neurologiques apparaissent, une évaluation neuropédiatrique rapide est indiquée. Jusqu’à deux tiers des enfants atteints de TS présentent des mutations spontanées, de sorte qu’une anamnèse familiale négative n’est pas un argument contre ce diagnostic.
“Hair collar sign”
L’aplasie congénitale de la peau est une aplasie congénitale de la peau et, le cas échéant, des structures profondes. Les causes sont multiples [15]. Si une aplasie cuticulaire existe près de la ligne médiane du crâne, elle peut être l’expression d’une dysraphie crânienne occulte. On observe alors souvent une hypertrichose tourbillonnaire très caractéristique, composée de cheveux plus foncés et plus longs, semblable aux isobares de la carte météorologique (Fig. 10), appelée “Hair collar sign”. Dans cette situation, une imagerie par échographie ou mieux par IRM du crâne est indiquée, en particulier avant une intervention chirurgicale [16].
Purpura infantile
Dans un état de bien-être total, le nourrisson de la figure 11 a développé des plaques purpuriques urticariennes, en partie targetoides, sur les extrémités ainsi que sur le visage, compatibles avec un œdème hémorragique aigu du jeune enfant (OHAE), également connu sous le nom de purpura cocardier de Seidlmayer. L’AHEI survient généralement de manière soudaine après des infections virales antérieures – typiquement entre l’âge de quatre mois et deux ans – et guérit en une à trois semaines sans laisser de séquelles. Il convient de noter l’apparente contradiction entre les manifestations cutanées flagrantes, l’état général de l’enfant qui n’est pas affecté et, en règle générale, l’absence d’autres manifestations organiques. En cas de présentation typique, le diagnostic peut être purement clinique et il n’est pas nécessaire de pratiquer une biopsie.
L’AHEI constitue-t-il un sous-groupe du purpura de Schönlein Hennoch (PSH) (Fig. 12)? Cette question continue de faire l’objet de controverses.
Contrairement à l’AHEI, l’évolution de la PSH est principalement caractérisée par l’implication possible d’organes (principalement les reins, les intestins et les articulations). L’HPP s’accompagne souvent de douleurs abdominales à type de coliques, ce qui doit faire penser à une éventuelle invagination ou hémorragie intestinale et l’exclure par échographie. Même en l’absence de signes initiaux de néphrite à PSH, des contrôles cliniques de l’évolution (mesure de la pression artérielle et statut urinaire) sont indiqués pendant au moins trois à six mois (une à deux fois par semaine le premier mois, puis une fois par mois) [17]. En cas d’état général réduit, de forte fièvre, de signes inflammatoires nettement élevés et de paramètres de coagulation anormaux, le diagnostic de PSH ou d’AHEI doit toujours être remis en question et le diagnostic différentiel de purpura fulminans (dans le cadre d’une septicémie à méningocoques), qui peut mettre la vie en danger, doit être exclu.
Conclusion
En conclusion, nous espérons avoir fourni aux lecteurs de cet article quelques informations intéressantes et pratiques pour l’évaluation des enfants présentant des manifestations dermatologiques. Bien entendu, un tel article ne peut couvrir qu’une petite sélection des nombreux signes et symptômes cutanés passionnants.
Littérature :
- Pride HB, et al : Journal of the American Academy of Dermatology 2013 ; 68(6) : 885 e881-812 ; quiz 897-888.
- Weibel L, Spinas R : The New England journal of medicine 2012 ; 366(21) : e32.
- Buyon JP, et al : Nature clinical practice Rheumatology 2009 ; 5(3) : 139-148.
- Brown SJ, et al : Lupus érythémateux néonatal. In : Harper J, Oranje A, Prose N (eds.) : Textbook of Pediatric Dermatology, 3rd edition, Vol. 1. Oxford : Blackwell Publishing 2011 ; p. 14.1-14.12.
- Weibel L : VASA Journal for Vehicle Diseases 2011 ; 40(6) : 439-447.
- Theiler M, et al : J Dtsch Dermatol Ges 2013 ; 11(5) : 397-405.
- Metry D, et al : Pediatrics 2009 ; 124(5) : 1447-1456.
- Boon LM : Malformations vasculaires. In : Harper J, Oranje A, Prose N (eds.) : Textbook of Pediatric Dermatology, 3rd edition. Oxford : Blackwell Publishing 2011 ; 12.11-12.24.
- Minkoff M : Monatschr Kinderheilkd 2012 ; 160 : 958-966.
- Lewis-Jones S : Nappy Rash. In : Lewis-Jones S (ed.) : Paediatric Dermatology, Oxford : Oxford University Press 2010 ; 192-199.
- Rubenstein M, Duvic M : International journal of dermatology 2006 ; 45(3) : 251-256.
- Boyd KP, et al : J Am Acad Dermatol 2009 ; 61 : 1-14.
- Raygada M, et al:Pediatr. Blood Cancer 2010 ; 54 : 173-175.
- Vanderhooft SL, et al : J Pediatr 1996 ; 129(3) : 355-361.
- Frieden F : J Am Acad Dermatol 1986 ; 14(4) : 646-660.
- Stevens CA : Am J Med Genet A 2008 ; 146A(4) : 484-487.
- Scheer HS, Weibel L : JAMA 2013 ; 309(20) : 2159-2160.
- Hospach T, Klaus G : Purpura de Schönlein-Henoch. Ligne directrice de la GKJ et de la DGKJ, janv. 2013, AWMF Online, www.awmf.org/uploads/tx_szleitlinien/027-064l_S1_Purpura_Schönlein_Henoch_2013-01.pdf
DERMATOLOGIE PRATIQUE 2013 ; 23(5) : 4-8
