Criteri diagnostici attuali per la neurofibromatosi di tipo 1 – un aggiornamento

La neurofibromatosi di tipo 1, nota anche come“malattia di von Recklinghausen”, è una rara malattia genetica multiorgano. Una caratteristica comune della neurofibromatosi di tipo 1, che può essere diagnosticata precocemente con i moderni metodi diagnostici, sono le anomalie coroidali. Questo è stato anche incorporato nei criteri diagnostici rivisti del 2021 dell’International Consensus Group on Neurofibromatosis Diagnostic Criteria.