Détection et traitement précoces de la sclérodermie localisée chez l'enfant

Dans les formes progressives et lorsque les lésions sont étendues et linéaires, l’absence de traitement peut entraîner des déformations et des restrictions de mouvement. Un diagnostic précoce permet des mesures de traitement adéquates et une gestion durable à long terme. Cela n’est pas trivial et nécessite une évaluation et un suivi individualisés.

Il existe un risque important de complications, en particulier pour la forme la plus fréquente chez l’enfant, le sous-type linéaire progressif [1]. “Lisa Weibel, médecin-chef en dermatologie à l’Hôpital pour enfants de Zurich, a expliqué lors du congrès annuel virtuel ZDFT de cette année [2]. Les causes exactes de la sclérodermie circonscrite ne sont pas encore connues. Outre une prédisposition génétique et des facteurs déclencheurs tels que les traumatismes, les vaccinations et les infections, l’implication du système immunitaire est également discutée.

La latence de diagnostic peut être lourde de conséquences

Pour ne pas manquer la “fenêtre d’opportunité” dans les formes de la maladie qui nécessitent un traitement, il est essentiel de poser un diagnostic à temps. Les principales caractéristiques cliniques de la sclérodermie circonscrite sont une distribution blaschko-linéaire des lésions, une atrophie des tissus sous-jacents, une fibrose/sclérose cutanée et une perte de cheveux localisée (crâne, sourcils/cils). (Aperçu1). “La morphée peut se manifester initialement par des taches blanches ou des plaques sclérotiques, qui peuvent être discrètes ou très étendues, par exemple au niveau des extrémités”, explique la conférencière. Parmi les autres manifestations précoces, on peut citer l’irritation d’une malformation capillaire (lésion cutanée de type grain de beauté).

La sclérodermie circonscrite peut apparaître dès la naissance, notamment des lésions “en coup de sabre” qui se manifestent après quelques mois par une alopécie localisée avec des lésions cutanées inflammatoires centrales. Les morphées congénitales sont rarement diagnostiquées à temps. De nombreux jeunes enfants atteints présentent des anomalies neurologiques et des séquelles musculo-squelettiques. “En moyenne, nous comptons sur un délai de diagnostic dans l’enfance d’un an”, ajoute l’intervenante, voire beaucoup plus dans certains cas.

Selon le type, la taille et la localisation du durcissement du tissu conjonctif sclérotique, on distingue trois à quatre types cliniques différents et plusieurs formes particulières de sclérodermie circonscrite (encadré) [3]. Les deux principaux groupes sont la sclérodermie en plaques et la sclérodermie linéaire (en bandes) circonscrite. Le sous-type linéaire est le plus fréquent chez l’enfant et affecte non seulement le derme mais aussi les tissus sous-jacents tels que l’hypoderme, les muscles et le squelette [4]. L’uvéite et les douleurs articulaires font partie des symptômes extracutanés les plus fréquents. Des dépressions linéaires peuvent apparaître, en particulier dans la région du visage, ce qui peut entraîner une déformation et des atrophies significatives.

En cas d’atteinte de la tête : imagerie médicale

10 à 20 % des patients présentant des lésions “en coup de sabre” présentent des complications neurologiques. En cas d’atteinte du visage ou du cuir chevelu, un examen IRM avec produit de contraste devrait donc être réalisé et répété à chaque fois que de nouveaux symptômes neurologiques apparaissent, conclut un panel d’experts [5]. Les maux de tête et les migraines font partie des symptômes neurologiques les plus courants. Occasionnellement, des convulsions, une hémiparésie et de discrets changements de personnalité ou une détérioration intellectuelle peuvent survenir. Il est important de noter que 80% des patients concernés ont des résultats d’IRM anormaux, souligne le Dr Weibel.

Quels sont les éléments à prendre en compte pour le diagnostic différentiel ?

Alors que des taches blanches symétriques sans aucune atrophie indiquent un vitiligo non segmentaire initial dans l’enfance, des taches blanchâtres avec un aspect un peu scléreux ainsi qu’un creux dans la région du menton et une asymétrie du visage avec une discrète hémiatrophie fasciale sont des caractéristiques classiques de la sclérodermie “en coup de sabre”. La distinction avec le syndrome de Parry-Romberg, par lequel on entendait à l’origine l’atrophie hémifaciale dans la partie médiane du visage , alors que seules les lésions dans la région du front étaient attribuées “en coup de sabre”, n’est plus pertinente aujourd’hui,

il existe un large consensus sur le fait que ces deux manifestations cliniques ne doivent pas être différenciées en termes de traitement, explique l’intervenante.

A l’aide d’un cas d’adolescent présentant de multiples lésions morphéales bilatérales au niveau des membres inférieurs, la conférencière a montré une autre délimitation du diagnostic différentiel. Dans ce cas, un examen histologique approfondi a révélé qu’il s’agissait d’un granulome anulaire. L’un des signes distinctifs est la présence de poils dans la zone de la lésion, ce qui n’est pas typique de la sclérodermie localisée.

