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  • Cardiomyopathies hypertrophiques (CMH)

Identifier les causes rares

    • Cardiologie
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  • 2 minutes de lecture

Cette formation porte sur le diagnostic différentiel et le traitement des cardiomyopathies hypertrophiques (CMH). Le groupe très important d’étiologies inconnues (près de 30%) laisse supposer que de nombreux patients atteints de maladies rares n’ont tout simplement pas (encore) été diagnostiqués.

Ce webinaire est consacré au diagnostic différentiel et au traitement des cardiomyopathies hypertrophiques (CMH). Le professeur Patten montre à l’aide de trois cas cliniques que des symptômes cardiaques comparables et des résultats d’échographie relativement peu spécifiques peuvent être dus à des diagnostics totalement différents. L’expert aborde les spécificités de l’anamnèse, de l’examen physique, de l’ECG et des résultats de laboratoire. Les possibilités de test génétique sont également présentées, car la CMH est souvent héréditaire. Elle s’appuie sur deux exemples de cas pour présenter clairement le chemin à parcourir depuis les premiers signes de la maladie jusqu’à la réussite du traitement, en tenant compte des particularités de l’anamnèse familiale, des facteurs déterminants en matière d’enzymologie et d’imagerie et en s’appuyant sur des algorithmes basés sur des lignes directrices.

Le Dr Peter Nordbeck, PD, axera ensuite son exposé sur la maladie de Fabry, une maladie de surcharge lysosomale. Il aborde de manière exhaustive la prévalence, la physiopathologie et la symptomatologie de cette maladie, certes rare, mais sous-diagnostiquée. Outre l’impact sur la peau, les reins et le système nerveux périphérique et central, le cardiologue décrit en particulier les effets cardiaques de cette maladie héréditaire liée au chromosome X. Il explique également que les patients atteints de cette maladie sont plus susceptibles de souffrir d’hypertension artérielle. Il identifie ici les principaux red flags, décrit les évolutions typiques, explique les étapes menant à l’établissement du diagnostic et se consacre ensuite aux options thérapeutiques actuellement disponibles. La maladie de Fabry est une maladie systémique chronique et progressive qui, en l’absence de traitement, entraîne de multiples lésions organiques. Une détection et un traitement précoces sont également essentiels dans ce cas. Le Dr Nordbeck conclut en soulignant l’importance de toujours clarifier une hypertrophie ventriculaire gauche (HVG) inexpliquée.

 

Après la formation vidéo, cliquez sur LANCER LE TEST pour accéder à la formation continue en ligne.

 
 
Modération :
Dr. Götz-Johannes Peiseler, Médecin de médecine interne
 

Conférenciers :

Prof Dr. med. Monika Patten
Centre universitaire cardiovasculaire de Hambourg (D)
Clinique de cardiologie
PD Dr. med. Peter Nordbeck
Chef de clinique
Clinique universitaire de Würzburg (D)
Le professeur Patten montre, à l’aide de trois cas, que des symptômes cardiaques comparables et des résultats d’écho relativement peu spécifiques peuvent être justifiés par des diagnostics totalement différents. Le Dr Peter Nordbeck, PD, axera ensuite son exposé sur la maladie de Fabry, une maladie de surcharge lysosomale.

 

 

 

Lire cette formation en version papier ; parue dans CARDIOVASC 4/2020

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