Los nuevos datos del ensayo demuestran un desarrollo adecuado a la edad y la consecución de hitos motores en niños presintomáticos con AME mediante terapia génica con un único agente, sin ningún tipo de soporte respiratorio o nutricional ni acontecimientos adversos graves relacionados con el tratamiento.
Si no se trata, la atrofia muscular espinal (AME) tipo 1 suele provocar la muerte o la necesidad de ventilación permanente a los dos años de edad. En el estudio SPR1NT, los niños con dos copias de SMN2 eran presintomáticos. Recibieron la única terapia génica causal de agente único hasta la fecha, el onasemnógeno abeparvovec (Zolgensma®). Los resultados demuestran que todos los niños estaban vivos, libres de soporte ventilatorio y nutricional, y cumplieron el criterio de valoración primario de sentarse de forma independiente durante ≥30 segundos. 11 de los 14 pacientes (78,6%) alcanzaron este hito dentro del periodo de desarrollo normal esperado establecido por la OMS. Además, 11 de los 14 pacientes fueron capaces posteriormente de mantenerse en pie de forma independiente y 9 de los 14 fueron incluso capaces de caminar de forma independiente. La mayoría de los pacientes alcanzaron estos hitos dentro del periodo normal de desarrollo apropiado para su edad.
El estudio STR1VE-EU evaluó la eficacia y seguridad de una única infusión i.v. de Zolgensma® en pacientes con AME tipo 1 y una deleción bialélica en el gen SMN1 o mutaciones puntuales y una o dos copias del gen SMN2. De los 33 pacientes incluidos, nueve (27%) necesitaron soporte nutricional al inicio, otros nueve (27%) necesitaron soporte ventilatorio al inicio y cinco (15%) necesitaron ambos. Se demostró que, con la terapia, la mayoría de los pacientes sintomáticos con AME tipo 1 (82%), incluidos aquellos con un curso más grave de la AME, alcanzaron hitos en el desarrollo motor no observados previamente en el curso natural de la AME tipo 1. 16 de estos niños (49%) fueron incluso capaces de sentarse de forma independiente durante ≥30 segundos. También se evaluó el criterio de valoración exploratorio, la “capacidad para desarrollarse de forma adecuada a la edad” en pacientes sintomáticos, incluyendo la deglución, la alimentación oral y el mantenimiento del peso adecuado a la edad. 23 pacientes pertenecían a la población con “capacidad de crecimiento”, de los cuales siete pacientes (30%) cumplían los criterios a los 18 meses de edad.
Fuente: Nuevos datos sobre Zolgensma® muestran una progresión adecuada a la edad en pacientes presintomáticos y una eficacia rápida y clínicamente significativa en pacientes sintomáticos, incluso en AME grave al inicio, 23/06/2021, Novartis.
InFo NEUROLOGíA Y PSIQUIATRÍA 2021; 19(4): 33