Morphée linéaire : stopper l’inflammation grâce à un traitement systémique

L’objectif principal du traitement est de maîtriser l’inflammation et de réduire ainsi le tissu cicatriciel. Le choix du traitement est individualisé et tient compte de la gravité des symptômes et de la forme d’évolution. Dans certains cas, l’inflammation et la sclérose se résorbent d’elles-mêmes, mais un traitement systémique peut s’avérer nécessaire, en particulier si la maladie évolue de manière plus grave. Une analyse secondaire a montré qu’un début de traitement retardé se traduit par une période d’activité de la maladie plus longue et est associé à des taux de récidive plus élevés [6]. En outre, il est apparu que la plupart des lésions tissulaires se produisent à un stade précoce de la maladie. “Nous disposons de bonnes recommandations de traitement et de thérapies fondées”, a-t-elle déclaré. Elles correspondent en grande partie à l’algorithme de traitement des lignes directrices européennes mises à jour en 2017 (Fig. 1) [7]. On distingue une morphée superficiaire limitée (type plaque), qui peut être traitée par voie topique ou en combinaison avec la luminothérapie, et un sous-type pansclérotique linéaire avec des lésions en bande.

Traitement de première ligne : dans la morphée linéaire, le méthotrexate est considéré comme le traitement de première ligne de référence, généralement en association avec des stéroïdes systémiques. Il s’agit d’une option thérapeutique fondée sur des preuves, comme le confirment les résultats actuels. Une étude prospective publiée en 2020 a démontré une réduction significative de l’activité de la maladie sur une période de traitement de 18 mois et d’autres données publiées récemment attestent de taux de rémission élevés du traitement standard par stéroïdes et méthotrexate [8–9]. “Le méthotrexate est très central dans le traitement de la maladie”, a déclaré le Dr Weibel. La posologie recommandée pour le méthotrexate est de 15 mg/m2/semaine (max. 25 mg), la forme d’administration est idéalement sous-cutanée, parfois orale. En cas d’association avec l’acide folique, une posologie de 1 mg 6 jours par semaine est plus recommandée que 5 mg une fois par semaine en termes d’effets secondaires gastro-intestinaux / nausées. Les stéroïdes sont notamment utilisés en cas d’évolution progressive et de sclérose ou d’inflammation prononcée. Le traitement standard est la méthylprednisolone intraveineuse 30 mg/kg par perfusion, jusqu’à une dose maximale de 500 mg chez les enfants, 3 jours consécutifs par mois pendant 3 mois. En alternative ou en complément, la prednisolone orale 0,7-1,5 mg/kg/j peut être utilisée pendant 2-4 semaines et de manière progressive sur 3-6 mois. Les rhumatologues ont tendance à prescrire des stéroïdes pour une période plus longue, parfois jusqu’à un an, a-t-elle expliqué.

Traitement de seconde ligne : l ‘abatacept est recommandé comme traitement de seconde ligne. Dans une série de cas publiée en 2018, une réduction de la taille des lésions et de l’expression des symptômes a été observée dans l’ensemble et, en général, le traitement s’est avéré bien toléré [10]. Le mycophénolate méfotil est une autre option de seconde ligne mentionnée dans les recommandations de traitement.

Mesures thérapeutiques complémentaires : Des méthodes de chirurgie plastique (notamment l’injection de graisse autologue) devraient être proposées en complément du traitement anti-inflammatoire. Parallèlement au traitement de première ou de deuxième ligne, les mesures de physiothérapie constituent un aspect important, en particulier dans le cas de la sclérodermie linéaire. Si des différences de longueur de jambes apparaissent, des semelles orthopédiques peuvent être utiles pour compenser la différence de longueur.

Littérature :

Weibel L : Sclérodermie localisée (morphée) chez l’enfant. Le dermatologue 2012 ; 63 : 89-96.
Weibel L : Morphea – Sclérodermie localisée : mes 5 règles d’or. PD Dr. med. Lisa Weibel, Journées zurichoises de formation continue en dermatologie (ZDFT), 14/15.5.2020.
Encyclopédie Altmeyer, www.altmeyers.org/de/dermatologie/sklerodermie-zirkumskripte-ubersicht-3722
Centre allemand de rhumatologie de l’enfant et de l’adolescent, www.rheuma-kinderklinik.de
Constantin T, et al : Development of minimum standards of care for juvenile localized scleroderma. Eur J Pediatr 2018 ; 177(7) : 961-977.
Martini G, et al : Evolution de la maladie et résultats à long terme de la sclérodermie localisée juvénile : expérience d’un centre unique de rhumatologie pédiatrique et revue de la littérature. Autoimmunity Reviews 2018 ; 17(7) : 727-734.
Knobler R, et al : European Dermatology Foum S1-guideline on the diagnosis and treatment of sclerosing diseases of the skin, Part 1 : localized scleroderma, systemic sclerosis and overlap syndromes. JEADV 2017 ; 31(9) : 1401-1424.
O’Brien JC, et al. : Changements dans l’activité de la maladie et les dommages au fil du temps chez les patients atteints de morphée. JAMA Dermatol 2020 ; 156(5) : 513-520.
Weibel L, et al : Évaluation prospective de la réponse au traitement et de la réversibilité de la maladie de la sclérodermie localisée pédiatrique (morphée) aux stéroïdes et au méthotrexate en utilisant l’imagerie multimodale. JEADV 2020 ; 34(7) : 1609-1616.
Wehner Fage S, et al. : Abatacept Improves Skin-score and Reduces Lesions in Patients with Localized Scleroderma : A Case Series, www.medicaljournals.se/acta/content/html/10.2340/00015555-2878
Weibel L, et al : Misdiagnosis and delay in referral of children with localized scleroderma. BJD 2011 ; 165(6) : 1308-1313.