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Mélanocytose dermique atypique

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Chez un patient pédiatrique, une mélanocytose dermique atypique a conduit au diagnostic de mucopolysaccharidose de type II, également connue sous le nom de “maladie de Hunter”.

(red) La plupart du temps, la mélanocytose dermique atypique est une affection isolée et bénigne, mais elle peut aussi cacher une maladie métabolique ou un syndrome rare.

Un garçon de 16 mois a été adressé au service de dermatologie de l’hôpital pour enfants de Zurich pour l’évaluation d’une mélanocytose dermique extensive et persistante. Les antécédents étaient sans particularité, à l’exception d’infections respiratoires récurrentes et d’une respiration sifflante occasionnelle. Les étapes de développement n’ont été que légèrement retardées. L’inspection a révélé des zones d’hyperpigmentation bleu-gris au niveau des épaules, du dos, des fesses et des extrémités. Le visage et l’arrière de la tête étaient légèrement aplatis, l’abdomen légèrement dilaté avec un foie palpable à environ trois centimètres sous le thorax.

Pour détecter une éventuelle maladie de stockage lysosomale, les glycosaminoglycanes et les oligosaccharides ont été mesurés dans l’urine et le sang. Les taux de glycosaminoglycanes (héparane et dermatane sulfate) étaient élevés et l’activité enzymatique de l’iduronate-2-sulfatase dans les leucocytes était absente, ce qui a conduit au diagnostic de mucopolysaccharidose de type II.

Source : Alvarez E, et al. : A diagnosis out of the blue – Atypical dermal melanocytosis associated with mucopolysaccharidosis type II (Hunter’s disease), Poster 32, Abstractband, SGDV Jahresversammlung, 9-11.11.2022.

DERMATOLOGIE PRATIQUE 2023 ; 33(1) : 37

Publikation
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