This content is machine translated Rapport d'étude Données à long terme sur les modulateurs de CFTR chez les enfants atteints de mucoviscidose La mucoviscidose, également appelée fibrose kystique (CF), est l’une des maladies métaboliques congénitales les plus courantes en Europe. Les options thérapeutiques pour les personnes atteintes de mucoviscidose se sont considérablement...…
Lire l'Article 5 min This content is machine translated Globuline antithymocytaire chez les enfants atteints de DT1 Ancien médicament, nouvel espoir L’antithymocyte globuline (ATG), un médicament immunomodulateur bien connu, peut inhiber efficacement la progression du diabète de type 1 (DT1) chez les jeunes patients à faible dose, tout en présentant un...…
Lire l'Article 5 min This content is machine translated Étude de cas Syndrome de Wiedemann-Steiner chez une fillette de 2 ans Chez la patiente, qui présentait un phénotype caractérisé par un hypertélorisme, des sourcils épais et d’autres caractéristiques, une mutation c.517C>T nonsense a été identifiée dans le gène KMT2A. Cette mutation...…
Lire l'Article 8 min This content is machine translated Méningo-encéphalite verno-estivale (MEVE) « Le risque élevé de MEVE est fortement sous-estimé » La Dre Kyra Denise Zens travaille à l’Institut d’épidémiologie, de biostatistiques et de prévention, ainsi qu’à l’Institut d’immunologie expérimentale de l’université de Zurich. La méningo-encéphalite verno-estivale (MEVE) constitue l’une de ses...…
Lire l'Article 19 min This content is machine translated Gliomes pédiatriques de bas grade La prise en compte du microenvironnement tumoral ouvre de nouvelles options thérapeutiques Les gliomes de bas grade font partie des tumeurs cérébrales primaires les plus fréquentes chez les enfants et peuvent affecter les personnes atteintes tout au long de leur vie, d’où...… CME-Test
Lire l'Article 7 min This content is machine translated Sclérose en plaques pédiatrique Une efficacité élevée précoce, clé de l’amélioration du pronostic La sclérose en plaques pédiatrique (SPP) est une forme rare mais particulièrement difficile de la maladie. Les enfants et les adolescents atteints de SEP connaissent souvent davantage de poussées, une...…
Lire l'Article 5 min This content is machine translated Rapport de cas Mycosis fongoïde chez un enfant de 11 ans Les lymphomes cutanés primaires font partie du groupe des lymphomes non hodgkiniens. La forme la plus courante de lymphome cutané à cellules T est le mycosis fongoïde. Le mycosis fongoïde...…
Lire l'Article 7 min This content is machine translated contenu sponsorisé: Pertussis Défis actuels et stratégies vaccinales La coqueluche (pertussis) est souvent perçue comme une maladie infantile. Pourtant, la réalité est différente : les adultes constituent souvent des vecteurs méconnus de la bactérie responsable de la coqueluche...…
Lire l'Article 6 min This content is machine translated Maladies respiratoires évitables par la vaccination VRS et pneumocoques : recommandations pour les groupes à risque Outre les risques connus d’infection par le virus respiratoire syncytial (VRS) chez les nouveau-nés, les nourrissons et les jeunes enfants, il est apparu récemment que le VRS présente également des...…
Lire l'Article 6 min This content is machine translated Enseignements tirés de l'étude TRACK-FA Biomarqueurs de neuro-imagerie dans l’ataxie de Friedreich L’ataxie de Friedreich (AF) est une maladie neurodégénérative autosomique récessive rare, dont le suivi naturel et la caractérisation clinique ont fait des progrès considérables au cours des dernières décennies. Cependant,...…
Lire l'Article 13 min This content is machine translated Faire du sport sans peur et sans risque Faire du sport sans peur et sans risque Parmi les maladies chroniques les plus fréquentes chez les enfants figure le diabète sucré de type 1 (DT1), classé comme maladie auto-immune et dû à la destruction des cellules bêta...… CME-Test
