Des sessions scientifiques aux sujets d’actualité, l’ECTRIMS a abordé les principales questions auxquelles sont confrontés les experts en SEP et en neurologie aujourd’hui. Le programme comprenait des discours de fond inspirés par des experts internationaux renommés de la SEP, ainsi que les dernières découvertes de la recherche et de la pratique. L’accent a été mis sur des aspects essentiels pour les patients, tels que le diagnostic précoce et la prédiction de l’évolution de la maladie.
La prédiction de la progression de la sclérose en plaques (SEP) est un défi en raison de l’hétérogénéité de la présentation clinique et de la progression de la maladie au sein des groupes phénotypiques traditionnels. L’identification de sous-groupes homogènes présentant des modèles communs de progression des symptômes cliniques à l’aide de l’apprentissage automatique non supervisé pourrait améliorer les modèles de prédiction. L’apprentissage automatique non supervisé a donc été appliqué aux données cliniques d’une grande cohorte de patients atteints de SEP et présentant un phénotype mixte [1]. L’objectif était d’identifier des sous-groupes présentant des caractéristiques cliniques communes, de déterminer si les sous-groupes différaient en termes de démographie, de caractéristiques IRM, de statut DMT actuel et de type de DMT, et de déterminer si l’affectation à un sous-groupe prédisait différemment la progression du handicap en fonction de l’âge et du nombre de mois sous DMT. Dans l’échantillon final (n=6362), des sous-types ont été identifiés sur la base du/des premier(s) symptôme(s) clinique(s) apparu(s) dans le modèle de staging temporel : Cognition en premier (sous-type 1, 38% de l’échantillon), Motricité en premier (sous-type 2, 31%), Fatigue-Anxiété-Dépression en premier (sous-type 3, 31%). Les sous-types différaient en termes d’âge, de sexe, d’atrophie de l’ensemble du cerveau, de T2-LV, de statut DMT et de type de DMT. La régression de Cox a révélé un déclin plus lent des sous-types 1 et 2 par rapport au 3 uniquement en raison de l’âge ; le sous-type 2 a décliné plus lentement que 1 et 3, sur la base des mois sous DMT.
Focalisation sur le diagnostic précoce
Le diagnostic de la SEP repose sur une combinaison de résultats cliniques, d’imagerie et de laboratoire, et nécessite la preuve de la propagation dans le temps et dans l’espace, conformément aux critères McDonald de 2017. Mais comment classer un retard de diagnostic dans le temps en termes d’impact potentiel et quels facteurs ont pu influencer un tel retard ? Ces questions ont été abordées dans une étude transversale rétrospective [2]. Les patients présentant un retard de diagnostic de syndrome clinique isolé (SCI) ou de sclérose en plaques ont été sélectionnés et suivis dans le service ambulatoire de neurologie pour les maladies démyélinisantes entre 2018 et 2023. Un retard de diagnostic a été défini comme un délai de plus de douze semaines entre le début du traitement à la clinique et l’établissement du diagnostic. Les données sociodémographiques et cliniques ont été extraites des dossiers médicaux. Cent trente-sept personnes atteintes ont été identifiées dans une population de plus de 600 patients. Les patients ont été classés en deux catégories en fonction de la première manifestation clinique documentée : motrice (25,5%) et non motrice (74,5%). Presque tous les patients présentaient des lésions supratentorielles à l’imagerie par résonance magnétique (93,4%), tandis que des lésions infratentorielles étaient détectées chez 53,3% et des lésions médullaires chez 69,3%. En outre, 40,1% présentaient des lésions sur les trois sites. La valeur médiane de l’échelle d’incapacité étendue (EDSS) de l’échantillon était de 1,5.
En résumé, le retard dans le diagnostic de l’ECI ou de la SEP limite non seulement les options thérapeutiques pour les patients et le potentiel d’intervention précoce, mais peut également entraîner des conséquences irréversibles. En outre, compte tenu de l’augmentation mondiale des coûts liés aux handicaps liés à la SEP, un diagnostic précoce pourrait contribuer à réduire ce fardeau économique et à améliorer la qualité de vie des patients. Par conséquent, le suivi du délai de diagnostic et l’identification des facteurs contribuant aux retards sont des aspects essentiels pour un traitement efficace.
Les différences entre les sexes en ligne de mire
Les femmes ont un risque beaucoup plus élevé de développer une SEP que les hommes, bien que l’on observe souvent une évolution plus grave de la maladie chez les hommes. Cependant, on ne sait pas s’il existe des différences liées au sexe dans les maladies établies, par exemple des différences dans la distribution de la pathobiologie de la substance blanche (WM) entre les patients atteints de SEP de sexe féminin (F) et masculin (M). Par conséquent, les différences d’intégrité du tractus de la MW entre les sexes ont été étudiées dans la SEP précoce [3]. En utilisant l’imagerie par résonance magnétique (IRM) transversale pondérée en T2 et pondérée en diffusion, les lésions hyperintenses en T2 et les statistiques spatiales basées sur le tractus (TBSS) de patients SEP appariés par sexe 1:1 ont été extraites pour l’âge, la durée de la maladie (DD) et l’incapacité clinique (mesurée par l’échelle étendue d’état d’incapacité – EDSS). Les probabilités de déconnexion de la MW ont été calculées sur la base de masques de lésions hyperintenses T2 segmentés manuellement et binarisés à l’aide de l’outil Tractotron du BCBToolKit. L’anisotropie fractionnelle moyenne (FA) des tractus WM a été extraite de l’IRM DW en utilisant le FSL et l’atlas JHU ICBM-DTI-81. Des ANCOVA ajustées pour l’âge ont été utilisées pour évaluer les différences entre les sexes dans les probabilités de déconnexion de la WM et les mesures moyennes de FA des tractus de la WM.
L’étude a porté sur 50 femmes et 50 hommes. Malgré une probabilité plus faible de déconnexion de la MW en raison de lésions hyperintenses en T2, les femmes atteintes de SEP présentaient systématiquement des valeurs d’AF plus faibles dans les régions associées à la fonction motrice que les patients masculins correspondants. Les patients masculins atteints de SEP présentaient une probabilité plus élevée de déconnexion de la MW dans plusieurs voies en raison de lésions hyperintenses en T2 situées principalement dans l’hémisphère gauche. Les résultats indiquent une disjonction précoce de la WM chez les patients SEP de sexe féminin sans atteinte lésionnelle.
Congrès : ECTRIMS 2024
Littérature :
- Leavitt V, et al : De nouveaux sous-types cliniques de SEP identifiés dans les grandes données prédisent la progression de l’invalidité et la réponse au traitement DMT. P001/213. ECTRIMS 2024. Multiple Sclerosis Journal Volume 30, Issue 3_suppl, September 2024, Pages 125-680.
- Medeiros B, et al. : Unveiling the Silent Struggle : Exploring the Global Impact of Delayed Diagnosis in Multiple Sclerosis, P005/1034. ECTRIMS 2024. Multiple Sclerosis Journal Volume 30, Issue 3_suppl, September 2024, Pages 125-680.
- Siddarth P, et al. : Différences sexuelles dans l’intégrité des voies de la matière blanche dans la sclérose en plaques précoce en phase de rémission. P088/1718. ECTRIMS 2024. Multiple Sclerosis Journal Volume 30, Issue 3_suppl, September 2024, Pages 125-680.
InFo NEUROLOGIE & PSYCHIATRIE 2024 ; 22(6) : 22 (publié le 2.12.24, ahead of print)
