Critères de diagnostic actuels de la neurofibromatose de type 1 - une mise à jour

La neurofibromatose de type 1, également connue sous le nom de “maladie de von Recklinghausen”, est une maladie génétique rare touchant plusieurs organes. Les anomalies choroïdiennes sont une caractéristique fréquente de la neurofibromatose de type 1, qui peut être diagnostiquée tôt au cours de l’évolution grâce à des méthodes de diagnostic modernes. Cela a également été pris en compte dans les critères de diagnostic révisés en 2021 par l’International Consensus Group on Neurofibromatosis Diagnostic Criteria.

La fréquence de la neurofibromatose de type 1 (NF1) est estimée à 1/3000, la NF1 étant respectivement familiale et sporadique à environ 50% [1]. NF1 est associée à une augmentation significative du risque de tumeurs spécifiques [2,3]. Les neurofibromes dermiques, qui apparaissent chez une grande partie des adultes atteints de NF1, ont donné leur nom à cette maladie. En cas de pénétrance complète et d’expression hétérogène, la NF1 a un caractère pléiotropique : les atteintes de différents systèmes d’organes comprennent des malformations du système squelettique, des anomalies cardiovasculaires et des limitations neurocognitives [4]. Cela nécessite une prise en charge multidisciplinaire complète des personnes concernées, ainsi qu’un diagnostic différentiel précis. Presque tous les patients atteints de NF1 présentent des taches café au lait, qui sont généralement présentes dès la première année de vie et constituent la caractéristique diagnostique la plus précoce de la maladie [4]. Outre l’apparition de tumeurs, d’autres modifications de la peau ainsi que des os, des vaisseaux sanguins et des yeux sont caractéristiques. En outre, des déficits neuropsychologiques tels que des troubles de l’attention, des difficultés d’apprentissage et des troubles partiels peuvent se développer. Les critères diagnostiques de la NF1 actuellement en vigueur sont indiqués dans le tableau 1 [4,5]. Les manifestations cardiovasculaires, oculaires, neurologiques et orthopédiques doivent être traitées par des spécialistes [6]. Les neurofibromes cutanés ou sous-cutanés peuvent être enlevés chirurgicalement, mais les neurofibromes plexiformes sont plus difficiles à traiter [6].

Ne pas manquer les anomalies choroïdiennes

Les anomalies choroïdiennes sont des nodules ovoïdes clairs et asymptomatiques localisés autour des axones et constitués de cellules de Schwann hyperplasiques et de mélanocytes [4]. Les anomalies choroïdiennes sont très fréquentes dans la NF1 et peuvent être diagnostiquées précocement par des méthodes telles que la tomographie par cohérence optique (OCT) et l’ophtalmoscopie confocale à balayage laser avec imagerie par réflexion dans le proche infrarouge.

Alors que les nodules de Lisch de l’iris n’apparaissent généralement qu’à partir de l’âge de 5 à 6 ans, les anomalies choroïdiennes sont souvent visibles plus tôt et sont présentes chez 60 à 79% des patients NF1 de moins de 12 ans. En particulier, chez les enfants de moins de 7 ans qui ne présentent que des taches café au lait avec ou sans frisottis, les anomalies choroïdiennes peuvent aider à établir un diagnostic différentiel [7–10]. Des anomalies choroïdiennes sont observées dans plus de 95% des cas d’adultes atteints de NF1, alors qu’elles sont extrêmement rares chez les témoins sains [8–11]. Chez les personnes saines, les anomalies choroïdiennes se présentent tout au plus sous la forme de lésions isolées, alors que chez les patients atteints de NF1, elles sont souvent présentes en nombre multiple.

Littérature :

“Neurofibromatose de type 1”, Institut de génétique clinique, www.uniklinikum-dresden.de/de/das-klinikum/kliniken-polikliniken-institute/kge/patienten-ambulanz,(dernière consultation 31.03.2023)
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Hirbe AC, Gutmann DH : Neurofibromatose de type 1 : une approche multidisciplinaire des soins. Lancet Neurol 2014 ; 13 : 834-843.
Kehrer-Sawatzki H, Farschtschi S, Mautner VF : Les critères diagnostiques révisés pour la neurofibromatose de type 1 (NF1) permettent un diagnostic différentiel précoce et précis avec les autres ASR et facilitent le diagnostic. Monatsschr Kinderheilkd 2021,
https://doi.org/10.1007/s00112-021-01323-5.
Legius E, et al. : Critères de diagnostic révisés pour la neurofibromatose de type 1 et le syndrome de Legius : une recommandation de consensus international. Genet Med 2021, https://doi.org/10.1038/s41436-021-01170-5
“Neurofibromatose de type 1”, www.orpha.net,(dernière consultation 31.03.2023)
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