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D’où vient d’ailleurs le nom… syndrome de Lynch ?

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  • 3 minutes de lecture

Le syndrome de Lynch – souvent appelé synonyme de cancer colique héréditaire non polyposique – est la cause la plus fréquente de cancer colorectal héréditaire et d’autres maladies tumorales. Jusqu’ici, tout va bien. Mais d’où vient le nom de cette maladie ? Une recherche de traces….

Le syndrome de Lynch est un syndrome tumoral héréditaire autosomique dominant associé à un risque nettement accru de différents cancers. En effet, le patient présente des altérations génétiques dans les gènes de réparation de l’ADN MLH1 sur le chromosome 3p21.3, MSH2 sur le chromosome 2p21p22, MSH6 sur le chromosome 2p16 et PMS2 sur le chromosome 7p22. Contrairement au cancer du côlon héréditaire non polyposique (HNPCC) – souvent utilisé comme synonyme dans la pratique clinique – les maladies tumorales ne se produisent pas exclusivement dans le tractus gastro-intestinal. Le risque de carcinome de l’estomac, de l’endomètre, du tissu urothélial, du système hépatobiliaire, des ovaires, du SNC et de la peau est également accru. Comme le syndrome de Lynch présente une séquence adénome-carcinome raccourcie, même les petits adénomes présentent un potentiel de dégénérescence.

 

 

Dans 60% des cas, les patients présentant une mutation germinale répondent aux critères d’Amsterdam (tableau 1). Ils sont donc également examinés lors de la première étape du diagnostic. Mais pour couvrir également les autres personnes concernées, les critères de Bethesda sont également utilisés comme indication pour l’analyse génétique moléculaire du tissu tumoral (analyse des microsatellites et analyse immunohistochimique) (tableau 2). Si au moins un critère est rempli, des analyses supplémentaires doivent être effectuées. Il s’agit notamment d’un examen de pathologie moléculaire du tissu tumoral et d’analyses de génétique moléculaire du sang. Le traitement du syndrome de Lynch consiste généralement en une résection de la lésion index avec recherche régulière d’autres tumeurs. En cas de tumeur étendue, une chimiothérapie est également administrée.

 

 

Henry T. Lynch, qui a donné son nom à la société

Comme c’est souvent le cas, le syndrome de Lynch a été nommé d’après son premier descripteur, Henry T. Lynch. Ce chirurgien américain (1928-2019) était connu pour sa découverte de la prédisposition familiale à certains cancers et pour ses recherches sur les liens génétiques dans le cancer. Très tôt dans sa carrière, il s’est rendu compte que certains patients atteints de cancer avaient des parents et des ancêtres atteints du même type de cancer, et a postulé que le cancer pouvait être héréditaire. Il a commencé à concentrer ses recherches sur cette possibilité, bien qu’elle soit considérée comme improbable par l’establishment médical de l’époque. À l’époque, on se concentrait plutôt sur les causes environnementales du cancer. En 1970, il a demandé une bourse de recherche en se référant à une famille dont de nombreux membres étaient atteints d’un cancer du côlon. Sa demande a été rejetée, tout comme la plupart de ses demandes au cours des 20 années suivantes. Il a néanmoins persisté et a défini les critères nécessaires pour un cancer d’origine génétique : un âge précoce de survenue de la maladie, un schéma spécifique de cancers primaires multiples et des modèles d’hérédité mendélienne. En fin de compte, il a pu démontrer ses théories. Il a démontré le modèle de transmission mendélienne de certains cancers du sein et de l’ovaire, posant ainsi les bases de l’identification de gènes spécifiques tels que BRCA1 et BRCA2. L’exemple le plus connu est toutefois la forme la plus courante de cancer colorectal héréditaire : le syndrome de Lynch.

 

Littérature complémentaire :

  • www.hnpcc.de/lynch-syndrom.html
  • www.mgz-muenchen.de/erkrankungen/diagnose/hereditaeres-nicht-polypoeses-kolonkarzinom-hnpcc-lynch-syndrom.html
  • www.msdmanuals.com/de-de/profi/gastrointestinale-erkrankungen/tumoren-des-gastrointestinaltrakts/lynch-syndrom
  • flexikon.doccheck.com/fr/Syndrome de Lynch
  • www.humangenetics.uni-bonn.de/de/beratung/erbliche-tumorerkrankungen/krankheitsbilder/hnpcc-lynch-syndrom
  • https://en.wikipedia.org/wiki/Henry_T._Lynch

 

InFo ONKOLOGIE & HÉMATOLOGIE 2022 ; 10(2) : 36

Autoren
  • Leoni Burggraf
Publikation
  • InFo ONKOLOGIE & HÄMATOLOGIE
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