De nouvelles données d’étude montrent un développement adapté à l’âge et l’atteinte d’étapes motrices chez des enfants présymptomatiques atteints de SMA à l’aide de la thérapie génique à dose unique, sans aucune assistance respiratoire ou nutritionnelle ni aucun événement indésirable grave lié au traitement.
Non traitée, l’amyotrophie spinale (SMA) de type 1 entraîne souvent la mort ou la nécessité d’une ventilation permanente avant l’âge de deux ans. Dans l’étude SPR1NT, les enfants présentant deux copies de SMN2 ont été traités de manière présymptomatique. Ils ont reçu la seule thérapie génique causale à usage unique à ce jour, Onasemnogen-Abeparvovec (Zolgensma®). Les résultats montrent que tous les enfants étaient en vie, sans assistance respiratoire ni nutritionnelle, et qu’ils ont atteint le critère principal d’autonomie en position assise pendant ≥30 secondes. 11 des 14 patients (78,6%) ont atteint cette étape dans la période de développement normal prévue par l’OMS. En outre, 11 des 14 patients ont ensuite pu se tenir debout de manière autonome et 9 sur 14 ont même pu marcher de manière autonome. La plupart des patients ont atteint ces étapes au cours de la période normale de développement pour leur âge.
L’étude STR1VE-EU a évalué l’efficacité et la sécurité d’une seule perfusion i.v. unique de Zolgensma® chez des patients atteints de SMA de type 1 et présentant une délétion biallélique du gène SMN1 ou des mutations ponctuelles et une ou deux copies du gène SMN2. Sur les 33 patients inclus, neuf (27%) avaient besoin d’un soutien nutritionnel au début de l’étude, neuf autres (27%) d’un soutien ventilatoire au début de l’étude et cinq (15%) avaient besoin des deux. Il s’est avéré que le traitement a permis à la majorité des patients symptomatiques atteints de SMA de type 1 (82 %), y compris ceux présentant une évolution plus sévère de la SMA, d’atteindre des étapes de développement moteur qui n’avaient pas été observées auparavant dans l’évolution naturelle de la SMA de type 1. 16 de ces enfants (49%) ont même pu s’asseoir seuls pendant ≥30 secondes. Le critère d’évaluation exploratoire, “la capacité à se développer selon l’âge” chez les patients symptomatiques, y compris la déglutition, l’alimentation orale et le maintien du poids selon l’âge, a également été évalué. 23 patients faisaient partie de la population ‘ability to thrive’, dont sept patients (30%) répondaient aux critères à l’âge de 18 mois.
Source : De nouvelles données sur Zolgensma® montrent une évolution en fonction de l’âge chez les patients présymptomatiques et une efficacité rapide et cliniquement significative chez les patients symptomatiques, même en cas de SMA sévère au début du traitement, 23.06.2021, Novartis
InFo NEUROLOGIE & PSYCHIATRIE 2021 ; 19(4) : 33
